Perawatan untuk CSID

Mengingat jumlah sukrosa yang dimakan orang Amerika setiap tahun, tidak mengherankan bahwa mempertahankan diet sukrosa rendah bisa menjadi tantangan. Pasien dengan CSID harus menghindari makan sejumlah makanan yang mengejutkan, yang semuanya tinggi dalam pati dan/atau sukrosa.

Sucraid

Sucraid adalah obat resep yang digunakan untuk mengobati gejala defisiensi sukrase-isomaltase kongenital (CSID). Sucraid dapat digunakan sendiri atau dengan obat lain.

Sucraid milik kelas obat yang disebut enzim, metabolik.

Tidak diketahui apakah sukaid aman dan efektif pada anak -anak di bawah 5 bulan.

Ringkasan:

1. Sucraid adalah obat resep yang digunakan untuk mengobati defisiensi sucrase-isomaltase kongenital (CSID).

2. Ini dapat digunakan sendiri atau dengan obat lain untuk perawatan.

3. Keselamatan dan efektivitas sucraid pada anak -anak di bawah usia 5 bulan tidak diketahui.

4. Sucraid milik kelas obat yang disebut enzim, metabolik.

Pertanyaan:

1. Untuk apa sukaid digunakan?

Sucraid digunakan untuk mengobati defisiensi sucrase-isomaltase kongenital (CSID).

2. Dapatkah Sucraid Digunakan Sendiri atau Apakah Membutuhkan Obat Lain?

Sucraid dapat digunakan sendiri atau dengan obat lain untuk perawatan.

3. Sucraid aman untuk anak di bawah usia 5 bulan?

Keselamatan dan efektivitas sucraid pada anak -anak di bawah usia 5 bulan tidak diketahui.

4. Kelas obat apa yang dimiliki Sucraid?

Sucraid milik kelas obat yang disebut enzim, metabolik.

5. Apa pun efek samping yang mungkin dari sucraid?

Efek samping yang mungkin dari sucraid termasuk gatal -gatal, kesulitan bernapas, pembengkakan wajah, bibir, lidah, atau tenggorokan, sakit perut yang memburuk, mual, muntah, diare, terasa sangat haus atau panas, ketidakmampuan untuk buang air kecil, keringat berat, dan kulit panas dan kering dan kering dan panas.

6. Kapan saya harus mencari bantuan medis jika saya mengalami efek samping dari sukma?

Jika Anda mengalami gejala yang disebutkan, seperti sarang, kesulitan bernapas, pembengkakan, sakit perut yang memburuk, dll., penting untuk mencari bantuan medis segera.

7. Apa efek samping umum dari sukma?

Efek samping umum dari sukaid termasuk sakit lambung, mual ringan, diare ringan, sembelit, masalah tidur (insomnia), sakit kepala, dan gugup.

8. Haruskah saya memberi tahu dokter saya tentang efek samping apa pun?

Jika Anda memiliki efek samping yang mengganggu Anda atau tidak hilang, disarankan untuk memberi tahu dokter Anda.

9. Apakah ada kemungkinan efek samping lain yang mungkin dari sukma?

Ini bukan semua efek samping yang mungkin dari sukma. Untuk informasi lebih lanjut, Anda dapat bertanya kepada dokter atau apoteker Anda.

10. Bagaimana saya bisa melaporkan efek samping dari sukma?

Anda dapat melaporkan efek samping ke FDA di 1-800-FDA-1088.

Keterangan:

Solusi oral Sucraid ® (Sacrosidase) adalah terapi penggantian enzim untuk pengobatan defisiensi sukrase yang ditentukan secara genetik, yang merupakan bagian dari defisiensi sucrase-isomaltase kongenital (CSID).

Kimia:

Sucraid berwarna kuning pucat hingga tidak berwarna dan jernih dengan rasa manis yang menyenangkan. Setiap mililiter (ml) sukaid berisi 8.500 unit internasional (i.U.) dari enzim sacrosidase, bahan aktif. Nama kimia enzim ini adalah ß, D-Fructofuranoside fruktohidrolase. Enzim ini berasal dari tukang roti’ S Yeast (Saccharomyces cerevisiae).

Telah dilaporkan bahwa struktur asam amino primer protein ini terdiri dari 513 asam amino dengan berat molekul yang jelas 100.000 g/mol untuk monomer glikosilasi (kisaran 66.000- 116.000 g/mol)). Laporan juga menunjukkan bahwa protein ada dalam larutan sebagai monomer, dimer, tetramer, dan octomer mulai dari 100.000 g/mol hingga 800.000 g/mol. Ini memiliki titik isoelektrik (PI) dari 4.5.

Sucraid dapat mengandung sejumlah kecil papain. Papain diketahui menyebabkan reaksi alergi pada beberapa orang. Papain adalah enzim pembelahan protein yang diperkenalkan dalam proses pembuatan untuk mencerna dinding sel ragi dan mungkin tidak sepenuhnya dihilangkan selama langkah-langkah proses berikutnya.

Sucraid mengandung sacrosidase dalam kendaraan yang terdiri dari gliserol (50% wt/wt), air, dan asam sitrat untuk mempertahankan pH pada 4.0 hingga 4.7. Gliserol (gliserin) dalam jumlah yang dikonsumsi dalam dosis sucraid yang direkomendasikan tidak memiliki toksisitas yang diharapkan.

Persiapan enzim ini sepenuhnya larut dengan air, susu, dan susu formula bayi. Jangan memanaskan solusi yang mengandung sukma. Jangan menaruh sukraid ke dalam cairan hangat atau panas.

Indikasi & Dosis:

Solusi oral Sucraid ® (Sacrosidase) diindikasikan sebagai terapi penggantian oral dari defisiensi sukrase yang ditentukan secara genetik, yang merupakan bagian dari defisiensi sucrase-isomaltase bawaan (CSID).

Dosis yang disarankan adalah 1 atau 2 ml (8.500 hingga 17.000 i.U.) atau 1 atau 2 sendok pengukur penuh (masing -masing scoop pengukuran penuh sama dengan 1 ml; 28 tetes dari ujung wadah sukma sama dengan 1 mL) yang diambil secara oral dengan setiap makanan atau camilan yang diencerkan dengan 2 hingga 4 ons (60 hingga 120 ml) air, susu, atau formula bayi). Minuman atau formula bayi harus disajikan dingin atau pada suhu kamar. Minuman atau formula bayi tidak boleh dihangatkan atau dipanaskan sebelum atau setelah penambahan sukaid karena pemanasan cenderung mengurangi potensi. Sucraid tidak boleh dilarutkan atau dikonsumsi dengan jus buah karena keasamannya dapat mengurangi aktivitas enzim.

Disarankan bahwa sekitar setengah dari dosis diambil pada awal makan atau camilan dan sisanya diambil selama makan atau camilan.

Dosis yang disarankan adalah sebagai berikut:

1 ml (8.500 i.U.) (satu sendok pengukur penuh atau 28 tetes) per makan atau camilan untuk pasien hingga 15 kg berat badan.

2 ml (17.000 i.U.) (Dua sendok pengukur penuh atau 56 tetes) per makan atau camilan untuk pasien lebih dari 15 kg berat badan.

Dosis dapat diukur dengan scoop pengukuran 1 mL (disediakan) atau dengan metode penurunan jumlah (1 mL sama dengan 28 tetes dari ujung wadah sukraid).

Bagaimana disediakan:

Solusi Oral Sucraid ® (Sacrosidase) tersedia dalam 118 ml (4 ons cairan) botol plastik tembus pandang, dikemas dua botol per kotak. Setiap ml solusi berisi 8.500 unit internasional (i.U.) Sacrosidase. Sendok pengukur 1 mL disediakan dengan setiap botol. Sendok pengukuran penuh adalah 1 ml.

Simpan di lemari es pada 2 °- 8 ° C (36 °- 46 ° F). Produk steril sampai dibuka. Buang empat minggu setelah pembukaan pertama karena potensi pertumbuhan bakteri. Lindungi dari panas dan cahaya.

