טיפולים ל- CSID

בהתחשב בכמות הסוכרוז האמריקאים אוכלים מדי שנה, אין זה מפתיע ששמירה על דיאטה סוכרוזית נמוכה יכולה להיות מאתגרת. חולים עם CSID חייבים להימנע מאכילת מספר מפתיע של מזונות, שכולם עשירים בעמילנים ו/או סוכרוז.

SUCRAID

Sucraid היא תרופה מרשם המשמשת לטיפול בתסמינים של מחסור בסוכרז-איזומלטאז מולד (CSID). ניתן להשתמש ב- SUCRAID לבד או עם תרופות אחרות.

SUCRAID שייך למעמד של תרופות הנקראות אנזימים, מטבוליים.

לא ידוע אם Sucraid בטוח ויעיל אצל ילדים מתחת לגיל 5 חודשים.

סיכום:

1. SUCRAID היא תרופה מרשם המשמשת לטיפול במחסור בסוכרז-איזומלטאז מולד (CSID).

2. ניתן להשתמש בו לבד או עם תרופות אחרות לטיפול.

3. הבטיחות והיעילות של סוקרייד אצל ילדים מתחת לגיל 5 חודשים אינם ידועים.

4. SUCRAID שייך למעמד של תרופות הנקראות אנזימים, מטבוליים.

שאלות:

1. למה משמש סאראד?

SUCRAID משמש לטיפול במחסור בסוכרז-איזומלטאז מולד (CSID).

2. האם ניתן להשתמש ב- Sucraid לבד או שהוא דורש תרופות אחרות?

ניתן להשתמש ב- SUCRAID לבד או עם תרופות אחרות לטיפול.

3. הוא סובייד בטוח לילדים מתחת לגיל 5 חודשים?

הבטיחות והיעילות של סוקרייד אצל ילדים מתחת לגיל 5 חודשים אינם ידועים.

4. לאילו סוג של תרופות שייך סוקרייד?

SUCRAID שייך למעמד של תרופות הנקראות אנזימים, מטבוליים.

5. מהן תופעות הלוואי האפשריות של Sucraid?

תופעות הלוואי האפשריות של סוכרד כוללות כוורות, קושי נשימה, נפיחות בפנים, שפתיים, לשון או גרון, החמרה כאבי בטן, בחילה, הקאות, שלשול, מרגיש צמא או חם, חוסר יכולת להשתין, הזעה כבדה ועור חם ויבש.

6. מתי עלי לפנות לעזרה רפואית אם אני חווה תופעות לוואי של Sucraid?

אם אתה חווה אחד מהתסמינים שהוזכרו, כמו כוורות, קושי לנשום, נפיחות, החמרה כאבי בטן וכו ‘., חשוב לפנות לעזרה רפואית מייד.

7. מהן תופעות הלוואי הנפוצות של סוקרייד?

תופעות הלוואי השכיחות של סוכרדה כוללות כאבי בטן, בחילה קלה, שלשול קל, עצירות, בעיות שינה (נדודי שינה), כאב ראש ועצבנות.

8. האם עלי ליידע את הרופא שלי על כל תופעות לוואי?

אם יש לך תופעת לוואי כלשהי שמטרידה אותך או לא נעלמת, מומלץ ליידע את הרופא שלך.

9. האם ישנן תופעות לוואי אפשריות אחרות של SUCRAID?

אלה לא כל תופעות הלוואי האפשריות של SUCRAID. למידע נוסף אתה יכול לשאול את הרופא או הרוקח שלך.

10. כיצד אוכל לדווח על תופעות לוואי של SUCRAID?

אתה יכול לדווח על תופעות לוואי ל- FDA בטלפון 1-800-FDA-1088.

תיאור:

SUCRAID ® (SECOSIDASE) פתרון דרך הפה הוא טיפול החלפת אנזים לטיפול במחסור בסוכרזה שנקבע גנטית, שהוא חלק ממחסור בסוכרז-איזומלטאז מולד (CSID).

כִּימִיָה:

Sucraid הוא פיתרון צהוב בהיר עד צבע וברור עם טעם מתוק נעים. כל מיליליטר (מ”ל) של סוקרייד מכיל 8,500 יחידות בינלאומיות (i.U.) של האנזים סקרוזידאז, החומר הפעיל. השם הכימי של אנזים זה הוא ß, d-fructofuranoside fructohydrolase. האנזים נגזר מבייקר’ שמרים (Saccharomyces cerevisiae).

דווח כי מבנה חומצות האמינו העיקרי של חלבון זה מורכב מ 513 חומצות אמינו עם משקל מולקולרי לכאורה של 100,000 גרם/שומה עבור המונומר הגליקוזילטי (טווח 66,000- 116,000 גרם/שומה). הדיווחים מראים גם כי החלבון קיים בתמיסה כמונומר, דימר, טטרמר ואוקטומר שנע בין 100,000 גרם/שומה ל 800,000 גרם/שומה. יש לו נקודה איזואלקטרית (PI) של 4.5.

SUCRAID עשוי להכיל כמויות קטנות של פפאין. פפאין ידוע כגורם לתגובות אלרגיות אצל אנשים מסוימים. פפאין הוא אנזים שקיף חלבון המוצג בתהליך הייצור כדי לעכל את דופן התא של השמרים וייתכן שלא יוסרו לחלוטין במהלך שלבי התהליך הבאים.

SUCRAID מכיל סקרוסידאז ברכב המורכב מגליצרול (50% WT/WT), מים וחומצת לימון כדי לשמור על ה- pH ב -4.0 עד 4.7. לגליצרול (גליצרין) בסכום הנצרך במינונים המומלצים של סאקרייד אין רעילות צפויה.

הכנת האנזים הזו מסיסה במלואה עם פורמולה של מים, חלב ותינוקות. אל תחמם פתרונות המכילים סוכרדה. אל תכניסו סאקרייד בנוזלים חמים או חמים.

אינדיקציות ומינון:

תמיסת דרך הפה של Sucraid ® (Scorosidase) מצוינת כטיפול החלפה דרך הפה של מחסור בסוכרזה שנקבע גנטית, שהוא חלק ממחסור בסוכרז-איזומלטאז מולד (CSID).

המינון המומלץ הוא 1 או 2 מ”ל (8,500 עד 17,000 i.U.) או 1 או 2 סקופים במדידה מלאה (כל סקופ מדידה מלא שווה ל -1 מ”ל; 28 טיפות מקצה מיכל הסקראד שווה ל -1 מ”ל) שנלקחו דרך הפה עם כל ארוחה או חטיף מדולל עם 2 עד 4 אונקיות (60 עד 120 מ”ל) של מים, חלב או נוסחת תינוקות. יש להגיש את הנוסחה של המשקה או התינוקות קר או בטמפרטורת החדר. אין לחמם או לחמם את הנוסחה של המשקה או לתינוקות לפני או לאחר הוספת סאקרייד מכיוון שחימום עשוי להפחית את העוצמה. אין לשחזר או לצרוך את SUCRAID או לצרוך מיץ פירות מכיוון שחומציותו עשויה להפחית את פעילות האנזים.

מומלץ לקחת כמחצית מהמינון בתחילת הארוחה או החטיף והשאר ייקח במהלך הארוחה או החטיף.

המינון המומלץ הוא כדלקמן:

1 מ”ל (8,500 i.U.) (סקופ מדידה מלא אחד או 28 טיפות) לכל ארוחה או חטיף לחולים עד 15 ק”ג במשקל גוף.

2 מ”ל (17,000 i.U.) (שני סקופים מדידה מלאים או 56 טיפות) לכל ארוחה או חטיף לחולים מעל 15 ק”ג במשקל גוף.

ניתן למדוד מינון באמצעות סקופ המדידה של 1 מ”ל (מסופק) או בשיטת ספירת טיפה (1 מ”ל שווה 28 טיפות מקצה המיכל של הסקראד).

איך מסופק:

SUCRAID ® (SECOSIDASE) פתרון דרך הפה זמין ב -118 מ”ל (4 אונקיות נוזלים) בקבוקי פלסטיק שקופים, ארוז שני בקבוקים לקופסה. כל מ”ל של פיתרון מכיל 8,500 יחידות בינלאומיות (i.U.) של סקרוסידאז. סקופ מדידה של 1 מ”ל מסופק עם כל בקבוק. סקופ מדידה מלא הוא 1 מ”ל.

אחסן במקרר בטמפרטורה של 2 °- 8 מעלות צלזיוס (36 °- 46 ° F). המוצר סטרילי עד שנפתח. השליך ארבעה שבועות לאחר הפתיחה הראשונה בגלל הפוטנציאל לצמיחת חיידקים. להגן מפני חום ואור.

