Θεραπείες για CSID

Δεδομένου ότι τρώνε κάθε χρόνο οι Αμερικανοί σακχαρόζης, δεν αποτελεί έκπληξη το γεγονός ότι η διατήρηση μιας χαμηλής δίαιτας σακχαρόζης μπορεί να είναι προκλητική. Οι ασθενείς με CSID πρέπει να αποφεύγουν να τρώνε έναν εκπληκτικό αριθμό τροφίμων, τα οποία είναι υψηλά σε άμυλα ή/και σακχαρόζη.

Πανοραμική σακούλα

Το Sucraid είναι ένα συνταγογραφούμενο φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία των συμπτωμάτων της συγγενικής ανεπάρκειας της ισομαλτωσης Sucrase-Isomaltase (CSID). Το Sucraid μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνη ή με άλλα φάρμακα.

Το Sucraid ανήκει σε μια κατηγορία φαρμάκων που ονομάζονται ένζυμα, Metabolic.

Δεν είναι γνωστό αν η Sucraid είναι ασφαλής και αποτελεσματική σε παιδιά ηλικίας κάτω των 5 μηνών.

Περίληψη:

1. Το Sucraid είναι ένα συνταγογραφούμενο φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της συγγενικής ανεπάρκειας Sucrase-Isomaltase (CSID).

2. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνη ή με άλλα φάρμακα για θεραπεία.

3. Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα της σακούλης σε παιδιά κάτω των 5 μηνών δεν είναι γνωστή.

4. Το Sucraid ανήκει σε μια κατηγορία φαρμάκων που ονομάζονται ένζυμα, Metabolic.

Ερωτήσεις:

1. Για τι χρησιμοποιείται η Sucraid?

Το Sucraid χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της συγγενικής ανεπάρκειας της ισομαλτικής σιγαστικής (CSID).

2. Μπορεί η Sucraid να χρησιμοποιηθεί μόνη της ή απαιτεί άλλα φάρμακα?

Το Sucraid μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνη ή με άλλα φάρμακα για θεραπεία.

3. Είναι ασφαλές για παιδιά ηλικίας κάτω των 5 μηνών?

Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα της σακούλης σε παιδιά κάτω των 5 μηνών δεν είναι γνωστή.

4. Σε ποια κατηγορία φαρμάκων ανήκει η σιγρίν?

Το Sucraid ανήκει σε μια κατηγορία φαρμάκων που ονομάζονται ένζυμα, Metabolic.

5. Ποιες είναι οι πιθανές παρενέργειες της σακούλης?

Οι πιθανές παρενέργειες της σακούλης περιλαμβάνουν κυψέλες, δυσκολία στην αναπνοή, διόγκωση του προσώπου, χείλη, γλώσσα ή λαιμό, επιδείνωση του πόνου στο στομάχι, ναυτία, εμετό, διάρροια, αίσθηση πολύ διψασμένη ή ζεστή, ανικανότητα να ουρλιάζουν, βαρύ εφίδρωση και ζεστό και ξηρό δέρμα.

6. Πότε πρέπει να αναζητήσω ιατρική βοήθεια εάν βιώσω παρενέργειες της σουκρίτης?

Εάν αντιμετωπίσετε κάποιο από τα προαναφερθέντα συμπτώματα, όπως κυψέλες, δυσκολία στην αναπνοή, οίδημα, επιδείνωση του πόνου στο στομάχι κ.λπ., είναι σημαντικό να αναζητήσετε ιατρική βοήθεια αμέσως.

7. Ποιες είναι οι κοινές παρενέργειες της σουκρίτης?

Οι κοινές παρενέργειες της σακούλης περιλαμβάνουν πόνο στο στομάχι, ήπια ναυτία, ήπια διάρροια, δυσκοιλιότητα, προβλήματα ύπνου (αϋπνία), πονοκέφαλο και νευρικότητα.

8. Πρέπει να ενημερώσω το γιατρό μου για τυχόν παρενέργειες?

Εάν έχετε κάποια παρενέργεια που σας ενοχλεί ή δεν εξαφανίζεται, συνιστάται να ενημερώσετε το γιατρό σας.

9. Υπάρχουν άλλες πιθανές παρενέργειες της Sucraid?

Αυτές δεν είναι όλες οι πιθανές παρενέργειες της Sucraid. Για περισσότερες πληροφορίες, μπορείτε να ζητήσετε από το γιατρό ή τον φαρμακοποιό σας.

10. Πώς μπορώ να αναφέρω τις παρενέργειες της σουκρίτης?

Μπορείτε να αναφέρετε παρενέργειες στο FDA στο 1-800-FDA-1088.

Περιγραφή:

Το Sucraid ® (ιεραδάσης) είναι μια θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου για τη θεραπεία της γενετικά προσδιορισμένης ανεπάρκειας σακχάρης, η οποία αποτελεί μέρος της συγγενούς ανεπάρκειας σακχάρης-ισομαλτικής (CSID).

Χημεία:

Το Sucraid είναι ένα ανοιχτό κίτρινο έως άχρωμο, καθαρό διάλυμα με ευχάριστη γλυκιά γεύση. Κάθε χιλιοστόλιτρο (ML) της Sucraid περιέχει 8.500 διεθνείς μονάδες (i.U.) του ενζυμικού ιεραδάσου, το δραστικό συστατικό. Το χημικό όνομα αυτού του ενζύμου είναι ß, d-fructofuranoside fructohydrolase. Το ένζυμο προέρχεται από τον αρτοποιό’ S least (Saccharomyces cerevisiae·.