Efek samping:

Pengalaman yang merugikan dengan sukma dalam uji klinis umumnya

Perawatan untuk CSID

Mengingat jumlah sukrosa yang dimakan orang Amerika setiap tahun, tidak mengherankan bahwa mempertahankan diet sukrosa rendah bisa menjadi tantangan. Pasien dengan CSID harus menghindari makan sejumlah makanan yang mengejutkan, yang semuanya tinggi dalam pati dan/atau sukrosa.

Sucraid

Sucraid adalah obat resep yang digunakan untuk mengobati gejala defisiensi sukrase-isomaltase kongenital (CSID). Sucraid dapat digunakan sendiri atau dengan obat lain.

Sucraid milik kelas obat yang disebut enzim, metabolik.

Tidak diketahui apakah sukaid aman dan efektif pada anak -anak di bawah 5 bulan.

Apa pun efek samping yang mungkin dari sucraid?

Sucraid dapat menyebabkan efek samping yang serius termasuk:

• sarang,
• sulit bernafas,
• Pembengkakan wajah, bibir, lidah, atau tenggorokan Anda,
• Nyeri perut yang memburuk,
• mual,
• muntah,
• diare,
• merasa sangat haus atau panas,
• ketidakmampuan buang air kecil,
• berkeringat berat, dan
• kulit panas dan kering

Dapatkan bantuan medis segera, jika Anda memiliki salah satu gejala yang tercantum di atas.

Efek samping yang paling umum dari sukma meliputi:

• sakit perut,
• mual ringan,
• Diare ringan,
• sembelit,
• Masalah tidur (insomnia),
• sakit kepala, dan
• kegugupan

Beri tahu dokter jika Anda memiliki efek samping yang mengganggu Anda atau yang tidak hilang.

Ini bukan semua efek samping yang mungkin dari sukma. Untuk informasi lebih lanjut, tanyakan kepada dokter atau apoteker Anda.

Hubungi dokter Anda untuk nasihat medis tentang efek samping. Anda dapat melaporkan efek samping ke FDA di 1-800-FDA-1088.

KETERANGAN

Solusi oral Sucraid ® (Sacrosidase) adalah terapi penggantian enzim untuk pengobatan defisiensi sukrase yang ditentukan secara genetik, yang merupakan bagian dari defisiensi sucrase-isomaltase kongenital (CSID).

Kimia

Sucraid berwarna kuning pucat hingga tidak berwarna dan jernih dengan rasa manis yang menyenangkan. Setiap mililiter (ml) sukaid berisi 8.500 unit internasional (i.U.) dari enzim sacrosidase, bahan aktif. Nama kimia enzim ini adalah ß, D-Fructofuranoside fruktohidrolase. Enzim ini berasal dari tukang roti’ S Yeast (Saccharomyces cerevisiae).

Telah dilaporkan bahwa struktur asam amino primer protein ini terdiri dari 513 asam amino dengan berat molekul yang jelas 100.000 g/mol untuk monomer glikosilasi (kisaran 66.000- 116.000 g/mol)). Laporan juga menunjukkan bahwa protein ada dalam larutan sebagai monomer, dimer, tetramer, dan octomer mulai dari 100.000 g/mol hingga 800.000 g/mol. Ini memiliki titik isoelektrik (PI) dari 4.5.

Sucraid dapat mengandung sejumlah kecil papain. Papain diketahui menyebabkan reaksi alergi pada beberapa orang. Papain adalah enzim pembelahan protein yang diperkenalkan dalam proses pembuatan untuk mencerna dinding sel ragi dan mungkin tidak sepenuhnya dihilangkan selama langkah-langkah proses berikutnya.

Sucraid mengandung sacrosidase dalam kendaraan yang terdiri dari gliserol (50% wt/wt), air, dan asam sitrat untuk mempertahankan pH pada 4.0 hingga 4.7. Gliserol (gliserin) dalam jumlah yang dikonsumsi dalam dosis sucraid yang direkomendasikan tidak memiliki toksisitas yang diharapkan.

Persiapan enzim ini sepenuhnya larut dengan air, susu, dan susu formula bayi. Jangan memanaskan solusi yang mengandung sukma. Jangan menaruh sukraid ke dalam cairan hangat atau panas.

Indikasi & dosis

Indikasi

Solusi oral Sucraid ® (Sacrosidase) diindikasikan sebagai terapi penggantian oral dari defisiensi sukrase yang ditentukan secara genetik, yang merupakan bagian dari defisiensi sucrase-isomaltase bawaan (CSID).

DOSIS DAN ADMINISTRASI

Dosis yang disarankan adalah 1 atau 2 ml (8.500 hingga 17.000 i.U.) atau 1 atau 2 sendok pengukur penuh (masing -masing scoop pengukuran penuh sama dengan 1 ml; 28 tetes dari ujung wadah sukma sama dengan 1 mL) yang diambil secara oral dengan setiap makanan atau camilan yang diencerkan dengan 2 hingga 4 ons (60 hingga 120 ml) air, susu, atau formula bayi). Minuman atau formula bayi harus disajikan dingin atau pada suhu kamar. Minuman atau formula bayi tidak boleh dihangatkan atau dipanaskan sebelum atau setelah penambahan sukaid karena pemanasan cenderung mengurangi potensi. Sucraid tidak boleh dilarutkan atau dikonsumsi dengan jus buah karena keasamannya dapat mengurangi aktivitas enzim.

Disarankan bahwa sekitar setengah dari dosis diambil pada awal makan atau camilan dan sisanya diambil selama makan atau camilan.

Dosis yang disarankan adalah sebagai berikut:

1 ml (8.500 i.U.) (satu sendok pengukur penuh atau 28 tetes) per makan atau camilan untuk pasien hingga 15 kg berat badan.

2 ml (17.000 i.U.) (Dua sendok pengukur penuh atau 56 tetes) per makan atau camilan untuk pasien lebih dari 15 kg berat badan.

Dosis dapat diukur dengan scoop pengukuran 1 mL (disediakan) atau dengan metode penurunan jumlah (1 mL sama dengan 28 tetes dari ujung wadah sukraid).

Bagaimana disediakan

Solusi Oral Sucraid ® (Sacrosidase) tersedia dalam 118 ml (4 ons cairan) botol plastik tembus pandang, dikemas dua botol per kotak. Setiap ml solusi berisi 8.500 unit internasional (i.U.) Sacrosidase. Sendok pengukur 1 mL disediakan dengan setiap botol. Sendok pengukuran penuh adalah 1 ml.

Simpan di lemari es pada 2 °- 8 ° C (36 °- 46 ° F). Produk steril sampai dibuka. Buang empat minggu setelah pembukaan pertama karena potensi pertumbuhan bakteri. Lindungi dari panas dan cahaya.

Didistribusikan oleh: QoL Medical, LLC Vero Beach, FL 32963. Direvisi: April 2018.

Efek samping & interaksi obat

EFEK SAMPING

Pengalaman yang merugikan dengan sukma dalam uji klinis umumnya kecil dan sering dikaitkan dengan penyakit yang mendasarinya.

Dalam studi klinis hingga durasi hingga 54 bulan, dokter merawat total 52 pasien dengan sukra. Pengalaman yang merugikan dan masing -masing jumlah pasien yang melaporkan setiap peristiwa (dalam tanda kurung) adalah sebagai berikut: nyeri perut (4), muntah (3), mual (2), diare (2), sembelit (2), insomnia (1), sakit kepala (1), kegugupan (1), dan dehidrasi (1).

CATATAN: Diare dan nyeri perut dapat menjadi bagian dari presentasi klinis defisiensi sukrase yang ditentukan secara genetik, yang merupakan bagian dari defisiensi sukrase-isomaltase kongenital (CSID).

Seorang anak asma mengalami reaksi hipersensitivitas yang serius (mengi) mungkin terkait dengan sacrosidase (lihat Peringatan). Peristiwa tersebut mengakibatkan penarikan pasien dari percobaan tetapi diselesaikan tanpa gejala sisa.

INTERAKSI OBAT

Baik obat obat maupun interaksi obat-obatan tidak diharapkan atau telah dilaporkan dengan penggunaan sukma. Namun, sukraid tidak boleh dilarutkan atau dikonsumsi dengan jus buah, karena keasamannya dapat mengurangi aktivitas enzim.