תופעות לוואי:

חוויות שליליות עם SUCRAID במחקרים קליניים היו בדרך כלל

טיפולים ל- CSID

בהתחשב בכמות הסוכרוז האמריקאים אוכלים מדי שנה, אין זה מפתיע ששמירה על דיאטה סוכרוזית נמוכה יכולה להיות מאתגרת. חולים עם CSID חייבים להימנע מאכילת מספר מפתיע של מזונות, שכולם עשירים בעמילנים ו/או סוכרוז.

SUCRAID

Sucraid היא תרופה מרשם המשמשת לטיפול בתסמינים של מחסור בסוכרז-איזומלטאז מולד (CSID). ניתן להשתמש ב- SUCRAID לבד או עם תרופות אחרות.

SUCRAID שייך למעמד של תרופות הנקראות אנזימים, מטבוליים.

לא ידוע אם Sucraid בטוח ויעיל אצל ילדים מתחת לגיל 5 חודשים.

מהן תופעות הלוואי האפשריות של Sucraid?

SUCRAID עלול לגרום לתופעות לוואי חמורות כולל:

• כוורות,
• קושי לנשום,
• נפיחות בפנים, שפתיים, לשון או בגרון,
• החמרה כאבי בטן,
• בחילה,
• הֲקָאָה,
• שִׁלשׁוּל,
• מרגיש מאוד צמא או חם,
• חוסר יכולת להשתין,
• הזעה כבדה, ו
• עור חם ויבש

קבל עזרה רפואית מייד, אם יש לך אחד מהתסמינים המפורטים לעיל.

תופעות הלוואי הנפוצות ביותר של סאקרייד כוללות:

• כאב בטן,
• בחילה קלה,
• שלשול עדין,
• עצירות,
• בעיות שינה (נדודי שינה),
• כאב ראש, ו
• עַצבָּנוּת

ספר לרופא אם יש לך תופעת לוואי כלשהי שמטרידה אותך או שהיא לא נעלמת.

אלה לא כל תופעות הלוואי האפשריות של SUCRAID. למידע נוסף, שאל את הרופא או הרוקח שלך.

התקשר לרופא שלך לקבלת ייעוץ רפואי לגבי תופעות לוואי. אתה יכול לדווח על תופעות לוואי ל- FDA בטלפון 1-800-FDA-1088.

תיאור

SUCRAID ® (SECOSIDASE) פתרון דרך הפה הוא טיפול החלפת אנזים לטיפול במחסור בסוכרזה שנקבע גנטית, שהוא חלק ממחסור בסוכרז-איזומלטאז מולד (CSID).

כִּימִיָה

Sucraid הוא פיתרון צהוב בהיר עד צבע וברור עם טעם מתוק נעים. כל מיליליטר (מ”ל) של סוקרייד מכיל 8,500 יחידות בינלאומיות (i.U.) של האנזים סקרוזידאז, החומר הפעיל. השם הכימי של אנזים זה הוא ß, d-fructofuranoside fructohydrolase. האנזים נגזר מבייקר’ שמרים (Saccharomyces cerevisiae).

דווח כי מבנה חומצות האמינו העיקרי של חלבון זה מורכב מ 513 חומצות אמינו עם משקל מולקולרי לכאורה של 100,000 גרם/שומה עבור המונומר הגליקוזילטי (טווח 66,000- 116,000 גרם/שומה). הדיווחים מראים גם כי החלבון קיים בתמיסה כמונומר, דימר, טטרמר ואוקטומר שנע בין 100,000 גרם/שומה ל 800,000 גרם/שומה. יש לו נקודה איזואלקטרית (PI) של 4.5.

SUCRAID עשוי להכיל כמויות קטנות של פפאין. פפאין ידוע כגורם לתגובות אלרגיות אצל אנשים מסוימים. פפאין הוא אנזים שקיף חלבון המוצג בתהליך הייצור כדי לעכל את דופן התא של השמרים וייתכן שלא יוסרו לחלוטין במהלך שלבי התהליך הבאים.

SUCRAID מכיל סקרוסידאז ברכב המורכב מגליצרול (50% WT/WT), מים וחומצת לימון כדי לשמור על ה- pH ב -4.0 עד 4.7. לגליצרול (גליצרין) בסכום הנצרך במינונים המומלצים של סאקרייד אין רעילות צפויה.

הכנת האנזים הזו מסיסה במלואה עם פורמולה של מים, חלב ותינוקות. אל תחמם פתרונות המכילים סוכרדה. אל תכניסו סאקרייד בנוזלים חמים או חמים.

אינדיקציות ומינון

אינדיקציות

תמיסת דרך הפה של Sucraid ® (Scorosidase) מצוינת כטיפול החלפה דרך הפה של מחסור בסוכרזה שנקבע גנטית, שהוא חלק ממחסור בסוכרז-איזומלטאז מולד (CSID).

מינון ומינהל

המינון המומלץ הוא 1 או 2 מ”ל (8,500 עד 17,000 i.U.) או 1 או 2 סקופים במדידה מלאה (כל סקופ מדידה מלא שווה ל -1 מ”ל; 28 טיפות מקצה מיכל הסקראד שווה ל -1 מ”ל) שנלקחו דרך הפה עם כל ארוחה או חטיף מדולל עם 2 עד 4 אונקיות (60 עד 120 מ”ל) של מים, חלב או נוסחת תינוקות. יש להגיש את הנוסחה של המשקה או התינוקות קר או בטמפרטורת החדר. אין לחמם או לחמם את הנוסחה של המשקה או לתינוקות לפני או לאחר הוספת סאקרייד מכיוון שחימום עשוי להפחית את העוצמה. אין לשחזר או לצרוך את SUCRAID או לצרוך מיץ פירות מכיוון שחומציותו עשויה להפחית את פעילות האנזים.

מומלץ לקחת כמחצית מהמינון בתחילת הארוחה או החטיף והשאר ייקח במהלך הארוחה או החטיף.

המינון המומלץ הוא כדלקמן:

1 מ”ל (8,500 i.U.) (סקופ מדידה מלא אחד או 28 טיפות) לכל ארוחה או חטיף לחולים עד 15 ק”ג במשקל גוף.

2 מ”ל (17,000 i.U.) (שני סקופים מדידה מלאים או 56 טיפות) לכל ארוחה או חטיף לחולים מעל 15 ק”ג במשקל גוף.

ניתן למדוד מינון באמצעות סקופ המדידה של 1 מ”ל (מסופק) או בשיטת ספירת טיפה (1 מ”ל שווה 28 טיפות מקצה המיכל של הסקראד).

כמה מסופק

SUCRAID ® (SECOSIDASE) פתרון דרך הפה זמין ב -118 מ”ל (4 אונקיות נוזלים) בקבוקי פלסטיק שקופים, ארוז שני בקבוקים לקופסה. כל מ”ל של פיתרון מכיל 8,500 יחידות בינלאומיות (i.U.) של סקרוסידאז. סקופ מדידה של 1 מ”ל מסופק עם כל בקבוק. סקופ מדידה מלא הוא 1 מ”ל.

אחסן במקרר בטמפרטורה של 2 °- 8 מעלות צלזיוס (36 °- 46 ° F). המוצר סטרילי עד שנפתח. השליך ארבעה שבועות לאחר הפתיחה הראשונה בגלל הפוטנציאל לצמיחת חיידקים. להגן מפני חום ואור.

מופץ על ידי: QOL Medical, LLC Vero Beach, FL 32963. מתוקן: אפריל 2018.

תופעות לוואי ואינטראקציות תרופות

תופעות לוואי

חוויות שליליות עם SUCRAID במחקרים קליניים היו בדרך כלל קלים ולעתים קרובות היו קשורים למחלה הבסיסית.

במחקרים קליניים שנערכו על משך עד 54 חודשים, רופאים טיפלו בסך הכל 52 חולים עם SUCRAID. החוויות השליליות ומספר החולים המתאימים המדווחים על כל אירוע (בסוגריים) היו כדלקמן: כאבי בטן (4), הקאות (3), בחילה (2), שלשול (2), עצירות (2), נדודי שינה (1), כאב ראש (1), עצבנות (1), והתייבשות (1).

הערה: שלשול וכאבי בטן יכולים להיות חלק מהמצגת הקלינית של מחסור בסוכרזה שנקבע גנטית, שהוא חלק ממחסור בסוכרז-איזומלטאז מולד (CSID).

ילד אסתמטי אחד חווה תגובה חמורה לרגישות יתר (צפצופים) הקשורה ככל הנראה לסקרוסידאז (ראו אזהרות). האירוע הביא לנסיגת המטופל מהניסוי אך נפתר ללא רצף.

אינטראקציות תרופות

לא צפויים לאינטראקציות בין תרופות ולא למזון תרופות או שדווחו על ידי שימוש בסקרייד. עם זאת, אין לשחזר או לצרוך את SUCRAID במיץ פירות, מכיוון שהחומציות שלו עשויה להפחית את פעילות האנזים.