Έχει αναφερθεί ότι η κύρια δομή αμινοξέων αυτής της πρωτεΐνης αποτελείται από 513 αμινοξέα με φαινόμενο μοριακό βάρος 100.000 g/mole για το γλυκοζυλιωμένο μονομερές (εύρος 66.000-116.000 g/mole). Οι εκθέσεις υποδεικνύουν επίσης ότι η πρωτεΐνη υπάρχει σε διάλυμα ως μονομερές, διμερές, τετραμερές και οκτάμερ που κυμαίνονται από 100.000 g/mole έως 800.000 g/mole. Έχει ένα ισοηλεκτρικό σημείο (PI) του 4.5.

Το Sucraid μπορεί να περιέχει μικρές ποσότητες παπαΐνης. Η παπαΐνη είναι γνωστό ότι προκαλεί αλλεργικές αντιδράσεις σε μερικούς ανθρώπους. Η παπαΐνη είναι ένα ένζυμο διαχωρισμού πρωτεΐνης που εισάγεται στη διαδικασία κατασκευής για να αφομοιώσει το κυτταρικό τοίχωμα της ζύμης και μπορεί να μην απομακρυνθεί πλήρως κατά τη διάρκεια των επόμενων βημάτων της διαδικασίας.

Το Sucraid περιέχει ιεροσιδάση σε ένα όχημα που αποτελείται από γλυκερόλη (50% WT/WT), νερό και κιτρικό οξύ για τη διατήρηση του ρΗ στα 4.0 έως 4.7. Γλυκερόλη (γλυκερίνη) στο ποσό που καταναλώνεται στις συνιστώμενες δόσεις της Sucraid δεν αναμένεται τοξικότητα.

Αυτό το παρασκεύασμα ενζύμου είναι πλήρως διαλυτή με νερό, γάλα και βρέφη. ΜΗΝ ΘΕΡΜΑΝΩΤΙΚΕΣ ΛΥΣΕΙΣ ΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΟΝΤΑΙ. Μην βάζετε σακούλα σε ζεστά ή ζεστά υγρά.

Ενδείξεις & δοσολογία:

Το Sucraid ® (ιεροειδάση) στοματική διαλύματα υποδεικνύεται ως θεραπεία αντικατάστασης από του στόματος της γενετικά προσδιορισμένης ανεπάρκειας σακχάρης, η οποία αποτελεί μέρος της συγγενούς ανεπάρκειας της ισομαλτωσης σακχάρου (CSID).

Η συνιστώμενη δοσολογία είναι 1 ή 2 mL (8.500 έως 17.000 i.U.) ή 1 ή 2 πλήρεις σφαίρες μέτρησης (κάθε πλήρης απόρριψη μέτρησης ισούται με 1 ml, 28 σταγόνες από το άκρο του δοχείου σακούλας ισούται με 1 ml) που λαμβάνεται από το στόμα με κάθε γεύμα ή σνακ αραιωμένο με 2 έως 4 ουγκιές (60 έως 120 ml) νερού, γάλακτος ή βρέφος. Ο τύπος ποτών ή βρέφους πρέπει να σερβίρεται κρύο ή σε θερμοκρασία δωματίου. Ο τύπος ποτών ή βρέφους δεν πρέπει να θερμαίνεται ή να θερμαίνεται πριν ή μετά την προσθήκη σακχάρου, επειδή η θέρμανση είναι πιθανό να μειώσει την ισχύ. Η σακούλα δεν πρέπει να ανασυσταθεί ή να καταναλώνεται με χυμό φρούτων, αφού η οξύτησή του μπορεί να μειώσει την ενζυμική δραστηριότητα.

Συνιστάται να ληφθεί περίπου το ήμισυ της δοσολογίας στην αρχή του γεύματος ή του σνακ και το υπόλοιπο να ληφθεί κατά τη διάρκεια του γεύματος ή του σνακ.

Η συνιστώμενη δοσολογία έχει ως εξής:

1 ml (8.500 i.U.) (μία πλήρη σέσουλα μέτρησης ή 28 σταγόνες) ανά γεύμα ή σνακ για ασθενείς έως 15 κιλά σε σωματικό βάρος.

2 ml (17.000 i.U.) (δύο πλήρεις κουταλιές μέτρησης ή 56 σταγόνες) ανά γεύμα ή σνακ για ασθενείς άνω των 15 kg σε σωματικό βάρος.

Η δοσολογία μπορεί να μετρηθεί με τη μέθοδο μέτρησης 1 mL (παρέχονται) ή με μέθοδο μέτρησης πτώσης (1 ml ισούται με 28 σταγόνες από την άκρη του δοχείου Sucraid).

Πώς παρέχεται:

SUCRAID ® (Sacrosidase) Στοματική λύση είναι διαθέσιμο σε 118 ml (4 ουγγιές υγρού) ημιδιαφανή πλαστικά μπουκάλια, συσκευασμένα δύο μπουκάλια ανά κουτί. Κάθε ML λύσης περιέχει 8.500 διεθνείς μονάδες (i.U.) ιεροδάσης. Μια σέσουλα μέτρησης 1 ml είναι εφοδιασμένη με κάθε μπουκάλι. Μια πλήρης σέσουλα μέτρησης είναι 1 ml.