PERINGATAN & TINDAKAN

Peringatan

Mengi yang parah, 90 menit setelah dosis kedua sacrosidase, mengharuskan masuk ke ICU untuk anak laki-laki berusia 4 tahun. Mengi mungkin disebabkan oleh sacrosidase. Dia menderita asma dan dirawat dengan steroid. Tes kulit untuk sacrosidase positif.

Peristiwa serius lainnya belum dikaitkan dengan sukma.

TINDAKAN PENCEGAHAN

Perawatan harus diambil untuk memberikan dosis awal sukma di dekat (dalam beberapa menit perjalanan) sebuah fasilitas di mana reaksi hipersensitivitas akut dapat diobati secara memadai. Atau, pasien dapat diuji hipersensitivitas terhadap sukraid melalui pengujian abrasi kulit. Jika gejala hipersensitivitas muncul, hentikan obat -obatan dan bicarakan terapi simtomatik dan suportif.

Pengujian Kulit Sebagai Rechallenge telah digunakan untuk memverifikasi hipersensitivitas pada satu anak asma yang menunjukkan mengi setelah sacrosidase oral.

Umum

Meskipun Sucraid menyediakan terapi penggantian untuk kekurangan, itu tidak memberikan terapi penggantian spesifik untuk isomaltase yang kurang. Oleh karena itu, membatasi pati dalam makanan mungkin masih diperlukan untuk mengurangi gejala sebanyak mungkin. Kebutuhan akan pembatasan pati diet untuk pasien yang menggunakan sukraid harus dievaluasi pada setiap pasien.

Kadang -kadang mungkin secara klinis tidak pantas, sulit, atau tidak nyaman untuk melakukan uji biopsi usus kecil atau tes hidrogen napas untuk membuat diagnosis CSID yang pasti. Jika diagnosis diragukan, mungkin diperlukan untuk melakukan uji coba terapi pendek (e.G., satu minggu) dengan sukraid untuk menilai respons pada pasien yang diduga kekurangan sukrase.

Efek sukraid belum dievaluasi pada pasien dengan kekurangan disakaridase sekunder (diakuisisi).

Informasi untuk pasien

Melihat Sisipan Paket Pasien. Pasien harus diinstruksikan untuk membuang botol sukma 4 minggu setelah dibuka karena potensi pertumbuhan bakteri. Untuk alasan yang sama, pasien harus disarankan untuk membilas sendok pengukur dengan air setelah setiap penggunaan.

Sucraid sepenuhnya larut dengan air, susu, dan formula bayi, tetapi penting untuk dicatat bahwa produk ini sensitif terhadap panas. Sucraid tidak boleh dilarutkan atau dikonsumsi dengan jus buah, karena keasamannya dapat mengurangi aktivitas enzim.

Gunakan dalam penderita diabetes

Penggunaan sukraid akan memungkinkan produk hidrolisis sukrosa, glukosa dan fruktosa, untuk diserap. Fakta ini harus dipertimbangkan dengan cermat dalam perencanaan diet pasien CSID diabetes menggunakan sukma.

Tes laboratorium

Tes definitif untuk diagnosis CSID adalah pengukuran disakaridase usus setelah biopsi usus kecil.

Tes lain yang digunakan sendiri mungkin tidak akurat: misalnya, tes hidrogen napas (insiden tinggi negatif palsu) atau uji toleransi sukrosa oral (insiden positif positif palsu). Tes disakarida kemih diferensial telah dilaporkan menunjukkan kesepakatan yang baik dengan biopsi usus kecil untuk diagnosis CSID.

Karsinogenesis, mutagenesis, penurunan kesuburan

Studi Jangka Panjang pada Hewan dengan Sucraid belum dilakukan untuk mengevaluasi potensi karsinogenik. Studi untuk mengevaluasi efek sukraid pada kesuburan atau potensi mutageniknya belum dilakukan.

Pregensi

Efek teratogenik

Kategori Kehamilan C

Studi reproduksi hewan belum dilakukan dengan sukma. Sucraid tidak diharapkan menyebabkan kerusakan janin saat diberikan kepada wanita hamil atau mempengaruhi kapasitas reproduksi. Sucraid harus diberikan kepada wanita hamil hanya jika dibutuhkan jelas.

Ibu perawat

Enzim sukma dipecah di lambung dan usus, dan asam amino komponen dan peptida kemudian diserap sebagai nutrisi.

Penggunaan anak

Sucraid telah digunakan pada pasien yang berusia 5 bulan. Bukti dalam satu uji coba terkontrol pada pasien anak -anak terutama menunjukkan bahwa sukraid aman dan efektif untuk pengobatan defisiensi sukrase yang diperoleh secara genetik, yang merupakan bagian dari CSID.

Overdosis & Kontraindikasi

Overdosis

Overdosis dengan sukraid belum dilaporkan.

Kontraindikasi

Pasien yang diketahui hipersensitif terhadap ragi, produk ragi, gliserin (gliserol), atau papain.

Farmakologi Klinis

Farmakologi Klinis

Defisiensi Sukrase-Isomaltase Kongenital (CSID) adalah penyakit kronis, resesif autosomal, diwariskan, dan heterogen secara fenotip dengan aktivitas enzim yang sangat bervariasi. CSID biasanya ditandai dengan kurangnya aktivitas sukrase endogen yang lengkap atau hampir lengkap, pengurangan aktivitas isomaltase yang sangat nyata, penurunan aktivitas maltase yang sedang, dan kadar laktase normal.

Sucrase diproduksi secara alami di perbatasan sikat usus kecil, terutama duodenum distal dan jejunum. Sucrase menghidrolisis sukrosa disakarida ke dalam komponen monosakarida, glukosa dan fruktosa. Isomaltase memecah disakarida dari pati menjadi gula sederhana. Sucraid tidak mengandung isomaltase.

Dengan tidak adanya sukase manusia endogen, seperti pada CSID, sukrosa tidak dimetabolisme. Sukrosa dan pati yang tidak terhidrolisis tidak diserap dari usus dan kehadirannya di lumen usus dapat menyebabkan retensi air osmotik. Ini dapat menghasilkan bangku yang longgar.

Sukrosa yang tidak diserap di usus besar difermentasi oleh flora bakteri untuk menghasilkan peningkatan jumlah hidrogen, metana, dan air. Akibatnya, gas berlebihan, kembung, kram perut, mual, dan muntah dapat terjadi.

Malabsorpsi kronis disakarida dapat menyebabkan kekurangan gizi. Pasien CSID yang tidak terdiagnosis/tidak diobati sering gagal berkembang dan tertinggal dalam kurva pertumbuhan dan perkembangan yang diharapkan. Sebelumnya, pengobatan CSID telah membutuhkan penggunaan terus menerus dari diet bebas sukrosa yang ketat.

CSID seringkali sulit didiagnosis. Sekitar 4% hingga 10% pasien anak dengan diare kronis yang tidak diketahui berasal dari CSID. Pengukuran hidrogen napas kadaluwarsa dalam kondisi terkontrol setelah tantangan sukrosa (pengukuran hidrogen berlebih yang diekskresikan dalam pernafasan) pada pasien CSID telah menunjukkan kadar sebesar 6 kali lipat dari subjek normal.

Definisi klinis CSID yang diterima secara umum adalah kondisi yang ditandai dengan hal -hal berikut: tinja pH 10 ppm ketika ditantang dengan sukrosa setelah puasa dan tes napas laktosa negatif. Namun, karena kesulitan dalam mendiagnosis CSID, mungkin diperlukan untuk melakukan uji coba terapi pendek (e.G., satu minggu) untuk menilai respons pada pasien yang diduga memiliki CSID.