אזהרות ואמצעי זהירות

אזהרות

צפצופים חמורים, 90 דקות לאחר מנה שנייה של סקרוסידאז, הצריך קבלה לטיפול נמרץ לטיפול נמרץ עבור ילד בן 4. הצפצופים נגרמו ככל הנראה על ידי סקרוסידאז. הייתה לו אסטמה והתייחסו אליו בסטרואידים. בדיקת עור לסקרוסידאז הייתה חיובית.

אירועים רציניים אחרים לא נקשרו ל- SUCRAID.

אמצעי זהירות

יש להקפיד לנהל מינונים ראשוניים של סאקרייד ליד (תוך מספר דקות מהנסיעות) מתקן בו ניתן לטפל כראוי בתגובות רגישות יתר חריפות. לחלופין, המטופל עלול להיבדק לרגישות יתר לספרייד באמצעות בדיקת שחיקה בעור. אם מופיעים תסמינים של רגישות יתר, להפסיק את התרופות ולייזם טיפול סימפטומטי ותומך.

בדיקת עור כמתנה מחדש שימשה לאימות רגישות יתר אצל ילד אסתמטי אחד שהציג צפצופים לאחר סקרוסידאז אוראלי.

כללי

למרות ש- SUCRAID מספקת טיפול חלופי לסוכרזה חסרת. לפיכך, הגבלת העמילן בתזונה עשויה עדיין להיות נחוצה כדי להפחית את הסימפטומים ככל האפשר. יש להעריך את הצורך בהגבלת עמילן תזונתי לחולים המשתמשים בספרייד בכל מטופל.

לפעמים זה עשוי להיות בלתי הולם קלינית, קשה או לא נוח לבצע ביופסיה קטנה של מעי או בדיקת מימן נשימה כדי לבצע אבחנה מוחלטת של CSID. אם האבחנה מוטלת בספק, יתכן שהיא מוצדקת לערוך ניסוי טיפולי קצר (ה.ז., שבוע אחד) עם Sucraid כדי להעריך את התגובה בחולה שנחשד במחסור בסוכרז.

ההשפעות של SUCRAID לא הוערכו בקרב חולים עם ליקויים משניים (נרכשו) דיסארידאז.

מידע לחולים

לִרְאוֹת תוספת חבילת מטופלים. יש להנחות את המטופלים להשליך בקבוקי SUCRAID 4 שבועות לאחר הפתיחה בגלל הפוטנציאל לצמיחת חיידקים. מאותה סיבה, יש לייעץ לחולים לשטוף את סקופ המדידה עם מים לאחר כל שימוש.

SUCRAID מסיס במלואו עם מים, חלב ותינוקות, אך חשוב לציין כי מוצר זה רגיש לחום. אין לשחזר או לצרוך את SUCRAID במיץ פירות, מכיוון שחומציותו עשויה להפחית את פעילות האנזים.

השתמש בחולי סוכרת

השימוש בספרייד יאפשר לספוג מוצרים של הידרוליזה של סוכרוז, גלוקוז ופרוקטוז,. יש לקחת בחשבון בקפידה עובדה זו בתכנון התזונה של חולי CSID סוכרתיים המשתמשים ב- SUCRAID.

בדיקות מעבדה

הבדיקה המוחלטת לאבחון CSID היא מדידת דיסכצ’אזים במעי בעקבות ביופסיה של מעי קטן.

בדיקות אחרות המשמשות לבד עשויות להיות לא מדויקות: לדוגמא, מבחן מימן הנשימה (שכיחות גבוהה של שליליות שווא) או מבחן סובלנות סוכרוז דרך הפה (שכיחות גבוהה של חיוביות שווא). דיווחו כי בדיקות דיסכריד משתנות דיפרנציאליות מראים הסכמה טובה עם ביופסיה של מעיים קטנים לאבחון CSID.

סרטן, מוטגנזה, פגיעה בפוריות

מחקרים ארוכי טווח בבעלי חיים הסובלים מסקרייד לא בוצעו כדי להעריך את הפוטנציאל המסרטן. לא בוצעו מחקרים להערכת השפעת הסקרייד על הפוריות או הפוטנציאל המוטגני שלה.

Pregency

השפעות טרטוגניות

קטגוריית הריון ג

מחקרי רבייה לבעלי חיים לא נערכו עם SUCRAID. SUCRAID לא צפוי לגרום נזק עוברי כאשר הוא ניתן לאישה בהריון או להשפיע על יכולת הרבייה. יש לתת סאקרייד לאישה בהריון רק אם יש צורך בבירור.

אמהות מניקות

האנזים Sucraid מתפרק בקיבה ובמעיים, וחומצות האמינו והפפטידים המרכיבים נספגים אז כחומרים מזינים.

שימוש בילדים

SUCRAID משמש בחולים בגיל 5 חודשים. עדויות במחקר מבוקר אחד בקרב חולי ילדים בעיקר מראים כי SUCRAID בטוח ויעיל לטיפול במחסור בסוכרז שנרכש גנטית, שהוא חלק מ- CSID.

מינון יתר ותוויות נגד

מנת יתר

לא דווח על מינון יתר עם SUCRAAD.

התוויות נגד

חולים הידועים שהם רגישים יתר לשמרים, מוצרי שמרים, גליצרין (גליצרול) או פפאין.

פרמקולוגיה קלינית

פרמקולוגיה קלינית

מחסור מולד סוכרז-איזומלטאז (CSID) הוא מחלה כרונית, רצסיבית אוטוזומלית, בירושה, הטרוגנית פנוטיפית עם פעילות אנזים משתנה מאוד. CSID מאופיין בדרך כלל בחוסר מוחלט או כמעט מוחלט בפעילות סוכרז אנדוגני, ירידה ניכרת מאוד בפעילות האיזומלטאז, ירידה מתונה בפעילות המלטאז ורמות לקטאז תקינות.

סוכרזה מיוצרת באופן טבעי בגבול המברשת של המעי הדק, בעיקר התריסריון והג’ג’ונום הדיסטלי. הידרוליזה של סוכרזה מסוכנת את הסוכרוז של הדיסכריד למונוסכרידים המרכיבים שלה, גלוקוז ופרוקטוז. איזומלטאז מפרק דיסכרידים מעמילן לסוכרים פשוטים. SUCRAID אינו מכיל איזומלטאז.

בהיעדר סוכרזה אנושית אנדוגנית, כמו ב- CSID, סוכרוז אינו מטבוליזם. סוכרוז ועמילן לא -הידרוליזים אינם נספגים מהמעי ונוכחותם בלומן המעי עלולה להוביל לשמירה אוסמוטית של מים. זה עלול לגרום לצואה רופפת.

סוכרוז ללא ספיגה במעי הגס מתוסס על ידי פלורה חיידקית לייצור כמויות מוגברות של מימן, מתאן ומים. כתוצאה מכך, עלולים להתרחש גז מוגזם, נפיחות, התכווצויות בטן, בחילה והקאות.

ספיגה כרונית של דיסכרידים עלולה לגרום לתזונה. חולי CSID לא מאובחנים/לא מטופלים לרוב אינם מצליחים לשגשג ולנצל את עקומות הצמיחה וההתפתחות הצפויות שלהם. בעבר, הטיפול ב- CSID נדרש לשימוש מתמיד בתזונה נטולת סוכרוז קפדנית.

לעיתים קרובות קשה לאבחן CSID. כ -4% עד 10% מחולי ילדים עם שלשול כרוני ממוצא לא ידוע יש CSID. מדידה של מימן נשימה שפג תוקפה בתנאים מבוקרים בעקבות אתגר סוכרוז (מדידה של עודף מימן המופרש בנשיפה) בקרב חולי CSID הראתה רמות גדולות פי 6 כי אצל נבדקים רגילים.

הגדרה קלינית מקובלת של CSID היא מצב המאופיין על ידי הדברים הבאים: צואה pH 10 ppm כאשר הוא מאתגר בסוכרוז לאחר צום ובדיקת נשימה שלילית לקטוז. עם זאת, בגלל הקשיים באבחון CSID, יתכן ויהיה צורך לבצע ניסוי טיפולי קצר (ה.ז., שבוע אחד) כדי להעריך את התגובה בחולים החשודים כי הם סובלים מ- CSID.