Αποθηκεύστε σε ψυγείο στους 2 °- 8 ° C (36 °- 46 ° F). Το προϊόν είναι αποστειρωμένο μέχρι να ανοίξει. Απορρίψτε τέσσερις εβδομάδες μετά το πρώτο άνοιγμα λόγω των δυνατοτήτων για βακτηριακή ανάπτυξη. Προστατέψτε από τη θερμότητα και το φως.

Παρενέργειες:

Οι δυσμενείς εμπειρίες με το Sucraid σε κλινικές δοκιμές ήταν γενικά

Θεραπείες για CSID

Δεδομένου ότι τρώνε κάθε χρόνο οι Αμερικανοί σακχαρόζης, δεν αποτελεί έκπληξη το γεγονός ότι η διατήρηση μιας χαμηλής δίαιτας σακχαρόζης μπορεί να είναι προκλητική. Οι ασθενείς με CSID πρέπει να αποφεύγουν να τρώνε έναν εκπληκτικό αριθμό τροφίμων, τα οποία είναι υψηλά σε άμυλα ή/και σακχαρόζη.

Πανοραμική σακούλα

Το Sucraid είναι ένα συνταγογραφούμενο φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία των συμπτωμάτων της συγγενικής ανεπάρκειας της ισομαλτωσης Sucrase-Isomaltase (CSID). Το Sucraid μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνη ή με άλλα φάρμακα.

Το Sucraid ανήκει σε μια κατηγορία φαρμάκων που ονομάζονται ένζυμα, Metabolic.

Δεν είναι γνωστό αν η Sucraid είναι ασφαλής και αποτελεσματική σε παιδιά ηλικίας κάτω των 5 μηνών.

Ποιες είναι οι πιθανές παρενέργειες της σακούλης?

Το Sucraid μπορεί να προκαλέσει σοβαρές παρενέργειες, όπως:

• κνίδωση,
• δυσκολία αναπνοής,
• πρήξιμο του προσώπου, των χείλη, της γλώσσας ή του λαιμού σας,
• επιδείνωση του πόνου στο στομάχι,
• ναυτία,
• έμετος,
• διάρροια,
• νιώθω πολύ διψασμένος ή ζεστός,
• αδυναμία ούρησης,
• βαριά εφίδρωση, και
• ζεστό και ξηρό δέρμα

Λάβετε ιατρική βοήθεια αμέσως, εάν έχετε κάποιο από τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω.

Οι πιο συνηθισμένες παρενέργειες της Sucraid περιλαμβάνουν:

• πόνος στο στομάχι,
• ήπια ναυτία,
• ήπια διάρροια,
• δυσκοιλιότητα,
• Προβλήματα ύπνου (αϋπνία),
• πονοκέφαλος και
• νευρικότητα

Πείτε στον γιατρό εάν έχετε κάποια παρενέργεια που σας ενοχλεί ή που δεν πάει μακριά.

Αυτές δεν είναι όλες οι πιθανές παρενέργειες της Sucraid. Για περισσότερες πληροφορίες, ρωτήστε το γιατρό ή τον φαρμακοποιό σας.

Καλέστε το γιατρό σας για ιατρική συμβουλή σχετικά με τις παρενέργειες. Μπορείτε να αναφέρετε παρενέργειες στο FDA στο 1-800-FDA-1088.

ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ

Το Sucraid ® (ιεραδάσης) είναι μια θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου για τη θεραπεία της γενετικά προσδιορισμένης ανεπάρκειας σακχάρης, η οποία αποτελεί μέρος της συγγενούς ανεπάρκειας σακχάρης-ισομαλτικής (CSID).

Χημεία

Το Sucraid είναι ένα ανοιχτό κίτρινο έως άχρωμο, καθαρό διάλυμα με ευχάριστη γλυκιά γεύση. Κάθε χιλιοστόλιτρο (ML) της Sucraid περιέχει 8.500 διεθνείς μονάδες (i.U.) του ενζυμικού ιεραδάσου, το δραστικό συστατικό. Το χημικό όνομα αυτού του ενζύμου είναι ß, d-fructofuranoside fructohydrolase. Το ένζυμο προέρχεται από τον αρτοποιό’ S least (Saccharomyces cerevisiae·.

Έχει αναφερθεί ότι η κύρια δομή αμινοξέων αυτής της πρωτεΐνης αποτελείται από 513 αμινοξέα με φαινόμενο μοριακό βάρος 100.000 g/mole για το γλυκοζυλιωμένο μονομερές (εύρος 66.000-116.000 g/mole). Οι εκθέσεις υποδεικνύουν επίσης ότι η πρωτεΐνη υπάρχει σε διάλυμα ως μονομερές, διμερές, τετραμερές και οκτάμερ που κυμαίνονται από 100.000 g/mole έως 800.000 g/mole. Έχει ένα ισοηλεκτρικό σημείο (PI) του 4.5.

Το Sucraid μπορεί να περιέχει μικρές ποσότητες παπαΐνης. Η παπαΐνη είναι γνωστό ότι προκαλεί αλλεργικές αντιδράσεις σε μερικούς ανθρώπους. Η παπαΐνη είναι ένα ένζυμο διαχωρισμού πρωτεΐνης που εισάγεται στη διαδικασία κατασκευής για να αφομοιώσει το κυτταρικό τοίχωμα της ζύμης και μπορεί να μην απομακρυνθεί πλήρως κατά τη διάρκεια των επόμενων βημάτων της διαδικασίας.