Studi Klinis

Respon dua fase (dosis yang didahului oleh fase hidrogen napas) uji coba double-blind, multi-situs, dilakukan pada 28 pasien (berusia 4 bulan hingga 11.5 tahun) dengan CSID yang dikonfirmasi. Selama fase respons dosis, pasien ditantang dengan diet yang mengandung sukrosa biasa saat menerima masing-masing dari empat dosis sacrosidase: kekuatan penuh (9000 I.U./ml) dan tiga pengenceran (1:10 [900 i.U./ml], 1: 100 [90 i.U./ml], dan 1: 1000 [9 i.U./ml]) secara acak untuk jangka waktu 10 hari. Pasien yang beratnya tidak lebih dari 15 kg menerima 1 mL per makan; Mereka yang beratnya lebih dari 15 kg menerima 2 mL per makan. Dosisnya tidak bervariasi dengan asupan usia atau sukrosa. Hubungan dosis-respons ditunjukkan antara dua yang lebih tinggi dan dua dosis yang lebih rendah. Dua dosis sacrosidase yang lebih tinggi dikaitkan dengan tinja total secara signifikan lebih sedikit dan proporsi pasien yang lebih tinggi yang memiliki skor gejala total yang lebih rendah, titik akhir kemanjuran primer. Selain itu, dosis sacrosidase yang lebih tinggi dikaitkan dengan lebih banyak lebih banyak tinja keras dan terbentuk serta dengan lebih sedikit tinja yang encer dan lembut, titik akhir kemanjuran sekunder.

Analisis respon gejala keseluruhan sebagai fungsi usia menunjukkan bahwa pada pasien CSID hingga usia 3 tahun, 86% menjadi tanpa gejala tanpa gejala. Pada pasien berusia di atas 3 tahun, 77% menjadi tanpa gejala. Dengan demikian, respons terapeutik tidak berbeda secara signifikan menurut usia.

Studi kedua tentang desain dan eksekusi yang sama sebagai yang pertama digunakan 4 pengenceran sacrosidase yang berbeda: 1: 100 (90 i.U./ml), 1: 1000 (9 i.U./ml), 1: 10.000 (0.9 i.U./ml), dan 1: 100.000 (0.09 i.U./ml). Ada hasil yang tidak konsisten sehubungan dengan parameter kemanjuran utama.

Namun, dalam kedua uji coba, pasien menunjukkan penurunan output hidrogen napas yang nyata ketika mereka menerima sacrosidase dibandingkan dengan plasebo.

Panduan Obat

INFORMASI PASIEN

SUCRAID ®
(Sacrosidase) Solusi oral

Harap baca selebaran ini dengan cermat sebelum Anda mengambil solusi oral Sucraid ® (Sacrosidase) atau berikan sukraid kepada seorang anak. Tolong jangan membuang selebaran ini. Anda mungkin perlu membacanya lagi di kemudian hari. Selebaran ini tidak berisi semua informasi tentang sukma. Untuk informasi atau saran lebih lanjut, tanyakan kepada dokter atau apoteker Anda.

Sebelum mengambil sukraan

Peringatan: Sucraid dapat menyebabkan reaksi alergi yang serius. Jika Anda melihat ada pembengkakan atau kesulitan bernapas, segera dapatkan bantuan darurat. Sebelum mengambil dosis pertama dan kedua Anda, pastikan ada profesional kesehatan di dekatnya (dalam beberapa menit perjalanan) kalau -kalau ada reaksi alergi.

Informasi tentang obat Anda

Nama obat Anda adalah solusi oral Sucraid (Sacrosidase). Itu hanya dapat diperoleh dengan resep dari dokter Anda.

Tujuan obat Anda:

Supraid adalah terapi penggantian enzim untuk pengobatan defisiensi sukrase yang ditentukan secara genetik, yang merupakan bagian dari defisiensi sucrase-isomaltase kongenital (CSID). CSID adalah kondisi di mana tubuh Anda tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk memecah dan menyerap sukrosa (gula meja) dan gula lainnya dari pati.

Gejala CSID sering termasuk diare berair yang sering, nyeri perut, kembung, dan gas. Dalam banyak kasus, gejala CSID mirip dengan masalah medis lainnya. Hanya dokter Anda yang dapat membuat diagnosis CSID yang pasti.

Sucraid dapat membantu meningkatkan kerusakan dan penyerapan sukrosa (gula meja) dari usus dan dapat membantu meringankan gejala pencernaan CSID.

Sucraid tidak memecah beberapa gula yang dihasilkan dari pencernaan pati. Oleh karena itu, Anda mungkin perlu membatasi jumlah pati dalam diet Anda. Dokter Anda akan memberi tahu Anda jika Anda harus membatasi jumlah pati dalam makanan Anda.

Diskusikan informasi penting berikut dengan dokter Anda sebelum Anda mulai mengambil Sucraid:

Beri tahu dokter Anda jika Anda alergi terhadap, pernah memiliki reaksi terhadap, atau pernah mengalami kesulitan mengambil ragi, produk ragi, papain, atau gliserin (gliserol).

Beri tahu dokter Anda jika Anda menderita diabetes. Dengan sukma, sukrosa (gula meja) dapat diserap dari diet Anda dan kadar glukosa darah Anda dapat berubah. Dokter Anda akan memberi tahu Anda jika obat diet atau diabetes Anda perlu diubah.

Efek samping untuk ditonton:

Beberapa pasien mungkin mengalami sakit perut yang lebih buruk, muntah, mual, atau diare. Sembelit, kesulitan tidur, sakit kepala, gugup, dan dehidrasi juga terjadi. Efek samping lainnya juga dapat terjadi. Jika Anda melihat ini atau efek samping lainnya selama perawatan dengan sukma, periksa dengan dokter Anda.

Berhentilah mengambil sukma dan dapat segera bantuan darurat jika ada efek samping berikut terjadi kesulitan bernapas, mengi, atau pembengkakan wajah.

Bagaimana cara minum obat Anda:

Setiap botol sukraid disuplai dengan tutup sekrup plastik yang menutupi ujung pengeluaran penetes. Lepaskan tutup luar dan ukur dosis yang diperlukan. Hidupkan kembali botol setelah masing -masing digunakan dengan mengganti dan memutar tutupnya sampai kencang.

Tuliskan tanggal botol yang disegel pertama kali dibuka di ruang yang disediakan pada label botol. Selalu buang botol empat minggu setelah pertama kali membukanya karena sukaid tidak mengandung bahan pengawet. Untuk alasan yang sama, Anda harus membilas sendok pengukur dengan air setelah setiap kali Anda selesai menggunakannya.

Untuk mendapatkan manfaat penuh dari obat ini, sangat penting untuk mengambil sukma seperti yang telah diresepkan oleh dokter Anda. Dosis biasa adalah 1 hingga 2 mililiter (ml) dengan setiap makan atau camilan: 1ml = 1 sendok pengukur penuh (28 tetes dari ujung botol) dan 2 ml = 2 sendok pengukur penuh (56 tetes dari ujung botol).

Ukur dosis Anda dengan sendok pengukur yang disediakan (lihat Gambar 1). Jangan gunakan sendok teh dapur atau perangkat pengukur lainnya karena tidak akan mengukur dosis yang akurat.

Gambar 1. Ukur dosis dengan pengukuran sendok.

Campur dosis Anda dalam 2 hingga 4 ons air, susu, atau susu formula (lihat Gambar 2). Sucraid tidak boleh dilarutkan atau diambil dengan jus buah.

Jangan pernah memanaskan sukraid atau memasukkannya ke dalam minuman hangat atau panas atau formula bayi. Memanaskan sukma menyebabkannya kehilangan keefektifannya. Minuman atau formula bayi harus dianggap dingin atau pada suhu kamar.

Gambar 2. Campurkan dosis dalam minuman atau formula bayi.

Disarankan sekitar setengah dari dosis Anda diambil pada awal setiap makan atau camilan dan sisa dosis Anda diambil selama makan atau camilan.

Menyimpan obat Anda:

Sucraid tersedia dalam 4 botol plastik cairan (118 mL), dikemas dua botol per kotak. Sendok pengukur 1 mL disediakan dengan setiap botol. Selalu simpan sukma di lemari es pada 36 ° F – 46 ° F (2 ° C – 8 ° C). Lindungi Sucraid dari panas dan cahaya.

Jika botol sukaid Anda telah kedaluwarsa (tanggal kedaluwarsa dicetak pada label botol), buang. Simpan obat ini di tempat yang aman di lemari es Anda di mana anak -anak tidak dapat mencapainya.