מחקרים קליניים

ניסוי דו-פאזי (תגובת מינון שקדמה לו על ידי שלב מימן נשימה) ניסוי קרוסאובר כפול עיוור, רב-אתר, נערך אצל 28 חולים (בגילאי 4 חודשים עד 11.5 שנים) עם CSID מאושר. בשלב תגובת המינון, החולים הועמדו לאתגר בדיאטה רגילה המכילה סוכרוז תוך קבלת כל אחת מארבע מנות של סקרוזידאז: חוזק מלא (9000 i.U./מ”ל) ושלוש דילולים (1:10 [900 i.U./ml], 1: 100 [90 i.U./ml], ו- 1: 1000 [9 i.U./ml]) בסדר אקראי לתקופה של 10 ימים. חולים ששקלו לא יותר מ -15 ק”ג קיבלו 1 מ”ל לארוחה; אלה שמשקלו יותר מ -15 ק”ג קיבלו 2 מ”ל לכל ארוחה. המינון לא השתנה עם גיל או צריכת סוכרוז. יחסי מינון-תגובה הוצגה בין השניים גבוהים יותר לשתי המינונים הנמוכים יותר. שתי המינונים הגבוהים יותר של סקרוסידאז היו קשורים לפחות משמעותית של צואה הכוללת ובפרופורציות גבוהות יותר של חולים עם ציוני סימפטומים מוחלטים נמוכים יותר, נקודת הסיום היעילות העיקרית. בנוסף, מינונים גבוהים יותר של סקרוסידאז היו קשורים למספר גדול משמעותית של צואה קשה ויוצרת כמו גם עם פחות צואה מימית ורכה, נקודת הסיום של היעילות המשנית.

ניתוח התגובה הסימפטומטית הכוללת כפונקציה של הגיל הצביע על כך שבחולי CSID עד 3 שנים, 86% הפכו לאסימפטומטיים. בקרב חולים מעל גיל 3 שנים, 77% הפכו לאסימפטומטיים. לפיכך, התגובה הטיפולית לא הייתה שונה באופן משמעותי בהתאם לגיל.

מחקר שני על תכנון וביצוע דומים כמו הראשון השתמש ב -4 דילולים שונים של סקרוסידאז: 1: 100 (90 i.U./מ”ל), 1: 1000 (9 i.U./מ”ל), 1: 10,000 (0.9 i.U./ml), ו- 1: 100,000 (0.09 i.U./ml). היו תוצאות לא עקביות ביחס לפרמטרים היעילות העיקריים.

עם זאת, בשני הניסויים, המטופלים הראו ירידה ניכרת בתפוקת מימן נשימה כאשר קיבלו סקרוסידאז בהשוואה לפלסבו.

מדריך תרופות

מידע על מטופלים

Sucraid ®
(סקרוסידאז) פתרון דרך הפה

אנא קרא את העלון הזה בזהירות לפני שאתה לוקח פתרון דרך הפה של Sucraid ® (Scorosidase) או תן סוכרדה לילד. אנא אל תזרוק את העלון הזה. יתכן שתצטרך לקרוא אותו שוב במועד מאוחר יותר. עלון זה אינו מכיל את כל המידע על Sucraid. למידע או ייעוץ נוסף, שאל את הרופא או הרוקח שלך.

לפני שלקח סוקרייד

אזהרה: SUCRAAD עלולה לגרום לתגובה אלרגית חמורה. אם אתה מבחין בנפיחות או מתקשה לנשום, קבל עזרה חירום מייד. לפני שאתה לוקח את המנות הראשונות והשנייה שלך, וודא שיש אנשי מקצוע בתחום הבריאות (תוך מספר דקות מנסיעות) למקרה שיש תגובה אלרגית.

מידע על התרופה שלך

שם התרופה שלך הוא פתרון דרך הפה SUCRAID (SECOSIDASE). ניתן להשיג אותו רק עם מרשם הרופא שלך.

מטרת התרופה שלך:

SUCRAID הוא טיפול החלפת אנזים לטיפול במחסור בסוכרזה שנקבע גנטית, שהוא חלק ממחסור בסוכרז-איזומלטאז מולד (CSID). CSID הוא מצב בו גופך חסר את האנזימים הדרושים כדי לפרק ולספוג סוכרוז (סוכר שולחן) וסוכרים אחרים מעמילן.

הסימפטומים של CSID כוללים לרוב שלשול מימי תכוף, כאבי בטן, נפיחות וגז. במקרים רבים, הסימפטומים של CSID דומים לבעיות רפואיות אחרות. רק הרופא שלך יכול לבצע אבחנה מוגדרת של CSID.

SUCRAID יכול לעזור בשיפור התמוטטות וספיגת הסוכרוז (סוכר שולחן) מהמעי ויכול לעזור להקל על תסמיני העיכול של CSID.

Sucraid לא מפרק כמה סוכרים הנובעים מעיכול עמילן. לכן יתכן שתצטרך להגביל את כמות העמילן בתזונה שלך. הרופא שלך יגיד לך אם עליך להגביל את כמות העמילן בתזונה שלך.

דון במידע החשוב הבא עם הרופא שלך לפני שתתחיל לקחת את Sucraid:

אמור לרופא שלך אם אתה אלרגי, אי פעם היה לך תגובה, או שאי פעם התקשתה לקחת שמרים, מוצרי שמרים, פפאין או גליצרין (גליצרול).

ספר לרופא שלך אם יש לך סוכרת. בעזרת סקרד, סוכרוז (סוכר שולחן) יכול להיספג מהתזונה שלך ורמות הגלוקוז בדם שלך עשויות להשתנות. הרופא שלך יגיד לך אם יש לשנות את התרופות שלך בתזונה או לסוכרת.

תופעות לוואי לצפייה:

חלק מהמטופלים עשויים לסבול מכאבי בטן גרועים יותר, הקאות, בחילה או שלשול. עצירות, קושי שינה, כאב ראש, עצבנות והתייבשות התרחשו גם. תופעות לוואי אחרות עשויות להתרחש גם. אם אתה מבחין בתופעות לוואי אלה או בכל התופעות הלוואי האחרות במהלך הטיפול בסאראד, בדוק עם הרופא שלך.

הפסיקו ליטול סוכרייד וקבלו עזרה חירום מייד אם אחת מתופעות הלוואי הבאות מתרחשות קושי בנשימה, צפצופים או נפיחות של הפנים.

איך לקחת את התרופה שלך:

כל בקבוק סוכראי מסופק עם מכסה בורג מפלסטיק המכסה קצה מחלקת טפטוף. הסר את הכובע החיצוני ומדוד את המינון הנדרש. אטום את הבקבוק לאחר כל שימוש על ידי החלפה ופיתול הכובע עד שהוא חזק.

רשמו את התאריך שבקבוק אטום נפתח לראשונה בשטח המסופק על תווית הבקבוק. תמיד זרוק את הבקבוק ארבעה שבועות לאחר שפתח אותו לראשונה מכיוון ש- Sucraid לא מכיל חומרים משמרים. מאותה סיבה, עליכם לשטוף את סקופ המדידה עם מים לאחר כל פעם שתסיים להשתמש בהם.

כדי להשיג את מלוא היתרונות של תרופה זו, חשוב מאוד לקחת את הסקראד כפי שקבע הרופא שלך. המינון הרגיל הוא 1 עד 2 מיליליטר (מ”ל) עם כל ארוחה או חטיף: 1 מ”ל = 1 סקופ מדידה מלא (28 טיפות מקצה הבקבוק) ו -2 מ”ל = 2 סקופים מדידה מלאים (56 טיפות מקצה הבקבוק).

מדוד את המינון שלך עם סקופ המדידה שסופק (ראה איור 1). אל תשתמש בכפית מטבח או במכשיר מדידה אחר מכיוון שהוא לא ימדוד מינון מדויק.

איור 1. למדוד מינון עם מדידת סקופ.

מערבבים את המינון שלך ב -2 עד 4 גרם מים, חלב או פורמולה לתינוקות (ראה איור 2). אסור להמיס את Sucraid או לקחת אותו עם מיץ פירות.

לעולם אל תחמם סקרדה או תכניס אותו למשקאות חמים או חמים או בנוסחת תינוקות. חימום סוקרייד גורם לו לאבד את יעילותו. יש לקחת את הנוסחה של המשקה או התינוקות.

איור 2. מערבבים מינון בנוסחת משקאות או תינוקות.

מומלץ לקחת כמחצית מהמינון שלך בתחילת כל ארוחה או חטיף ושאר המינון שלך ייקח במהלך הארוחה או החטיף.

אחסון התרופה שלך:

SUCRAID זמין ב -4 גרם נוזלים (118 מ”ל) בקבוקי פלסטיק מבחינים, ארוז שני בקבוקים לקופסה. סקופ מדידה של 1 מ”ל מסופק עם כל בקבוק. אחסן תמיד סוכרד במקרר בטמפרטורה של 36 מעלות צלזיוס (2 מעלות צלזיוס – 8 מעלות צלזיוס). להגן על סקרדה מפני חום ואור.

אם פג תוקף בקבוק הסקראד שלך (תאריך התפוגה מודפס על תווית הבקבוק), זרוק אותו. שמור על תרופה זו במקום בטוח במקרר שלך בו ילדים לא יכולים להגיע אליה.