Το Sucraid περιέχει ιεροσιδάση σε ένα όχημα που αποτελείται από γλυκερόλη (50% WT/WT), νερό και κιτρικό οξύ για τη διατήρηση του ρΗ στα 4.0 έως 4.7. Γλυκερόλη (γλυκερίνη) στο ποσό που καταναλώνεται στις συνιστώμενες δόσεις της Sucraid δεν αναμένεται τοξικότητα.

Αυτό το παρασκεύασμα ενζύμου είναι πλήρως διαλυτή με νερό, γάλα και βρέφη. ΜΗΝ ΘΕΡΜΑΝΩΤΙΚΕΣ ΛΥΣΕΙΣ ΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΟΝΤΑΙ. Μην βάζετε σακούλα σε ζεστά ή ζεστά υγρά.

Ενδείξεις και δόση

Ενδείξεις

Το Sucraid ® (ιεροειδάση) στοματική διαλύματα υποδεικνύεται ως θεραπεία αντικατάστασης από του στόματος της γενετικά προσδιορισμένης ανεπάρκειας σακχάρης, η οποία αποτελεί μέρος της συγγενούς ανεπάρκειας της ισομαλτωσης σακχάρου (CSID).

ΔΟΣΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΧΟΡΗΓΗΣΗ

Η συνιστώμενη δοσολογία είναι 1 ή 2 mL (8.500 έως 17.000 i.U.) ή 1 ή 2 πλήρεις σφαίρες μέτρησης (κάθε πλήρης απόρριψη μέτρησης ισούται με 1 ml, 28 σταγόνες από το άκρο του δοχείου σακούλας ισούται με 1 ml) που λαμβάνεται από το στόμα με κάθε γεύμα ή σνακ αραιωμένο με 2 έως 4 ουγκιές (60 έως 120 ml) νερού, γάλακτος ή βρέφος. Ο τύπος ποτών ή βρέφους πρέπει να σερβίρεται κρύο ή σε θερμοκρασία δωματίου. Ο τύπος ποτών ή βρέφους δεν πρέπει να θερμαίνεται ή να θερμαίνεται πριν ή μετά την προσθήκη σακχάρου, επειδή η θέρμανση είναι πιθανό να μειώσει την ισχύ. Η σακούλα δεν πρέπει να ανασυσταθεί ή να καταναλώνεται με χυμό φρούτων, αφού η οξύτησή του μπορεί να μειώσει την ενζυμική δραστηριότητα.

Συνιστάται να ληφθεί περίπου το ήμισυ της δοσολογίας στην αρχή του γεύματος ή του σνακ και το υπόλοιπο να ληφθεί κατά τη διάρκεια του γεύματος ή του σνακ.

Η συνιστώμενη δοσολογία έχει ως εξής:

1 ml (8.500 i.U.) (μία πλήρη σέσουλα μέτρησης ή 28 σταγόνες) ανά γεύμα ή σνακ για ασθενείς έως 15 κιλά σε σωματικό βάρος.

2 ml (17.000 i.U.) (δύο πλήρεις κουταλιές μέτρησης ή 56 σταγόνες) ανά γεύμα ή σνακ για ασθενείς άνω των 15 kg σε σωματικό βάρος.

Η δοσολογία μπορεί να μετρηθεί με τη μέθοδο μέτρησης 1 mL (παρέχονται) ή με μέθοδο μέτρησης πτώσης (1 ml ισούται με 28 σταγόνες από την άκρη του δοχείου Sucraid).

Πώς παρέχεται

SUCRAID ® (Sacrosidase) Στοματική λύση είναι διαθέσιμο σε 118 ml (4 ουγγιές υγρού) ημιδιαφανή πλαστικά μπουκάλια, συσκευασμένα δύο μπουκάλια ανά κουτί. Κάθε ML λύσης περιέχει 8.500 διεθνείς μονάδες (i.U.) ιεροδάσης. Μια σέσουλα μέτρησης 1 ml είναι εφοδιασμένη με κάθε μπουκάλι. Μια πλήρης σέσουλα μέτρησης είναι 1 ml.

Αποθηκεύστε σε ψυγείο στους 2 °- 8 ° C (36 °- 46 ° F). Το προϊόν είναι αποστειρωμένο μέχρι να ανοίξει. Απορρίψτε τέσσερις εβδομάδες μετά το πρώτο άνοιγμα λόγω των δυνατοτήτων για βακτηριακή ανάπτυξη. Προστατέψτε από τη θερμότητα και το φως.

Διανέμεται από: QOL Medical, LLC Vero Beach, FL 32963. Αναθεωρημένο: Απρίλιος 2018.

Παρενέργειες και αλληλεπιδράσεις φαρμάκων

ΠΑΡΕΝΕΡΓΕΙΕΣ

Οι ανεπιθύμητες εμπειρίες με το Sucraid σε κλινικές δοκιμές ήταν γενικά μικρές και συσχετίστηκαν συχνά με την υποκείμενη ασθένεια.

Σε κλινικές μελέτες διάρκειας έως 54 μηνών, οι γιατροί αντιμετώπισαν συνολικά 52 ασθενείς με σακούλα. Οι δυσμενείς εμπειρίες και ο αντίστοιχος αριθμός ασθενών που αναφέρουν κάθε συμβάν (σε παρένθεση) ήταν οι εξής: κοιλιακός πόνος (4), έμετος (3), ναυτία (2), διάρροια (2), δυσκοιλιότητα (2), αϋπνία (1), κεφαλαλγία (1), νευρικότητα (1) και αφυδάτωση (1).