Perawatan untuk CSID

Pada pasien dengan defisiensi sukrase-isomaltase kongenital (CSID) dan gejala gastrointestinal yang memerlukan pengobatan, ada tiga pilihan pengobatan utama:

• Pembatasan diet yang parah
• Solusi Oral Sucraid ® (Sacrosidase)
• SUCRAID ® dengan pembatasan diet sedang

Sebelum Sucraid ® tersedia, pembatasan parah asupan karbohidrat makanan adalah satu -satunya pilihan pengobatan untuk pasien dengan CSID.

Mengingat kandungan sukrosa dari diet Barat dan kesulitan kepatuhan diet secara umum, kepatuhan pasien dengan diet bebas sukrosa menantang dan sering disertai dengan gejala gastrointestinal kronis dan penurunan berat badan untuk tinggi dan usia tertentu yang diberikan tertentu. 1-3 Dalam studi observasional baru-baru ini, hanya 50% anak-anak dengan CSID yang dipenuhi dengan pengurangan diet sukrosa dan pati, dan 60% hingga 75% masih mengalami diare dan sakit perut yang sering. 4

Banyak makanan mengandung sukrosa

Rata -rata orang dewasa Amerika mengkonsumsi sekitar 130 pon gula per tahun, sekitar 70 pon di antaranya adalah sukrosa. 5 sukrosa dapat ditemukan dalam jumlah makanan yang mengejutkan. Sukrosa adalah gula yang terjadi secara alami dalam banyak buah, jus, dan beberapa sayuran, dan gula yang sering ditambahkan dalam makanan yang dipanggang dan makanan olahan lainnya. Berdasarkan konsumsi 2.000 kalori per hari, sukrosa membentuk 10% dari total diet Amerika. 5

Gambar 1: Diadaptasi dari Treem 2012: J Pediatr Gastroenterol Nutr. 4

Mengingat jumlah sukrosa yang dimakan orang Amerika setiap tahun, tidak mengherankan bahwa mempertahankan diet sukrosa rendah bisa menjadi tantangan. Pasien dengan CSID harus menghindari makan sejumlah makanan yang mengejutkan, yang semuanya tinggi dalam pati dan/atau sukrosa.

Berikut ini adalah daftar makanan dengan pati kadar tinggi (dilambangkan dengan *) dan/atau gula (lebih dari 1 gram sukrosa per 100 gram makanan):

• Buah: apel, aprikot, pisang,* cantaloupe, kurma, jeruk
• Sayuran: Bit, Wortel, Singkong (Yucca),* buncis,* coleslaw, jagung, edamame,* kacang hijau,* jicama,* kacang ginjal,* kacang lima,* okra, bawang, parsnips,* labu, kacang polong, polong split,* sweet acar, potato manis,* uap*
• Susu: Cokelat dan susu beraroma, susu getar, susu kental manis, susu malt, yogurt yang dimaniskan dengan sukrosa atau dengan buah -buahan yang mengandung sukrosa, keju olahan atau produk keju dengan aditif, pengisi atau pengawet yang mungkin mengandung sukrosa atau pati
• Protein: disiapkan, diproses, dilapisi tepung roti, atau disembuhkan; Misalnya, bacon, sosis, daging makan siang, pate, liverwurst, tahu
• Kacang dan biji: Almond, kacang mete,* Chestnuts,* filberts/hazelnuts, kacang macadamia, kacang,* pecan, kacang pinus, pistachio, mentega kacang dengan tambahan sukrosa, biji wijen wijen
• Pati Lainnya: Badan panggang dimaniskan dengan sukrosa; Misalnya, roti, sereal, makanan ringan, muffin, pancake, kue kering, wafel
• Lemak: Beberapa mayones dan saus salad
• Pemanis dan Bahan: table, brown, granulated, powdered or raw sugar, beet sugar, cane sugar/syrup/juice, coconut sugar, date sugar, maple syrup/sugar, molasses, syrup, jelly, jam, brown rice syrup, caramel, corn syrup/syrup solids, dextrins, glucose polymers, maltodextrin, modified tapioca starch
• Makanan penutup: Es krim, es loli, puding, sherbet, sorbet, brownies, kue, kue, muffin, kue kering, pai, topping kocok, carob, karamel, cokelat, saus/sirup/sirup
• Minuman: Semua minuman yang disembunyikan sukrosa, jus yang terbuat dari buah-buahan yang mengandung sukrosa (lihat di atas), minuman energi, minuman olahraga, minuman beraroma buah, soda yang disewakan sukrosa atau campuran minuman, kopi khusus/rasa yang mengandung sukrosa yang mengandung sukrosa
• Bumbu: Saus BBQ, kecap, chutney, bumbu atau saus yang mengandung sukrosa, saus salad, acar manis

Terapi penggantian enzim

Terapi Penggantian Enzim dengan Solusi Oral Supraid ® (Sacrosidase) menawarkan alternatif farmakologis untuk diet terbatas bebas sukrosa. Sucraid ® adalah satu-satunya terapi yang disetujui FDA untuk pengobatan defisiensi sukrase yang ditentukan secara genetik, yang merupakan bagian dari CSID. Dua uji klinis utama menunjukkan kemampuan sacrosidase untuk secara signifikan mengurangi napas hidrogen, yang merupakan ukuran tidak langsung pencernaan sukrosa, yang dapat berkorelasi dengan gejala GI pada pasien CSID ketika ditantang dengan diet yang mengandung sukrosa normal yang mengandung sukrosa normal normal. 5,6 dalam uji klinis yang mengukur respons pengobatan, 81% dari 28 anak dengan CSID berusia 5 bulan hingga 11 tahun menjadi tanpa gejala dengan penggantian sakrosidase sukrase; Asimptomatik didefinisikan tidak memiliki gejala GI pada 7 dari 10 hari perawatan studi. 6 Dalam kedua studi, peserta studi yang menerima dosis sacrosidase dosis yang lebih tinggi memiliki lebih sedikit tinja, lebih banyak tinja yang terbentuk atau keras, serta gejala gas, kram perut, dan kembung yang lebih sedikit, dan kembung dibandingkan dengan mereka yang menerima dosis sacrosidase yang lebih rendah dosis yang lebih rendah lebih rendah dengan dosis yang lebih rendah lebih rendah dengan dosis yang lebih rendah dengan dosis yang lebih rendah lebih rendah dengan dosis yang lebih rendah lebih rendah dengan dosis yang lebih rendah dengan dosis yang lebih rendah dengan dosis yang lebih rendah lebih rendah dengan dosis yang lebih rendah dengan dosis yang lebih rendah lebih rendah dengan dosis yang lebih rendah dengan dosis yang lebih rendah lebih rendah lebih rendah lebih rendah lebih rendah lebih rendah. 5,6 In a third clinical trial, conducted over a period of several years in 32 participants diagnosed with CSID, Sucraid ® again demonstrated it is an effective option for the management of sucrase deficiency, reducing or eliminating the need for restrictions of dietary sucrose, as well as reducing or eliminating the symptoms of CSID in the majority of patients. 7

Penting untuk dicatat bahwa pasien CSID umumnya memiliki kapasitas berkurang untuk pencernaan gula dari pati diet karena berkurangnya aktivitas enzim isomaltase dan maltase. Sucraid ® tidak memberikan terapi penggantian spesifik untuk pencernaan pati yang kurang. 8 Oleh karena itu, membatasi pati dalam makanan biasanya diperlukan pada pasien dengan CSID. Kebutuhan akan pembatasan pati diet pada pasien yang menggunakan Sucraid ® harus dievaluasi berdasarkan pasien demi pasien. Konsultasi dengan ahli gizi terdaftar yang berpengalaman dengan manajemen makanan pati untuk pasien CSID yang menggunakan SUCRAID ® tersedia di www.SUCRAIDASSIST.com.