טיפולים ל- CSID

בחולים עם מחסור מולד סוכרז-איזומלטאז (CSID) ותסמינים במערכת העיכול המצדיקים טיפול, קיימות שלוש אפשרויות טיפול עיקריות:

• הגבלת תזונה קשה
• SUCRAID ® (SECOSIDASE) פתרון דרך הפה
• Sucraid ® עם הגבלת תזונה מתונה

לפני ש- Sucraid ® היה זמין, הגבלה קשה של צריכת הפחמימות התזונתית הייתה אפשרות הטיפול היחידה לחולים עם CSID.

בהתחשב בתכולת הסוכרוז של התזונה המערבית והקשיים של דבקות תזונתית באופן כללי, עמידה במטופל בתזונה נטולת סוכרוז היא מאתגרת ולעתים קרובות מלווה בתסמינים כרוניים במערכת העיכול וירידה במשקל הגוף בגובה וגיל נתון. 1-3 במחקר תצפיתי שנערך לאחרונה, רק 50% מהילדים הסובלים מ- CSID עמדו בהפחתה תזונתית של סוכרוז ועמילן, ו -60% עד 75% עדיין חוו שלשול תכוף וכאבי בטן, ככל הנראה בגלל חוסר הדבקות בתזונה של חיסול הסוכרוז. 4

מזונות רבים מכילים סוכרוז

המבוגר האמריקני הממוצע צורך כ -130 פאונד של סוכר בשנה, כ -70 פאונד מתוכם הוא סוכרוז. ניתן למצוא 5 סוכרוז במספר מפתיע של מזונות. סוכרוז הוא הסוכר המתרחש באופן טבעי בפירות, מיצים וכמה ירקות, והוא הסוכר שנוסף לעתים קרובות במוצרי אפיה ובמזונות מעובדים אחרים. בהתבסס על צריכה של 2,000 קלוריות ביום, סוכרוז מהווה 10% מכלל הדיאטה האמריקאית. 5

איור 1: הותאם מ- TREEM 2012: J Pediatr Gastroenterol Nutre. 4

בהתחשב בכמות הסוכרוז האמריקאים אוכלים מדי שנה, אין זה מפתיע ששמירה על דיאטה סוכרוזית נמוכה יכולה להיות מאתגרת. חולים עם CSID חייבים להימנע מאכילת מספר מפתיע של מזונות, שכולם עשירים בעמילנים ו/או סוכרוז.

להלן רשימה של מזונות עם רמות גבוהות של עמילן (מסומנות עם *) ו/או סוכר (יותר מ -1 גרם סוכרוז לכל 100 גרם אוכל):

• פרי: תפוחים, משמשים, בננות,* קנטלופ, תאריכים, אשכוליות, גויאבה, מלון דבש, מנגו, נקטרין, תפוזים, פירות פסיפל, אפרסקים, פרסימון, אננס, שזיפים, זנגלים, מנדרינות, מים מים
• ירקות: סלק, גזר, קסאבה (יוקה),* חומוס,* קולסלו, תירס, אדממה,* אפונה ירוקה,* ג’יקמה,* שעועית כליות,* שעועית לימה,* במיה, בצל, ססניפס,* דלעת, אפונה שלג, אפונה מפוצלת,* חמוצים מתוקים, עציץ מתוקים,* ים*
• מַחלָבָה: חלב שוקולד וטעם, שייק חלב, חלב מרוכז ממותק, חלב מותס, יוגורט ממותק בסוכרוז או עם פירות המכילים סוכרוז, גבינה מעובדת או גבינה עם תוספים, חומרי מילוי או חומרים משמרים שעשויים להכיל סוכרוז או עמילן
• חֶלְבּוֹן: בשר מוכן, מעובד, לחם או נרפא; לדוגמה, בייקון, נקניק, בשר צהריים, פטה, כבד, טופו
• אגוזים וזרעים: שקדים, קשיו,* ערמונים,* פילברטס/אגוזי לוז, אגוזי מקדמיה, בוטנים,* פקאן, אגוזי אורן, פיסטוקים, קציצות אגוזים עם סוכרוז נוסף, זרעי סומסום
• עמילנים אחרים: מוצרי אפיה ממותקים בסוכרוז; לדוגמה, לחמים, דגנים, חטיפים, מאפינס, לביבות, מאפים, וופלים
• שומנים: כמה מיונז ותלבושות סלט
• ממתיקים ומרכיבים: שולחן, חום, גרגירי, סוכר אבקתי או גולמי, סוכר סלק, סוכר קנים/סירופ/מיץ, סוכר קוקוס, סוכר תאריך, סירופ מייפל/סוכר, מולסה, סירופ, ג’לי, ריבה, סירופ אורז חום, קרמל, סירופ תירס/סירופ, דקסטרינים, פולמרים גלוקוזיים, מלטודכסטה, טאפציצה, משמנת טאפיה, משמנת מלטוקוסה,
• קינוחים: גלידה, ארטיקים, פודינג, שרבט, סורבה, בראוניז, עוגות, עוגיות, מאפינס, מאפים, פשטידות, תוספות מוקצפות, קרוב, קרמל, שוקולד, רוטב שוקולד/סירופ
• מַשׁקָאוֹת: כל המשקאות המותקים של סוכרוז, מיצים העשויים מפירות המכילים סוכרוז (ראה לעיל), משקאות אנרגיה, משקאות ספורט, משקאות בטעם פירות, סודה ממותקת סוכרוז או תערובות שתייה, קפה מיוחד/טעם המכיל סוכרוז
• תבלינים: רוטב מנגל, קטשופ, צ’אטני, תיבול או רטבים המכילים סוכרוז, תחבושות סלט, חמוצים מתוקים

טיפול בהחלפת אנזים

טיפול בהחלפת אנזים בתמיסה דרך הפה Sucraid ® (Scorosidase) מציע אלטרנטיבה פרמקולוגית לתזונה מוגבלת ללא סוכרוז. SUCRAID ® הוא הטיפול היחיד שאושר על ידי ה- FDA לטיפול במחסור בסוכרזה שנקבע גנטית, שהוא חלק מ- CSID. שני ניסויים קליניים עיקריים הדגימו את יכולתו של סקרוזידאז להפחית משמעותית מימן נשימה, שהוא מדד עקיף לעיכול סוכרוז, שיכול לתאם עם תסמיני GI בקרב חולי CSID כאשר הם מאתגרים עם תזונה מכילה סוכרוז תקינה. 5,6 בניסוי הקליני כי כימות את תגובות הטיפול, 81% מתוך 28 ילדים עם CSID בגילאי 5 חודשים עד 11 שנים הפכו אסימפטומטיים עם החלפת סקרוסידאז של סוכרז; אסימפטומטי הוגדר כמי שאין לו תסמינים של GI על 7 מתוך 10 ימי הטיפול במחקר. 6 בשני המחקרים, משתתפי המחקר שקיבלו מינונים גבוהים יותר של סקרוסידאז היו פחות צואה, מספר גדול יותר של צואה נוצרת או קשה, כמו גם פחות תסמינים של גז, התכווצויות בטן ונפיחות בהשוואה לאלה שקיבלו מינונים נמוכים יותר של סקרוסידאז. 5,6 בניסוי קליני שלישי, שנערך במשך תקופה של מספר שנים אצל 32 משתתפים שאובחנו עם CSID, Sucraid ® שוב הדגימו כי מדובר באפשרות יעילה לניהול מחסור בסוכרז, והפחתה או ביטול הצורך בהגבלות של חולים תזונתיים, כמו גם להפחית או לחסל את התסמינים של CSID ברובם של חולים, כמו גם להפחית או לחסל את הסימפטומים של CSID ברובם ברובם ברובם של. 7

חשוב לציין כי בדרך כלל חולי CSID בעלי יכולת מופחתת לעיכול סוכרים מעמילנים תזונתיים כתוצאה מפעילות איזומלטאז ופעילות אנזים מלטז. SUCRAID ® אינו מספק טיפול חלופי ספציפי לעיכול עמילן חסר. 8 לכן, הגבלת עמילן בתזונה נחוצה בדרך כלל בחולים עם CSID. יש להעריך את הצורך בהגבלת עמילן תזונתי בקרב חולים המשתמשים ב- SUCRAID ® על בסיס מטופל אחר חולה. התייעצות עם דיאטנית רשומה המנוסה בניהול תזונה של עמילן לחולי CSID הנוטלים את SUCRAID ® זמינה ב- WWW.סוקריידאסיסט.com.