Σημείωση: Η διάρροια και ο κοιλιακός πόνος μπορεί να αποτελέσει μέρος της κλινικής παρουσίασης της γενετικά προσδιορισμένης ανεπάρκειας σακχάρης, η οποία αποτελεί μέρος της συγγενούς ανεπάρκειας της ισομαλτωτάσης (CSID) (CSID).

Ένα ασθματικό παιδί παρουσίασε μια σοβαρή αντίδραση υπερευαισθησίας (συριγμό) πιθανότατα σχετιζόμενη με την ιεροσιδάση (βλέπε Προειδοποιήσεις·. Η εκδήλωση οδήγησε στην απόσυρση του ασθενούς από τη δοκιμή, αλλά επιλύθηκε χωρίς επακόλουθα.

ΑΛΛΗΛΕΠΙΔΡΑΣΕΙΣ ΜΕ ΑΛΛΑ ΦΑΡΜΑΚΑ

Ούτε οι αλληλεπιδράσεις φαρμάκων ούτε φαρμάκων-τροφίμων αναμένονται ή έχουν αναφερθεί με τη χρήση της σακούλης. Ωστόσο, η σακούλα δεν πρέπει να ανασυσταθεί ή να καταναλώνεται με χυμό φρούτων, αφού η οξύτησή του μπορεί να μειώσει την ενζυμική δραστηριότητα.

Προειδοποιήσεις και προφυλάξεις

Προειδοποιήσεις

Το σοβαρό συριγμό, 90 λεπτά μετά από μια δεύτερη δόση ιεροσιδάσης, απαιτούσε την είσοδο στη ΜΕΘ για ένα 4χρονο αγόρι. Το συριγμό πιθανότατα προκλήθηκε από ιεροσιδάση. Είχε άσθμα και υποβλήθηκε σε θεραπεία με στεροειδή. Μια δερματική δοκιμή για ιεροσιδάση ήταν θετική.

Άλλα σοβαρά γεγονότα δεν έχουν συνδεθεί με το Sucraid.

ΠΡΟΦΥΛΑΞΕΙΣ

Θα πρέπει να ληφθεί μέριμνα για τη χορήγηση αρχικών δόσεων Sucraid κοντά (μέσα σε λίγα λεπτά από το ταξίδι) μια εγκατάσταση όπου μπορεί να αντιμετωπιστεί επαρκώς αντιδράσεις υπερευαισθησίας. Εναλλακτικά, ο ασθενής μπορεί να δοκιμαστεί για υπερευαισθησία στη σακούλα μέσω δοκιμών τριβής του δέρματος. Σε περίπτωση που εμφανίζονται συμπτώματα υπερευαισθησίας, διακόψτε τη φαρμακευτική αγωγή και ξεκινήστε τη συμπτωματική και υποστηρικτική θεραπεία.

Η δοκιμή του δέρματος ως επαναφόρτιση έχει χρησιμοποιηθεί για την επαλήθευση της υπερευαισθησίας σε ένα ασθματικό παιδί που έδειξε συριγμό μετά από στοματική ιεροειδώς.

Γενικός

Παρόλο που η Sucraid παρέχει θεραπεία αντικατάστασης για την ανεπαρκή σακκράση, δεν παρέχει συγκεκριμένη θεραπεία αντικατάστασης για την ανεπαρκή ισομαλτατάση. Επομένως, ο περιορισμός του αμύλου στη διατροφή μπορεί να είναι απαραίτητη για τη μείωση των συμπτωμάτων όσο το δυνατόν περισσότερο. Η ανάγκη για περιορισμό διαιτητικού αμύλου για ασθενείς που χρησιμοποιούν σακκρίτη πρέπει να αξιολογηθεί σε κάθε ασθενή.

Μπορεί μερικές φορές να είναι κλινικά ακατάλληλο, δύσκολο ή άβολο για την εκτέλεση μιας βιοψίας του μικρού εντέρου ή της δοκιμής υδρογόνου αναπνοής για να γίνει μια οριστική διάγνωση του CSID. Εάν η διάγνωση έχει αμφιβολίες, μπορεί να δικαιολογηθεί η διεξαγωγή σύντομης θεραπευτικής δοκιμής (ε,.σολ., μία εβδομάδα) με σακούρα για να αξιολογήσετε την ανταπόκριση σε έναν ασθενή που υποπτεύεται για ανεπάρκεια σακχάρου.

Οι επιδράσεις της σακούλης δεν έχουν αξιολογηθεί σε ασθενείς με δευτερεύουσες (αποκτηθείσες) ελλείψεις δισακχαριδάσης.

Πληροφορίες για ασθενείς

Βλέπω Ένθετο πακέτου ασθενούς. Οι ασθενείς θα πρέπει να ενημερώνονται για να απορρίψουν τα μπουκάλια Sucraid 4 εβδομάδες μετά το άνοιγμα λόγω της δυνατότητας βακτηριακής ανάπτυξης. Για τον ίδιο λόγο, οι ασθενείς θα πρέπει να ενημερώνονται για να ξεπλύνετε τη σέσουλα μέτρησης με νερό μετά από κάθε χρήση.

Το Sucraid είναι πλήρως διαλυτή με νερό, γάλα και βρέφη, αλλά είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι αυτό το προϊόν είναι ευαίσθητο στη θερμότητα. Η σακούλα δεν πρέπει να ανασυσταθεί ή να καταναλώνεται με χυμό φρούτων, αφού η οξύτησή του μπορεί να μειώσει την ενζυμική δραστηριότητα.