Dosis yang tepat sangat penting untuk Sucraid ® menjadi efektif. Dosis yang tepat adalah 1 ml atau 2 ml (satu atau dua sendok pengukur penuh) dengan setiap makan atau camilan. Setiap pengukuran penuh sendok sama dengan 1 mL. Dosis Supraid ® yang tepat berdasarkan berat badan adalah: 9

• Untuk pasien dengan berat hingga 33 lb (15 kg): 1 mL (satu sendok pengukur penuh)
• Untuk pasien dengan berat lebih dari 33 lb (15 kg): 2 mL (dua sendok pengukur penuh)
• Untuk pasien dengan berat lebih dari 33 lb (15 kg), dosis 2 mL dari Sucraid ® juga tersedia dalam wadah serba guna tunggal

Dosis Sucraid ® yang tepat harus diambil secara oral dengan setiap makan atau camilan, diencerkan dengan 2 hingga 4 ons (60 hingga 120 mL) air, susu, atau susu formula bayi. Karena panas dan keasaman dapat mengurangi potensi Sucraid ®, cairan yang mengencerkan tidak boleh menjadi cairan yang dihangatkan atau asam seperti jus buah. Sekitar setengah dari dosis harus diambil pada awal makan atau camilan dan sisanya diambil saat makan atau camilan.

Tip Berlatih

Diet rendah-fodmap tidak dianjurkan untuk pasien dengan CSID. Meskipun ini adalah diet standar untuk pasien dengan iritasi sindrom usus (IBS), itu tidak akan mengatasi gejala pada pasien dengan CSID karena itu berisi banyak makanan yang tinggi sukrosa, termasuk: pisang, melon, grapefruit, melon lebah madu, mandarin oranye, jeruk, buah markisa, nanas, tangelo, wortel, parsnip, kentang, bit perak, ubi jalar, talas, ubi, roti glut, luang luncur, padi, oat, ubi, panci. Urt, gelato, sorbet, gula meja, sirup emas, sirup maple, dan molase.

Referensi

1. TREEM WR. Kekurangan sukrase-isomaltase kongenital. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1995; 21 (1): 1-14. doi: 10.1097/00005176-199507000-00001
2. Gudmand-Høyer e. Sukrosa malabsorpsi pada anak-anak: laporan tiga puluh satu orang Greenland. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1985; 4 (6): 873-877. doi: 10.1097/00005176-198512000-00005
3. Gudmand-Høyer E, Krasilnikoff PA, Skovbjerg H. Malabsorpsi sukrosa-isomaltosa. Dalam: Draper H, Ed. Adv Nutr Res. 1984; 6: 233-69. doi: 10.1007/978-1-4613-2801-8_9
4. Puntis JW, Zamvar V. Kekurangan Sukrase-Isomaltase Kongenital: Tantangan Diagnostik dan Respons Terapi Penggantian Enzim. Arch dis dis child. 2015; 100 (9): 869-871. doi: 10.1136/Archdischild-2015-308388
5. Departemen Pertanian AS. U.S. konsumsi pemanis kalori. Terakhir diperbarui 19 Oktober 2022. www.ers.USDA.GOV/WEBDOCS/DATAFILES/53304/GROUP%207%20Tabel%20-%20US%20CALORIC%20Sweetener%20konsumsi.xlsx?V = 359.3
6. Treem WR, Ahsan N, Sullivan B, dkk. Evaluasi Penggantian Enzim Sukrase Turunan Ragi Cair pada Pasien dengan Kekurangan Sukrase-Isomaltase. Gastroenterologi. 1993; 105 (4): 1061-1068. doi: 10.1016/0016-5085 (93) 90950-H
7. Treem WR, McAdams L, Stanford L, Kastoff G, Justinich C, Hyams J. Terapi Sacrosidase untuk Kekurangan Sukrase-Isomaltase Kongenital. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1999; 28 (2): 137-142. doi: 10.1016/0016-5085 (93) 90950-H
8. QUL Medical, LLC. Label terbuka, studi jangka panjang terapi enzim sukrase untuk defisiensi sucrase-isomaltase kongenital. Data di File, OMC-SUC-3. 1997. doi: 10.1097/00005176-199902000-00008
9. SUCRAID ® [Sisipan Paket]. Vero Beach, FL: QUL Medical, LLC; 2022.

Apa itu defisiensi sucrase-isomaltase kongenital (CSID)?

Raina ada di temannya Sam’tempat untuk mengerjakan proyek sekolah. Sekitar makan siang, Sam’ibu menempatkan nampan sandwich ayam di depannya. Raina mengambil sandwich, membukanya dan hanya makan ayam. Melihat ini, Sam’kata ibu, “Saya minta maaf, saya bukan’Tikutilah bahwa Anda tidak toleran gluten”. Raina menjawab, “saya tidak. Saya mengalami defisiensi sucrase-isomaltase kongenital (CSID), dan saya bisa’t mencerna gula atau karbohidrat”.

Dia’aman untuk berasumsi bahwa Raina mengambil bagian yang lebih baik dari satu jam untuk menjelaskan kepada Sam’ibu bahwa dia tidak membuat kondisi ini hanya agar dia bisa menghindari makanan yang akan membuatnya gemuk. Mungkin Sam’Ibu perlu meyakinkan karena dia belum pernah mendengar tentang CSID, seperti kebanyakan orang, dan sebagai hasilnya, bahkan jika seseorang mengalami kondisi tersebut, mereka mungkin salah mendiagnosis atau meneruskannya sebagai sesuatu seperti sindrom iritasi usus (IBS).

Jadi apa kondisi ini, dan mengapa relatif tidak diketahui? Di Sini’S memecahnya.

Highlight

1. Defisiensi Sukrase-Isomaltase Kongenital (CSID) adalah kelainan genetik yang langka,
2. Gejala dapat mencakup keluhan gastrointestinal (GI) seperti kronis, berair, diare asam, gas, kembung dan sakit perut,
3. Terapi Penggantian Enzim melalui Solusi Supraid (Sacrosidase) oral dapat efektif dalam mengendalikan gejala CSID.

Memahami CSID

CSID adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi satu dari 500 menjadi satu dari 2.000 orang keturunan Eropa, dan bahkan lebih sedikit orang Afrika -Amerika yang dianggap terpengaruh. CSID merusak seseorang’S Kemampuan untuk mencerna gula tertentu, terutama sukrosa dan maltosa. Kondisi ini juga diketahui oleh nama-nama lain seperti defisiensi sukrosa-isomaltase genetik (GSID), intoleransi sukrosa bawaan, malabsorpsi sukrosa-isomaltosa bawaan, dan intoleransi disakarida, defisiensi Si, atau kekurangan sucrase-isomaltase, SI, atau kekurangan sucrase-isomaltase Disakarida I, SI, atau sukrase-isomaltase.

Untuk memahami ini lebih baik, biarkan’S membiasakan diri dengan bagaimana gula dipecah dalam tubuh kita. Selama pencernaan, sukrosa dipecah menjadi glukosa, dan gula sederhana lainnya yang disebut fruktosa dan maltosa dipecah menjadi dua molekul glukosa. Sukrosa juga dikenal sebagai gula meja dan ditemukan dalam buah -buahan. Maltose, gula yang ditemukan dalam biji -bijian, disebut disakarida karena terbuat dari dua gula sederhana.

Orang yang menderita CSID tidak dapat mencerna gula sukrosa, maltosa, dan senyawa lain yang terbuat dari molekul gula ini (karbohidrat), yang mengarah ke banyak masalah usus kronis.

Pencernaan sukrosa: Pencernaan normal vs gejala dengan CSID

Pada gambar di atas, selama proses pencernaan normal, sukrosa makanan dicerna oleh sukrase menjadi dua subunit, glukosa dan fruktosa, yang kemudian dengan cepat diserap ke dalam aliran darah, menghasilkan tinja normal. Untuk seseorang dengan CSID, sukrase tidak ada atau disfungsional dan sukrosa makanan tidak dicerna ke dalam dua subunitnya (glukosa dan fruktosa). Akibatnya, sukrosa tidak diserap oleh usus kecil dan mengalami fermentasi bakteri di usus besar.

The by-products of this fermentation are gases, organic acids, or other osmotically-active molecules, causing postprandial abdominal distention and pain and water retention producing watery acidic diarrhoea. Tingkat keparahan gejalanya dapat bervariasi dan seringkali tergantung pada jumlah sukrosa dan pati yang dikonsumsi dan tingkat aktivitas enzim sukrase dan/atau isomaltase.

Apa yang menyebabkan CSID?

Mutasi pada gen SI menyebabkan defisiensi sucrase-isomaltase kongenital. Gen SI memberikan instruksi untuk membuat enzim sukrase-isomaltase. Enzim ini ditemukan di usus kecil dan bertugas memecah sukrosa dan maltosa menjadi komponen gula sederhana, yang kemudian diserap oleh usus kecil.