מינון נכון חיוני כדי ש- SUCRAID ® יהיה יעיל. המינון המתאים הוא 1 מ”ל או 2 מ”ל (סקופים מדידה מלאים או שניים) עם כל ארוחה או חטיף. כל סקופ מדידה מלא שווה ל -1 מ”ל. המינון הנכון של SUCRAID ® לפי משקל הגוף הוא: 9

• עבור חולים שמשקלם עד 33 קילוגרם (15 ק”ג): 1 מ”ל (סקופ מדידה אחד מלא)
• עבור חולים שמשקלים יותר מ- 33 קילוגרם (15 ק”ג): 2 מ”ל (שני סקופים מדידה מלאים)
• עבור חולים שמשקלים יותר מ -33 קילוגרם (15 ק”ג), מינון של 2 מ”ל של SUCRAID ® זמין גם במכולות לשימוש יחיד

יש לקחת את המינון המתאים של SUCRAID ® דרך הפה עם כל ארוחה או חטיף, מדולל עם 2 עד 4 גרם (60 עד 120 מ”ל) של מים, חלב או פורמולה לתינוק. מכיוון שחום וחומציות יכולים להקטין את עוצמתו של SUCRAID ®, הנוזל המדלל לא אמור להיות נוזל מחומם או חומצי כמו מיץ פירות. יש ליטול כמחצית מהמינון בתחילת ארוחה או חטיף והשאר נלקח במהלך ארוחה או חטיף.

טיפ לתרגל

התזונה הנמוכה של המפה אינה מומלצת לחולים עם CSID. למרות שמדובר בתזונה סטנדרטית לחולים עם תסמונת המעי הרגיז (IBS), היא לא תתייחס לתסמינים בחולים עם CSID מאז זה מכיל רבים מזונות עשירים בסוכרוז, כולל: בננה, קנטלופ, אשכוליות, מלון דבש, כתום מנדרין, תפוז, פירות פסיפל, אננס, טנגלו, גזר, פסקה, תפוח אדמה, סלק כסף, בטטה, טארו, ים, לחמים נטולי גלוטן, טחנה נטולת טחנה, טחנה טחנה, טילנטה, טילנטה, טילנטה, טילנטה, טילנטה, טילנטה, טילנטה, טילנטה, טחנה, יוגורט נטול OSE, ג’לטו, סורבה, סוכר שולחן, סירופ מוזהב, סירופ מייפל ומולסה.

הפניות

1. טרם WR. מחסור בסוכרז-איזומלטאז מולד. J Pediatr Gastroenterol Nutre. 1995; 21 (1): 1-14. doi: 10.1097/00005176-199507000-00001
2. Gudmand-Høyer e. ספיגת סוכרוז אצל ילדים: דו”ח של שלושים ואחד גרינלנדים. J Pediatr Gastroenterol Nutre. 1985; 4 (6): 873-877. doi: 10.1097/00005176-198512000-00005
3. Gudmand-Høyer E, Krasilnikoff PA, Skovbjerg H. ספיגה סוכרוזית-איזומלטוזה. בתוך: Draper H, ed. Adv Nutr Res. 1984; 6: 233-69. doi: 10.1007/978-1-4613-2801-8_9
4. PUNTIS JW, ZAMVAR V. מחסור בסוכרז-איזומלטאז מולד: אתגרים אבחוניים ותגובה לטיפול בהחלפת אנזים. ילד קשת דיס. 2015; 100 (9): 869-871. doi: 10.1136/archdischild-2015-308388
5. משרד החקלאות האמריקני. U.ג. צריכת ממתיקים קלוריים. עודכן לאחרונה ב -19 באוקטובר 2022. www.ers.USDA.Gov/WebDocs/Datafiles/53304/Group%207%20 טבלים%20-%20us%20 קלוריות%20sweetener%20 צריכת.XLSX?V = 359.3
6. Treem WR, Ahsan N, Sullivan B, et al. הערכת החלפת אנזים סוכרז הנגזרת על ידי שמרים נוזלים בחולים עם מחסור בסוכרז-איזומלטאז. גסטרואנטרולוגיה. 1993; 105 (4): 1061-1068. doi: 10.1016/0016-5085 (93) 90950-H
7. Treem WR, McAdams L, Stanford L, Kastoff G, Justinich C, Hyams J. טיפול בסקרוסידאז למחסור בסוכרז-איזומלטאז מולד. J Pediatr Gastroenterol Nutre. 1999; 28 (2): 137-142. doi: 10.1016/0016-5085 (93) 90950-H
8. QOL Medical, LLC. מחקר פתוח ותווית ארוכת טווח על טיפול באנזים סוכרז למחסור בסוכרז-איזומלטאז מולד. נתונים בקובץ, OMC-SUC-3. 1997. doi: 10.1097/00005176-199902000-00008
9. SUCRAID ® [תוספת חבילה]. Vero Beach, FL: QOL Medical, LLC; 2022.

מהו מחסור בסוכרז-איזומלטאז מולד (CSID)?

רינה הייתה אצל חברתה סם’מקום לעבוד על פרויקט בית ספר. סביב ארוחת הצהריים, סם’אמא הניחה לפניהם מגש של כריכי עוף. ריינה הרים כריך, פתח אותו ואכל רק את מילוי העוף. לראות את זה, סם’אמא אמרה, “אני מצטער, הייתי לא’לא מודע שאתה לא סובלני לגלוטן”. ריינה ענתה, “אני לא. יש לי מחסור בסוכרז-איזומלטאז מולד (CSID), ואני יכול’לא מעכל סוכר או פחמימות”.

זה’בטוח להניח שלקח לריינה חלק טוב יותר משעה כדי להסביר לסם’אמא שהיא לא פירשה את המצב הזה רק כדי שתוכל להימנע ממזונות שיפכו אותה לשמנה. אולי סם’אמא הייתה צריכה לשכנע כי מעולם לא שמעה על CSID, כמו רוב האנשים, וכתוצאה מכך, גם אם מישהו חווה את המצב, הם עשויים פשוט לאבחן לא נכון או להעביר אותו כמשהו כמו תסמונת המעי הרגיז (IBS).

אז מה המצב הזה, ומדוע הוא לא ידוע יחסית? כאן’s מפרק את זה.

עיקרי הדברים

1. מחסור בסוכרז-איזומלטאז מולד (CSID) הוא הפרעה גנטית נדירה,
2. התסמינים יכולים לכלול תלונות במערכת העיכול (GI) כמו שלשול כרוני, מימי, חומצי, גז, נפיחות וכאבי בטן,
3. טיפול בהחלפת אנזים באמצעות פתרון דרך הפה של SUCRAID (SECOSIDASE) יכול להיות יעיל בבקרת הסימפטומים של CSID.

הבנת CSID

CSID היא הפרעה גנטית נדירה המשפיעה על אחת מכל 500 לאחד מכל 2,000 אנשים ממוצא אירופי, ואף פחות אפריקאים אמריקאים נחשבים להיות מושפעים. CSID פוגע באדם’היכולת לעכל סוכרים מסוימים, בעיקר סוכרוז ומלטוז. המצב ידוע גם על ידי שמות אחרים כמו מחסור בסוכרז-איזומלטאז גנטי (GSID), אי סובלנות לסוכרוז מולד, חוסר ספיגה של סוכרוז-איזומלטוזה מולד, וחוסר סובלנות של דיסכריד I, מחסור ב- SI, או מחסור בסוכרז-איסומלטאז.

כדי להבין את זה טוב יותר, תן’זה הכיר את עצמנו כיצד סוכר מתפרק בגופנו. במהלך העיכול, סוכרוז מתפרק לגלוקוז, ועוד סוכר פשוט שנקרא פרוקטוז ומלטוז מתפרק לשתי מולקולות גלוקוז. סוכרוז ידוע גם בשם סוכר שולחן ונמצא בפירות. מלטוז, הסוכר שנמצא בדגנים, נקרא דיסכרידים מכיוון שהם עשויים שני סוכרים פשוטים.

אנשים הסובלים מ- CSID אינם יכולים לעכל את הסוכרים סוכרוז, מלטוז ותרכובות אחרות העשויות ממולקולות סוכר אלה (פחמימות), מה שמוביל לבעיות מעי כרוניות רבות.

עיכול סוכרוז: עיכול רגיל לעומת תסמינים עם CSID

בתמונה לעיל, בתהליך עיכול רגיל, סוכרוז תזונתי מתעכל על ידי סוכרזה לשתי יחידות משנה, גלוקוז ופרוקטוז, שנספגים במהירות בזרם הדם, וכתוצאה מכך צואה רגילה. עבור מישהו עם CSID, סוכרזה נעדרת או לא מתפקדת וסוכרוז תזונתי אינו מתעכל בשתי יחידות המשנה שלו (גלוקוז ופרוקטוז). כתוצאה מכך, סוכרוז אינו נספג על ידי המעי הדק ועובר תסיסה חיידקית במעי הגס.

תוצרי הלוואי של תסיסה זו הם גזים, חומצות אורגניות או מולקולות פעילות אוסמוטית אחרת, וגורמות להתערבות בטן לאחר הלידה וכאבים ושמירת מים המייצרים שלשול חומצי מימי. חומרת הסימפטומים יכולה להשתנות ולעתים קרובות תלויה בכמות הסוכרוז והעמילן הנצרכים ובמידת פעילות האנזים של סוכרזה ו/או איזומלטאז.

מה גורם ל- CSID?