Χρήση σε διαβητικούς

Η χρήση της σακούλης θα επιτρέψει στα προϊόντα της υδρόλυσης σακχαρόζης, της γλυκόζης και της φρουκτόζης, να απορροφηθούν. Αυτό το γεγονός πρέπει να εξεταστεί προσεκτικά κατά τον προγραμματισμό της διατροφής των διαβητικών ασθενών με CSID που χρησιμοποιούν το Sucraid.

Εργαστηριακές εξετάσεις

Η οριστική δοκιμή για τη διάγνωση του CSID είναι η μέτρηση των εντερικών δισακχαριδάσων μετά από βιοψία του λεπτού εντέρου.

Άλλες δοκιμές που χρησιμοποιούνται μόνο μπορεί να είναι ανακριβείς: για παράδειγμα, η δοκιμή υδρογόνου αναπνοής (υψηλή συχνότητα εμφάνισης ψευδών αρνητικών) ή δοκιμή ανοχής σακχαρόζης από του στόματος (υψηλή συχνότητα εμφάνισης ψευδών θετικών). Οι διαφορικές δοκιμές δισακχαρίτη ούρων έχει αναφερθεί ότι δείχνει καλή συμφωνία με τη βιοψία του μικρού εντέρου για τη διάγνωση του CSID.

Καρκινογένεση, μεταλλαξιογένεση, εξασθένιση της γονιμότητας

Δεν έχουν πραγματοποιηθεί μακροχρόνιες μελέτες σε ζώα με σακούλα για να αξιολογήσουν το καρκινογόνο δυναμικό. Δεν έχουν εκτελεστεί μελέτες για την αξιολόγηση της επίδρασης της Sucraid στη γονιμότητα ή το μεταλλαξιογόνο δυναμικό της.

Προεξοχή

Τερατογόνες επιδράσεις

Κατηγορία εγκυμοσύνης

Οι μελέτες αναπαραγωγής σε ζώα δεν έχουν διεξαχθεί με σακούλα. Το Sucraid δεν αναμένεται να προκαλέσει βλάβη στο εμβρύου όταν χορηγείται σε έγκυο γυναίκα ή να επηρεάσει την αναπαραγωγική ικανότητα. Η σακούλα θα πρέπει να δοθεί σε έγκυο γυναίκα μόνο αν χρειαστεί σαφώς.

Θηλάζουσες μητέρες

Το ένζυμο της σακούλας χωρίζεται στο στομάχι και τα έντερα και τα συστατικά αμινοξέα και πεπτίδια απορροφώνται στη συνέχεια ως θρεπτικά συστατικά.

Παιδιατρική χρήση

Το Sucraid έχει χρησιμοποιηθεί σε ασθενείς ηλικίας έως 5 μηνών. Τα στοιχεία σε μία ελεγχόμενη δοκιμή σε ασθενείς με πρωτίστως παιδιατρικά δείχνουν ότι η σακούρα είναι ασφαλής και αποτελεσματική για τη θεραπεία της γενετικά αποκτώμενης ανεπάρκειας σακχάρου, η οποία αποτελεί μέρος του CSID.

Υπερβολική δόση και αντενδείξεις

ΥΠΕΡΒΟΛΙΚΗ ΔΟΣΗ

Δεν έχει αναφερθεί υπερβολική δόση με σακούλα.

Αντενδείξεις

Οι ασθενείς που είναι γνωστό ότι είναι υπερευαίσθητοι σε ζυμομύκητα, προϊόντα ζύμης, γλυκερίνη (γλυκερόλη) ή παπαΐνη.

Κλινική φαρμακολογία

Κλινική φαρμακολογία

Η συγγενή ανεπάρκεια Sucrase-Isomaltase (CSID) είναι μια χρόνια, αυτοσωματική υπολειπόμενη, κληρονομική, φαινοτυπικά ετερογενής ασθένεια με πολύ μεταβλητή ενζυμική δραστικότητα. Το CSID χαρακτηρίζεται συνήθως από μια πλήρη ή σχεδόν πλήρη έλλειψη ενδογενούς δραστικότητας σακχάρης, μια πολύ έντονη μείωση της δραστικότητας ισομαλτάσης, μέτρια μείωση της δραστικότητας της μαλτοτάσης και φυσιολογικά επίπεδα λακτάσης.

Το Sucrase παράγεται φυσικά στο όριο βούρτσας του λεπτού εντέρου, κυρίως το απομακρυσμένο δωδεκαδάκτυλο και το νησί. Η σακχάρη υδρολύει τη σακχαρόζη δισακχαρίτη στα συστατικά της μονοσακχαρίτες, γλυκόζη και φρουκτόζη. Η ισομαλτάση διασπά τους δισακχαρίτες από άμυλο σε απλά σάκχαρα. Το Sucraid δεν περιέχει ισομαλτωση.

Ελλείψει ενδογενούς ανθρώπινης σακχάρης, όπως στο CSID, η σακχαρόζη δεν μεταβολίζεται. Η μηϋδρολυμένη σακχαρόζη και άμυλο δεν απορροφάται από το έντερο και η παρουσία τους στον εντερικό αυλό μπορεί να οδηγήσει σε οσμωτική συγκράτηση νερού. Αυτό μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα χαλαρά κόπρανα.

Η μη απορροφημένη σακχαρόζη στο κόλον ζυμώνεται από βακτηριακή χλωρίδα για να παράγει αυξημένες ποσότητες υδρογόνου, μεθανίου και νερού. Κατά συνέπεια, μπορεί να συμβεί υπερβολικό αέριο, φούσκωμα, κοιλιακές κράμπες, ναυτία και έμετος.