Mutasi yang menyebabkan CSID mengubah struktur, mengganggu produksi, atau merusak fungsi sukrase-isomaltase, yang mencegah enzim memecah sukrosa dan maltosa, menyebabkan ketidaknyamanan usus usus. Selain perbedaan genetik ini, masalah seperti kesehatan diet, motilitas usus, dan interaksi dan gangguan nutrisi juga dapat memperburuk keparahan gejala.

Siapa yang bisa mempengaruhi csid?

Dia’penting untuk mengetahui bahwa kondisi ini tidak disebabkan karena perubahan diet atau gaya hidup; lebih tepatnya, itu’S penyakit warisan yang langka. CSID diwarisi dalam pola resesif autosomal, yang berarti kedua salinan gen di setiap sel memiliki mutasi. Orang tua dari seorang individu dengan kondisi resesif autosomal masing -masing membawa satu salinan gen bermutasi. Namun, mereka biasanya tidak menunjukkan gejala kondisi tersebut. Jadi, seseorang yang menderita CSID dapat memiliki orang tua dengan sistem pencernaan yang normal.

Apa gejala CSID?

Orang dengan CSID dapat menunjukkan gejala mulai dari keluhan ringan hingga gastrointestinal (GI) seperti kronis, berair, diare asam, gas, kembung, dan sakit perut. Gejala pada anak -anak bisa lebih parah jika dibandingkan dengan orang dewasa karena anak -anak memiliki saluran pencernaan yang lebih pendek. Gejala CSID biasanya menjadi jelas ketika bayi disapih dari ibu’S susu dan diperkenalkan dengan makanan padat, yaitu buah dan biji -bijian.

Beberapa gejala umum CSID pada anak kecil termasuk:

1. Nyeri perut kronis
2. Diare berair
3. Kegagalan untuk berkembang (pertumbuhan fisik yang buruk)
4. Malnutrisi
5. Pembengkakan perut (distensi)
6. Gassiness
7. Kolik kronis
8. Sifat lekas marah
9. Bokong yang dikecualikan (lecet dan iritasi)
10. Muntah
11. Ruam popok

Gejala pada orang dewasa hampir sama dengan yang dialami oleh bayi dan anak -anak. Namun, karena saluran pencernaan dewasa lebih lama, gejalanya mungkin tidak terucapkan atau sesering. CSID juga terkadang didiagnosis pada anak -anak yang lebih tua dan orang dewasa; Namun, frekuensinya belum ditentukan, dan kondisi ini sering kali bingung dengan IBS (iritasi usus besar), penyakit celiac, intoleransi gluten atau dispepsia.

Beberapa gejala umum CSID pada orang dewasa meliputi:

1. Kram perut dan kembung
2. Distensi dan nyeri perut
3. Produksi gas berlebih, perut kembung
4. Mual dan muntah
5. Dispepsia (gangguan pencernaan)
6. Diare kronis dan/atau bangku longgar
7. Diare dicampur dengan sembelit intermiten, terutama ketika secara kronis menggunakan obat umum untuk menghentikan diare
8. Frekuensi tinggi buang air besar (BMS)
9. Laporan bau BM yang sangat busuk terkait dengan penyerapan karbohidrat yang buruk
10. Penurunan berat badan
11. Hipoglikemia dan sakit kepala
12. Saluran pernapasan atas dan penyakit virus
13. Kecemasan dan jantung berdebar

Cara mendiagnosis CSID?

Ini bisa menjadi upaya yang sangat sulit dan memakan waktu untuk mendapatkan diagnosis yang benar untuk CSID karena gejalanya mirip dengan kondisi kesehatan lainnya seperti IBS, penyakit celiac, infeksi usus dan banyak lagi. Beberapa tes membantu mendiagnosis CSID, dan dokter Anda dapat memilih satu tergantung pada faktor -faktor seperti usia, tingkat keparahan kondisi, dll. Berikut ini adalah beberapa tes yang digunakan oleh dokter untuk mendiagnosis CSID.

Jenis tes apa yang dapat mendiagnosis CSID?

Uji endoskopi gastrointestinal (GET)

Ini adalah salah satu tes paling akurat untuk menentukan CSID. Dalam uji endoskopi gastrointestinal, banyak biopsi (spesimen jaringan) diambil dari usus kecil dan dikirim ke laboratorium untuk analisis khusus dari aktivitas enzimatik dari sejumlah enzim disakarida, termasuk sukase dan isomaltase.

Analisis laboratorium yang menentukan aktivitas enzim ini umumnya dikenal sebagai uji disakaridase melalui biopsi usus kecil. Pasca pengukuran aktivitas disakaridase usus ini (laktase, sukase, isomaltase atau palatinase, dan maltase-glucoamylase), kemungkinan diagnosis CSID dapat dicapai. Karena GET adalah metode yang sangat invasif, dokter Anda mungkin menyarankan tes napas berikut.

Tes napas

Sucrose Hydrogen Methane Breath Test: Uji non-invasif ini mengukur kadar gas hidrogen pada individu’S Breath Post Konsumsi Sucrose. Tes ini dibuat berdasarkan alasan bahwa bakteri di usus besar dapat menghasilkan gas hidrogen di usus manusia ketika terpapar makanan yang tidak tercerna, terutama gula dan karbohidrat.

Sejumlah besar gas hidrogen diproduksi ketika ada masalah dengan pencernaan atau penyerapan makanan di usus kecil, memungkinkan lebih banyak partikel makanan yang tidak tercerna mencapai usus besar. Ketika ada peningkatan gas hidrogen dalam napas yang dihembuskan setelah menelan sejumlah sukrosa, itu dapat menunjukkan bahwa enzim usus kecil tidak berfungsi dengan benar.

Tes Napas 13c-Sucrose: Uji napas napas sederhana dan non-invasif ini mengukur aktivitas sukrase. Tes ini melibatkan penggunaan larutan sukrosa yang mengandung 13c yang terjadi secara alami sebagai nutrisi uji. Sukrosa dipecah oleh sukrase, yang kemudian membagi 13C-suprosa menjadi 13C-glukosa dan 13c-fruktosa.

Gula ini diserap melalui sel -sel mukosa dan akan dimetabolisme di hati, melepaskan 13CO2, yang kemudian dipindahkan oleh darah ke paru -paru, di mana ia dikeluarkan dalam napas. Pelepasan napas 13co2 dapat dibandingkan dengan jumlah aktivitas sukrase di usus kecil. Orang yang menderita CSID akan merilis level 13CO2 yang lebih rendah.

Tes tantangan gula

Tes Tantangan Gula 4-4-4 adalah tes singkat dan singkat yang dapat dilakukan oleh seorang individu di rumah. Larutkan empat sendok makan gula meja menjadi empat ons (sekitar 120 ml) air dan meminumnya di perut kosong. Jika individu tersebut menampilkan gejala kembung, gas, dan/atau diare selama empat hingga delapan jam ke depan, maka itu dapat menunjukkan penurunan aktivitas sukrase dan kemungkinan CSID. Harap dicatat bahwa meskipun itu’s Tes sederhana yang dapat dilakukan di rumah tanpa bantuan, Anda perlu berkonsultasi dengan dokter Anda sebelumnya.

Cara merawat csid?

CSID adalah penyakit yang tidak dapat disetujui; Namun, gejalanya dapat dikelola melalui terapi penggantian enzim dan modifikasi diet yang memotong makanan yang mengandung sukrosa (gula meja) atau gula pati.

Terapi penggantian enzim

Terapi Penggantian Enzim Melalui Solusi Sucraid (Sacrosidase) Oral adalah alternatif farmakologis untuk diet terbatas yang bebas sukrosa. Sucraid awalnya disetujui oleh Administrasi Makanan dan Obat AS (FDA) pada tahun 1998 untuk mengobati CSID dan terus tetap menjadi satu-satunya terapi yang disetujui FDA untuk pengobatan defisiensi sukrase yang ditentukan secara genetik, yang merupakan bagian dari CSID.