מוטציות בגן SI מביאות למחסור בסוכרז-איזומלטאז מולד. הגן SI נותן הוראות ליצירת האנזים סוכרז-איזומלטאז. אנזים זה נמצא במעי הדק והוא אחראי על פירוק סוכרוז ומלטוז לרכיבי הסוכר הפשוטים שלהם, שנספגים אז על ידי המעי הדק.

מוטציות הגורמות ל- CSID לשנות את המבנה, לשבש את הייצור או פוגעות בתפקוד סוכרזה-איזומלטאז, המונעת מהאנזים לפרק סוכרוז ומלטוז, וגורמות לאי נוחות במעי. בנוסף לאי -התאמות גנטיות אלה, סוגיות כמו בריאות תזונה, תנועתיות בטן ואינטראקציות והפרעות תזונתיות עלולות להחמיר גם את חומרת הסימפטומים.

מי יכול להשפיע על CSID?

זה’חשוב לדעת שמצב זה אינו נגרם בגלל שינויי תזונה או אורח חיים; אלא, זה’מחלה בירושה נדירה. CSID עובר בירושה בתבנית רצסיבית אוטוזומלית, מה שאומר שלשני העותקים של הגן בכל תא יש מוטציות. הוריו של אדם עם מצב רצסיבי אוטוזומלי נושאים כל אחד עותק אחד של הגן המוטציה. עם זאת, הם בדרך כלל לא מראים תסמינים של המצב. אז אדם הסובל מ- CSID יכול להורים עם מערכת עיכול רגילה.

מהם הסימפטומים של CSID?

אנשים עם CSID יכולים להראות תסמינים שנעים בין תלונות קלות ועד חמורות במערכת העיכול (GI) כמו שלשול כרוני, מימי, חומצי, גז, נפיחות וכאבי בטן. תסמינים אצל ילדים יכולים להיות חמורים יותר בהשוואה למבוגרים מכיוון שלילדים יש דרכי מערכת העיכול קצרות יותר. תסמינים של CSID בדרך כלל מתבררים כאשר תינוק נגמל מאמא’S חלב והוצג למזונות מוצקים, כלומר פירות ודגנים.

חלק מהתסמינים השכיחים של CSID אצל ילדים קטנים כוללים:

1. כאבי בטן כרוניים
2. שלשול מימי
3. אי לשגשג (צמיחה גופנית לקויה)
4. תזונה
5. נפיחות בבטן (מעצבות)
6. גזיות
7. קוליק כרוני
8. נִרגָנוּת
9. ישירות מוגזמת (שחיקות וגירויים)
10. הֲקָאָה
11. פריחה בחיתול

התסמינים אצל מבוגרים זהים כמעט לאלה שחווים תינוקות וילדים. עם זאת, מכיוון שדרכי העיכול הבוגרות ארוכות יותר, יתכן שהתסמינים שלהם אינם בולטים או תכופים. CSID מאובחן לפעמים גם אצל ילדים ומבוגרים גדולים יותר; עם זאת, התדר טרם נקבע, ומצב זה לעתים קרובות מתבלבל עם IBS (תסמונת המעי הרגיז), מחלת צליאק, אי סבילות לגלוטן או דיספפסיה.

חלק מהתסמינים השכיחים של CSID אצל מבוגרים כוללים:

1. התכווצויות בטן ונפיחות
2. התרחבות ובטן בכאב
3. עודף ייצור גז, גזים
4. בחילה והקאה
5. Dyspepsia (קביעת עיכול)
6. שלשול כרוני ו/או שרפרפים רופפים
7. שלשול מעורבב עם עצירות לסירוגין, במיוחד כאשר נוטלים באופן כרוני תרופות משותפות להפסקת שלשול
8. תדירות גבוהה של תנועות המעי (BMS)
9. דיווחים על ריח BM עבירה במיוחד הקשורים לספיגה לקויה של פחמימות
10. ירידה במשקל
11. היפוגליקמיה וכאבי ראש
12. דרכי הנשימה העליונות ומחלות ויראליות
13. חרדה ודפיקות לב

כיצד לאבחן CSID?

זה יכול להיות מאמץ קשה מאוד וגוזל זמן לקבל אבחנה נכונה ל- CSID מכיוון שהתסמינים דומים למצבים בריאותיים אחרים כמו IBS, מחלת צליאק, זיהומים במעי ועוד. כמה בדיקות עוזרות לאבחן CSID, והרופא שלך עשוי לבחור אחד בהתאם לגורמים כמו גיל, חומרת המצב וכו ‘. להלן כמה בדיקות המשמשות רופאים לאבחון CSID.

איזה סוג של בדיקות יכול לאבחן CSID?

מבחן אנדוסקופיה במערכת העיכול (GET)

זו אחת הבדיקות המדויקות ביותר לקביעת CSID. בבדיקת אנדוסקופיה במערכת העיכול, ביופסיות מרובות (דגימות רקמות) נלקחות מהמעי הדק ונשלחות למעבדה לניתוח מיוחד של הפעילות האנזימטית של מספר אנזימים של דיסכריד, כולל סוכרזה ואיזומלטאז.

ניתוח המעבדה שקובע פעילות אנזים זו ידוע בדרך כלל כניסוי דיסכרידאז באמצעות ביופסיה של מעי קטן. לאחר מדידת הפעילות של דיסצ’רידאזים מעיים אלה (לקטאז, סוכרזה, איזומלטאז או פלטינאז ומלטז-גלוקאמילאז), ניתן להגיע לאבחון אפשרי של CSID. מכיוון ש- GET היא שיטה פולשנית מאוד, הרופא שלך עשוי להציע את בדיקות הנשימה הבאות.

מבחני נשימה

בדיקת נשימה של מתאן מימן מימן: בדיקה לא פולשנית זו מודדת את רמות גז המימן אצל אדם’S נשימה לאחר בליעת סוכרוז. מבחן זה נוצר על סמך הנימוק כי חיידקים במעי הגס יכולים לייצר גז מימן במעיים האנושיות כאשר הם נחשפים למזון לא מעוכל, במיוחד סוכרים ופחמימות.

נפח משמעותי של גז מימן מיוצר כאשר יש בעיה עם העיכול או ספיגת המזון במעי הדק, ומאפשר לחלקיקי מזון לא מעוכלים יותר להגיע למעי הגס. כאשר יש עלייה בגז מימן בנשימות נשיפה לאחר בליעת כמות מוגדרת של סוכרוז, זה יכול להצביע על כך שאנזימי המעיים הקטנים אינם פועלים כראוי.

13C- מבחן נשימה סוכרוז: בדיקת נשימה פשוטה ולא פולשנית זו מודדת פעילות סוכרז. הבדיקה כוללת שימוש בתמיסת סוכרוז המכילה 13C המתרחשת באופן טבעי כחומרים מזינים לבדיקה. הסוכרוז מתפרק על ידי סוכרזה, אשר לאחר מכן מפצל 13C-סוקוזר ל 13C-גלוקוזה ו- 13C-פרוקטוז.

סוכרים אלה נספגים דרך תאי הרירית ויוחזרו בכבד, ומשחררים 13co2, ואז מועבר על ידי הדם לריאות, שם הוא גורש בנשימה. ניתן להשוות את שחרורו של 13CO2 בנשימה עם כמות הפעילות הסוכרזית במעי הדק. אנשים הסובלים מ- CSID ישחררו רמות נמוכות יותר של 13CO2.

מבחן אתגר סוכר

מבחן אתגר הסוכר 4-4-4 הוא מבחן פשוט וקצר שיכול להתבצע על ידי אדם בבית. ממיסים ארבע כפות סוכר שולחן לארבעה אונקיות (כ -120 מ”ל) מים ושותים אותם על בטן ריקה. אם הפרט מציג תסמינים של נפיחות, גז ו/או שלשול בארבע עד שמונה השעות הבאות, זה יכול להיות מרמז על ירידה בפעילות הסוכרזה ו- CSID אפשרי. שימו לב שלמרות שזה’זה מבחן פשוט שניתן לעשות בבית ללא סיוע, עליך להתייעץ עם הרופא שלך לפני כן.

כיצד לטפל ב- CSID?

CSID היא מחלה שאינה ניתנת לערעור; עם זאת, ניתן לנהל את הסימפטומים שלה באמצעות טיפול החלפת אנזים ושינוי דיאטה החותכים מזונות המכילים סוכרוז (סוכר שולחן) או סוכרי עמילן.

טיפול בהחלפת אנזים

טיפול בהחלפת אנזים באמצעות פתרון דרך הפה של סוקסידאז (Scorsidase) הוא אלטרנטיבה פרמקולוגית לתזונה מוגבלת ללא סוכרוז. SUCRAID אושר במקור על ידי מינהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) בשנת 1998 לטיפול ב- CSID וממשיך להישאר הטיפול היחיד שאושר על ידי ה- FDA לטיפול במחסור בסוכרזה שנקבע גנטית, שהוא חלק מ- CSID.