Η χρόνια δυσαπορρόφηση των δισακχαριτών μπορεί να οδηγήσει σε υποσιτισμό. Οι μη διαγνωσμένοι/μη υποβληθέντες σε αγωγή ασθενείς με CSID συχνά αποτυγχάνουν να ευδοκιμήσουν και να πέσουν πίσω στις αναμενόμενες καμπύλες ανάπτυξης και ανάπτυξης τους. Προηγουμένως, η θεραπεία του CSID απαιτούσε τη συνεχή χρήση μιας αυστηρής δίαιτας χωρίς σακχαρόζη.

Το CSID είναι συχνά δύσκολο να διαγνωστεί. Περίπου 4% έως 10% των παιδιατρικών ασθενών με χρόνια διάρροια άγνωστης προέλευσης έχουν CSID. Η μέτρηση του υδρογόνου που έληξε υπό ελεγχόμενες συνθήκες μετά από πρόκληση σακχαρόζης (μέτρηση της περίσσειας υδρογόνου που εκκρίνεται σε εκπνοή) σε ασθενείς με CSID έχει δείξει επίπεδα τόσο μεγάλα όσο 6 φορές σε φυσιολογικά άτομα.

Ένας γενικά αποδεκτός κλινικός ορισμός του CSID είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα: σκαμνί pH 10 ppm όταν αμφισβητείται με σακχαρόζη μετά από νηστεία και αρνητική δοκιμή αναπνοής λακτόζης. Ωστόσο, λόγω των δυσκολιών στη διάγνωση του CSID, μπορεί να δικαιολογείται η διεξαγωγή σύντομης θεραπευτικής δοκιμής (ες.σολ., μία εβδομάδα) για να αξιολογήσετε την ανταπόκριση σε ασθενείς που υποπτεύονται ότι έχουν CSID.

Κλινικές μελέτες

Διεξήχθη διπλάσια δοκιμή διπλή, πολλαπλών θέσεων, διασταυρούμενη δοκιμή διπλά τυφλών, πολλαπλών τόπων σε 28 ασθενείς (ηλικίας 4 μηνών έως 11 ετών έως 11 ετών.5 χρόνια) με επιβεβαιωμένο CSID. Κατά τη διάρκεια της φάσης απόκρισης της δόσης, οι ασθενείς αμφισβητήθηκαν με μια συνηθισμένη δίαιτα που περιέχει σακχαρόζη, ενώ έλαβαν κάθε μία από τις τέσσερις δόσεις της ιεροδάσης: πλήρη αντοχή (9000 I.U./ml) και τρεις αραιώσεις (1:10 [900 i.U./ml], 1: 100 [90 i.U./ml] και 1: 1000 [9 i.U./ml]) σε τυχαία σειρά για περίοδο 10 ημερών. Οι ασθενείς που ζύγιζαν περισσότερο από 15 κιλά έλαβαν 1 ml ανά γεύμα. Αυτοί που ζυγίζουν πάνω από 15 kg έλαβαν 2 ml ανά γεύμα. Η δόση δεν διαφέρει με την ηλικία ή την πρόσληψη σακχαρόζης. Μια σχέση δόσης-απόκρισης παρουσιάστηκε μεταξύ των δύο υψηλότερων και των δύο χαμηλότερων δόσεων. Οι δύο υψηλότερες δόσεις της ιεροδάσης συσχετίστηκαν με σημαντικά λιγότερα συνολικά κόπρανα και υψηλότερες αναλογίες ασθενών που είχαν χαμηλότερες συνολικές βαθμολογίες συμπτωμάτων, τα τελικά σημεία της κύριας αποτελεσματικότητας. Επιπλέον, οι υψηλότερες δόσεις της ιεροδάσης συσχετίστηκαν με σημαντικά μεγαλύτερο αριθμό σκληρών και σχηματισμένων κόπρανα καθώς και με λιγότερα υδατικά και μαλακά σκαμνιά, τα τελικά σημεία της δευτερεύουσας αποτελεσματικότητας.

Η ανάλυση της συνολικής συμπτωματικής απόκρισης ως συνάρτηση της ηλικίας έδειξε ότι σε ασθενείς με CSID έως και 3 ετών, το 86% έγινε ασυμπτωματικό. Σε ασθενείς άνω των 3 ετών, το 77% έγινε ασυμπτωματικό. Έτσι, η θεραπευτική απόκριση δεν διέφερε σημαντικά ανάλογα με την ηλικία.

Μια δεύτερη μελέτη παρόμοιου σχεδιασμού και εκτέλεσης όπως οι πρώτες χρησιμοποιούσαν 4 διαφορετικές αραιώσεις της ιεροδάσης: 1: 100 (90 i.U./ml), 1: 1000 (9 i.U./ml), 1: 10.000 (0.9 i.U./ml) και 1: 100.000 (0.09 i.U./ml). Υπήρχαν ασυνεπή αποτελέσματα όσον αφορά τις κύριες παραμέτρους αποτελεσματικότητας.

Και στις δύο δοκιμές, ωστόσο, οι ασθενείς έδειξαν έντονη μείωση της παραγωγής υδρογόνου αναπνοής όταν έλαβαν ιεροσιδάση σε σύγκριση με το εικονικό φάρμακο.