Terapi penggantian enzim ini hanya tersedia dengan resep. Ini telah terbukti efektif dalam mengurangi gejala CSID dan memungkinkan untuk diet yang kurang ketat. Sucraid adalah persiapan cair yang hambar saat dicampur dengan air. Dosis yang tepat untuk diingat adalah 1 ml atau 2 ml (satu atau dua sendok pengukur penuh) dengan setiap makanan atau camilan. Dosis sukaid yang tepat berdasarkan berat badan adalah:

1. Untuk pasien dengan berat hingga 33 lb (15 kg): 1 mL (satu sendok pengukur penuh)
2. Untuk pasien dengan berat lebih dari 33 lb (15 kg): 2 mL (dua sendok pengukur penuh)

Dosis sukaid yang tepat perlu diencerkan dengan dua hingga empat ons (60 hingga 120 ml) air atau susu dan harus diambil secara oral setiap kali makan atau camilan. Karena panas dan keasaman dapat mengurangi potensi sukma, disarankan untuk tidak menghangatkan cairan; Gunakan dengan minuman panas atau campur dengan jus buah asam seperti jus jeruk. Mengambil kira-kira setengah dari dosis sebelum makan dan setengah konsumsi lainnya direkomendasikan. Agar sukma menjadi efektif, dosis yang tepat harus diikuti dengan rajin.

Diet CSID: Makanan untuk dimakan dan dihindari

Untuk mengurangi gejala CSID, seseorang perlu membatasi diet yang kaya akan sukrosa dan pati. Ikuti diet eliminasi, lebih disukai di bawah bimbingan ahli gizi terdaftar, untuk memastikan makanan mana yang cukup dapat ditoleransi dan makanan mana yang perlu Anda hindari.

Secara umum, sayuran bertepung seperti wortel dan jagung, kacang -kacangan seperti buncis, kedelai, kentang dan hampir semua biji. Seseorang juga perlu menjauh dari makanan olahan seperti kue, es krim, kue, minuman seperti jus buah kalengan, cola, minuman olahraga dan bumbu seperti saus salad dan saus.

Diet CSID yang baik harus kaya akan protein bersih seperti telur, unggas, pati rendah dan sayuran gula rendah seperti jamur, bayam, dll. Anda juga dapat menikmati teh dan kopi tanpa pemanis, dan jika Anda memiliki usia minum yang sah, maka Anda dapat mengkonsumsi roh seperti wiski, vodka, tequila, dan rum dengan mixer bebas sukrosa, meskipun dalam jumlah sedang.

Kesimpulan

CSID adalah kelainan genetik langka yang mencegah tubuh Anda mencerna dan menyerap sukrosa dan pati yang benar -benar. Ini diwarisi dalam pola resesif autosomal dan disebabkan oleh perubahan genetik pada gen SI. Di antara bayi, gejala CSID biasanya muncul ketika bayi disapih dari ibu’S susu dan mulai mengonsumsi makanan semi-padat dan padat seperti buah-buahan tumbuk, sayuran dan sereal. Beberapa orang dewasa mungkin menunjukkan gejala CSID pada tahap selanjutnya. Ini termasuk kram lambung, kembung, produksi gas berlebih, dan diare.

Mendapatkan perawatan yang tepat untuk CSID bisa memakan waktu karena gejalanya sering dikacaukan dengan IBS, infeksi usus, parasit, dll. Tes seperti tes endoskopi gastrointestinal dan tes napas dapat memastikan apakah seseorang memiliki CSID. Meskipun tidak dapat disembuhkan, seseorang dapat mengurangi gejala CSID melalui terapi penggantian enzim melalui larutan oral sukaid (sacrosidase) dan mengikuti diet eliminasi yang membatasi makanan yang kaya gula dan pati.

Penafian: Isi artikel ini hanya untuk informasi umum dan tujuan pendidikan. Ini tidak memberikan nasihat medis atau bermaksud untuk mengganti pendapat medis profesional tentang perawatan, diagnosis, pencegahan atau pengentasan penyakit, gangguan atau kecacatan apa pun. Selalu berkonsultasi dengan dokter Anda atau profesional kesehatan yang memenuhi syarat tentang kondisi kesehatan Anda dan/atau kekhawatiran dan sebelum melakukan rejimen perawatan kesehatan baru termasuk membuat perubahan diet atau gaya hidup apa pun.

Referensi

1. Kekurangan Sukrase-Isomaltase Kongenital (CSID)
2. Gejala CSID
3. Apa saja gejala defisiensi sukrase-isomaltase kongenital?
4. Perawatan untuk CSID
5. Diet CSID: Makanan yang harus dihindari, rencana makan, dan banyak lagi

tentang Penulis

Priti Noronha telah bekerja di bidang periklanan selama lebih dari satu dekade sebagai profesional salinan. Untuk mencapai gaya hidup yang lebih sehat, ia mulai mengeksplorasi lebih banyak tentang kesehatan, nutrisi, olahraga dan pilihan gaya hidup. Sekarang, di waktu luangnya dia suka berbagi kekayaan informasi ini dengan cara yang kreatif dan ringkas.

Penulis

Priti Noronha telah bekerja di bidang periklanan selama lebih dari satu dekade sebagai profesional salinan. Untuk mencapai gaya hidup yang lebih sehat, ia mulai mengeksplorasi lebih banyak tentang kesehatan, nutrisi, olahraga dan pilihan gaya hidup. Sekarang, di waktu luangnya, dia suka berbagi kekayaan informasi ini dengan cara yang kreatif dan ringkas.

Apa saja gejala defisiensi sukrase-isomaltase kongenital?

Diare kronis, berair dan kegagalan untuk berkembang adalah gejala yang paling umum pada bayi dan balita. 1 Gejala lainnya termasuk distensi perut (pembengkakan), gas, kolik, iritabilitas, bokong yang tergores dan merah, ruam popok parah akibat diare asam, gangguan pencernaan (dispepsia), dan muntah. 1-3 Dalam beberapa kelompok etnis, terutama Greenland Eskimos dan beberapa penduduk asli Alaska, gejala GI yang terkait dengan CSID mungkin tidak menonjol jika mereka makan diet tradisional di komunitas mereka yang rendah karbohidrat dan tinggi protein dan lemak dan tinggi lemak dan lemak tinggi dan lemak tinggi dan lemak tinggi dan lemak tinggi dan lemak tinggi dan lemak tinggi tinggi dan lemak tinggi dan tinggi lemak dan lemak tinggi dan lemak tinggi tinggi dan lemak tinggi dan tinggi lemak dan lemak tinggi tinggi dan lemak tinggi. 1,2

Sejumlah kecil pasien yang terkena CSID mungkin perlu dirawat di rumah sakit karena dehidrasi yang diinduksi diare, kekurangan gizi, pemborosan otot, dan kelemahan. 1-3 pasien dengan diagnosis CSID yang dikonfirmasi umumnya melaporkan pertama kali diperiksa oleh dokter mereka untuk gangguan GI yang lebih umum, termasuk balita’S diare, sindrom iritasi usus dengan diare (IBS-D), penyakit celiac, fibrosis kistik, dan alergi makanan. 1,4

Kekurangan sukrase-isomaltase kongenital bukanlah penyakit yang bisa ditingkatkan oleh pasien.

Memang, gejala bertahan pada orang dewasa. Namun, gejala GI yang terkait dengan CSID dapat bervariasi. Misalnya, gejala GI yang dialami oleh orang dewasa mungkin tidak separah gejala GI yang dialami oleh anak -anak. 1

Pada beberapa orang dewasa, gejalanya mungkin terbatas pada peningkatan frekuensi buang air besar (BM), berkurangnya konsistensi tinja (tinja yang lebih longgar atau tinja berair), distensi perut (pembengkakan), dan perut kembung (gas), meskipun episode diare berair juga terjadi setelah makan yang mengandung kadar tinggi rukrosa tinggi ru -akrosa mungkin terjadi setelah makan kadar tinggi sucrose tinggi ruukrose tinggi sucrose tinggi juga. Pada beberapa orang yang terkena CSID, diare dapat bergantian dengan sembelit, terutama ketika minum obat antidiare yang umum, yang dapat menyebabkan kesalahan diagnosis kondisi GI lain, seperti sindrom iritasi usus besar atau tipe campuran (IBS-A). 1