טיפול החלפת אנזים זה זמין רק על ידי מרשם. זה הראה כיעיל להפחתת הסימפטומים של CSID ומאפשר תזונה פחות מגבילה. SUCRAID הוא תכשיר נוזלי חסר טעם כאשר מעורבב עם מים. המינון הנכון שכדאי לזכור הוא 1 מ”ל או 2 מ”ל (סקופ אחד או שניים במדידה מלאה) עם כל ארוחה או חטיף. המינון הנכון של סוכראי לפי משקל הגוף הוא:

1. עבור חולים שמשקלם עד 33 קילוגרם (15 ק”ג): 1 מ”ל (סקופ מדידה אחד מלא)
2. עבור חולים שמשקלים יותר מ- 33 קילוגרם (15 ק”ג): 2 מ”ל (שני סקופים מדידה מלאים)

יש לדלל את המינון המתאים של סוקרייד עם שניים עד ארבעה גרם (60 עד 120 מ”ל) מים או חלב ויש ליטול דרך הפה עם כל ארוחה או חטיף. מכיוון שחום וחומציות יכולים להפחית את עוצמתו של סוכראיד, מומלץ לא לחמם את הנוזל; השתמש בו עם משקאות חמים או מערבב אותו עם מיצי פירות חומציים כמו מיץ תפוזים. מומלץ לנקוט בערך מחצית מהמינון לפני ארוחה והמחצית השנייה לאחר הצריכה מומלצת. כדי ש- SUCRAID יהיה אפקטיבי, יש לעקוב אחר מינון נכון.

דיאטה CSID: אוכלים לאכול ולהימנע

כדי להקל על הסימפטומים של CSID, צריך להגביל דיאטות עשירות בסוכרוז ובעמילן. עקוב אחר דיאטת חיסול, רצוי בהנחייתו של דיאטנית רשומה, כדי לבדוק אילו מזונות נסבלים למדי ואילו מזונות אתה צריך להימנע.

באופן כללי, ירקות עמילניים כמו גזר ותירס, קטניות כמו גרגירי חומוס, פולי סויה, תפוחי אדמה וכמעט כל הדגנים, במיוחד חיטה ואורז, עמוסים בסוכרים ועמילן ומכאן להימנע מהם בעקבות עוקבים אחר דיאטה CSID דיאטה CSID. צריך גם להתרחק ממזונות מעובדים כמו עוגות, גלידות, עוגיות, משקאות כמו מיצי פירות משומרים, קולה, משקאות ספורט ותבלינים כמו תחבושות סלט ורטבים.

תזונה טובה של CSID צריכה להיות עשירה בחלבונים נקיים כמו ביצים, עופות, עמילן דל וירקות סוכר נמוכים כמו פטריות, תרד וכו ‘. אתה יכול גם להתמכר לתה וקפה לא ממותק, ואם אתה בגיל שתייה חוקי, אתה יכול לצרוך רוחות כמו ויסקי, וודקה, טקילה ורום עם מערבלים נטולי סוכרוז, גם אם במתינות.

סיכום

CSID היא הפרעה גנטית נדירה המונעת מגופך לעכל לחלוטין ולסלוף סוכרוז ועמילן. הוא עובר בירושה בתבנית רצסיבית אוטוזומלית ונגרם כתוצאה משינויים גנטיים בגן SI. בקרב תינוקות, תסמינים של CSID מופיעים בדרך כלל כאשר התינוק נגמל מהאם’S חלב ומתחיל לצרוך מזון חצי-מוצק ומוצק כמו פירות, ירקות ודגנים. חלק מבוגרים עשויים להראות תסמינים של CSID בשלב מאוחר יותר. אלה כוללים התכווצויות בקיבה, נפיחות, ייצור גז עודף ושלשול.

קבלת הטיפול הנכון ל- CSID יכולה להיות זמן רב מכיוון שתסמינים שלו מתבלבלים לרוב עם IBS, זיהומי מעיים, טפילים וכו ‘. בדיקות כמו בדיקות אנדוסקופיה במערכת העיכול ובדיקות נשימה יכולות לברר אם יש CSID. אף על פי שאינו ניתן לריפוי, ניתן להקל על הסימפטומים של CSID באמצעות טיפול החלפת אנזים באמצעות פתרון דרך הפה של סוכראיד (סקרוסידאז) ולעקוב אחר דיאטת חיסול המגבילה מזון עשיר בסוכר ועמילן.

הצהרת אחריות: תוכן מאמר זה מיועד למטרות כלליות ומטרות חינוך בלבד. זה לא מספק ייעוץ רפואי ולא מתכוון להחליף חוות דעת רפואית מקצועית על הטיפול, האבחנה, המניעה או הקלה של מחלה, הפרעה או מוגבלות כלשהי. התייעץ תמיד עם הרופא שלך או איש מקצוע מוסמך בתחום הבריאות לגבי מצבך הבריאותי ו/או דאגותיך ולפני ביצוע משטר בריאות חדש כולל ביצוע שינויים בתזונה או אורח חיים כלשהו.

התייחסות

1. מחסור מולד סוכרז-איזומלטאז (CSID)
2. תסמיני CSID
3. מהם הסימפטומים של מחסור בסוכרז-איזומלטאז מולד?
4. טיפולים ל- CSID
5. דיאטה CSID: אוכל להימנע, תוכנית ארוחות ועוד

על הסופר

פריטי נורונהה עבד בתחום הפרסום במשך למעלה מעשור כמקצוען העותק. כדי להשיג אורח חיים בריא יותר, היא החלה לחקור יותר על בחירות בריאות, תזונה, פעילות גופנית ואורח חיים. עכשיו, בזמנה הפנוי היא אוהבת לשתף את עושר המידע הזה בצורה יצירתית ותמציתית.

המחבר

פריטי נורונהה עבד בתחום הפרסום במשך למעלה מעשור כמקצוען העותק. כדי להשיג אורח חיים בריא יותר, היא החלה לחקור יותר על בחירות בריאות, תזונה, פעילות גופנית ואורח חיים. עכשיו, בזמנה הפנוי, היא אוהבת לשתף את עושר המידע הזה בצורה יצירתית ותמציתית.

מהם הסימפטומים של מחסור בסוכרז-איזומלטאז מולד?

שלשול כרוני ומימי וכישלון לשגשג הם התסמינים השכיחים ביותר אצל תינוקות ופעוטות. 1 תסמינים אחרים כוללים התערבות בטן (נפיחות), גזיות, קוליק, עצבנות, ישבן שרוט ואדום, פריחה חיתולים קשה כתוצאה משלשול חומצי, קלקוליות (דיספפסיה) והקאות. 1-3 בכמה קבוצות אתניות, בעיקר אסקימואים של גרינלנד וכמה ילידי אלסקה, תסמיני ה- GI הקשורים ל- CSID עשויים שלא להיות בולטים אם הם אוכלים תזונה מסורתית בקהילה שלהם דלה בפחמימות ועשירה בחלבונים ובשומנים. 1,2

יתכן שיהיה צורך לאשפז מספר קטן של חולים שנפגעו מ- CSID לצורך התייבשות, תזונה, בזבוז שרירים וחולשה הנגרמים על ידי שלשול. 1-3 חולים עם אבחנה מאושרת של CSID דיווחים בדרך כלל שנבדקו תחילה על ידי הרופאים שלהם לקבלת הפרעות GI שכיחות יותר, כולל פעוט’S שלשול, תסמונת המעי הרגיז עם שלשול (IBS-D), מחלת צליאק, סיסטיק פיברוזיס ואלרגיות למזון. 1,4

מחסור בסוכרז-מולד-איזומלטאז אינו מחלה שחולה יכול להתגבר.

אכן, הסימפטומים נמשכים במבוגרים. עם זאת, תסמיני GI הקשורים ל- CSID יכולים להשתנות. לדוגמה, תסמיני GI שחוו מבוגרים עשויים שלא להיות חמורים כמו תסמיני ה- GI שחוו ילדים שחוו ילדים. 1

אצל חלק מהמבוגרים, הסימפטומים עשויים להיות מוגבלים לעלייה בתדירות תנועת המעי (BM), הפחתת עקביות הצואה (שרפרפים משוחררים או שרפרפים מימיים), התרחבות בטן (נפיחות), וגזים (גז), אם כי פרקים של השתלשלות מימית עשויים להתרחש גם לאחר אכילת ארוחה המכילה רמות גבוהות של סוכרוז גבוהות. אצל אנשים מסוימים שנפגעו עם CSID, שלשול עשוי להתחלף עם עצירות, במיוחד כאשר נוטלים תרופות אנטי-חריריות נפוצות, מה שעלול להוביל לאבחון מוטעה של מצב אחר של GI, כמו תסמונת המעי הרגיז לסירוגין או מעורב (IBS-A). 1