Οδηγός φαρμάκων

Πληροφορίες ασθενούς

Σηκραία ®
(Ιεροσιδάση) Στοματική λύση

Διαβάστε προσεκτικά αυτό το φυλλάδιο προτού πάρετε το sucraid ® (sacrosidase) προφορική λύση ή δώστε sucraid σε ένα παιδί. Παρακαλώ μην πετάξετε αυτό το φυλλάδιο. Μπορεί να χρειαστεί να το διαβάσετε ξανά αργότερα. Αυτό το φυλλάδιο δεν περιέχει όλες τις πληροφορίες στο Sucraid. Για περισσότερες πληροφορίες ή συμβουλές, ρωτήστε το γιατρό ή το φαρμακοποιό σας.

Πριν πάρετε το SUCRAID

ΠΡΟΕΙΔΟΠΟΙΗΣΗ: Η σακούρα μπορεί να προκαλέσει σοβαρή αλλεργική αντίδραση. Εάν παρατηρήσετε οποιοδήποτε πρήξιμο ή δυσκολεύετε την αναπνοή, λάβετε αμέσως βοήθεια έκτακτης ανάγκης. Πριν πάρετε τις πρώτες και τις δεύτερες δόσεις σας, βεβαιωθείτε ότι υπάρχουν επαγγελματίες υγείας κοντά (μέσα σε λίγα λεπτά από το ταξίδι) μόνο σε περίπτωση που υπάρχει αλλεργική αντίδραση.

Πληροφορίες για το φάρμακό σας

Το όνομα του φαρμάκου σας είναι sucraid (sacrosidase) προφορική λύση. Μπορεί να ληφθεί μόνο με συνταγή από το γιατρό σας.

Ο σκοπός του φαρμάκου σας:

Το Sucraid είναι μια θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου για τη θεραπεία της γενετικά προσδιορισμένης ανεπάρκειας σακχάρης, η οποία αποτελεί μέρος της συγγενούς ανεπάρκειας της ισομαλλικής σακχάρου (CSID). Το CSID είναι μια κατάσταση όπου το σώμα σας δεν διαθέτει τα ένζυμα που απαιτούνται για να σπάσει και να απορροφήσει σακχαρόζη (τραπέζι ζάχαρης) και άλλα σάκχαρα από άμυλο.

Τα συμπτώματα του CSID συχνά περιλαμβάνουν συχνή υδαρή διάρροια, κοιλιακό πόνο, φούσκωμα και αέριο. Σε πολλές περιπτώσεις, τα συμπτώματα του CSID είναι παρόμοια με άλλα ιατρικά προβλήματα. Μόνο ο γιατρός σας μπορεί να κάνει μια συγκεκριμένη διάγνωση του CSID.

Το Sucraid μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της βλάβης και της απορρόφησης της σακχαρόζης (επιτραπέζιο ζάχαρη) από το έντερο και μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των γαστρεντερικών συμπτωμάτων του CSID.

Το Sucraid δεν διασπά μερικά σάκχαρα που προκύπτουν από την πέψη του αμύλου. Επομένως, ίσως χρειαστεί να περιορίσετε την ποσότητα του αμύλου στη διατροφή σας. Ο γιατρός σας θα σας πει εάν πρέπει να περιορίσετε το ποσό του αμύλου στη διατροφή σας.

Συζητήστε τις ακόλουθες σημαντικές πληροφορίες με το γιατρό σας προτού αρχίσετε να παίρνετε SUCRAID:

Πείτε στο γιατρό σας εάν είστε αλλεργικοί, έχετε ποτέ αντίδραση ή έχετε ποτέ δυσκολία στη λήψη ζύμης, προϊόντων ζύμης, παπαΐνης ή γλυκερίνης (γλυκερόλη).

Πείτε στο γιατρό σας εάν έχετε διαβήτη. Με σακκίδη, η σακχαρόζη (τραπεζομάντιλο) μπορεί να απορροφηθεί από τη διατροφή σας και τα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα σας μπορεί να αλλάξουν. Ο γιατρός σας θα σας πει εάν πρέπει να αλλάξουν η διατροφή σας ή τα φάρμακα διαβήτη.

Παρενέργειες για παρακολούθηση:

Μερικοί ασθενείς μπορεί να έχουν χειρότερο κοιλιακό πόνο, έμετο, ναυτία ή διάρροια. Η δυσκοιλιότητα, η δυσκολία στον ύπνο, ο πονοκέφαλος, η νευρικότητα και η αφυδάτωση έχουν επίσης συμβεί. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν άλλες παρενέργειες. Εάν παρατηρήσετε αυτές ή οποιεσδήποτε άλλες παρενέργειες κατά τη διάρκεια της θεραπείας με σακούλα, επικοινωνήστε με το γιατρό σας.

Σταματήστε να παίρνετε τη Sucraid και να λάβετε βοήθεια έκτακτης ανάγκης αμέσως εάν κάποια από τις ακόλουθες παρενέργειες προκύψει δυσκολία στην αναπνοή, το συριγμό ή το πρήξιμο του προσώπου.

Πώς να πάρετε το φάρμακό σας:

Κάθε μπουκάλι Sucraid παρέχεται με πλαστικό πώμα βιδών που καλύπτει μια άκρη διανομής σταγονόμετρου. Αφαιρέστε το εξωτερικό καπάκι και μετρήστε την απαιτούμενη δόση. Επαναλάβετε το μπουκάλι μετά από κάθε χρήση αντικαθιστώντας και στρίβοντας το καπάκι μέχρι σφιχτά.

Καταγράψτε την ημερομηνία που το σφραγισμένο μπουκάλι ανοίγει για πρώτη φορά στο χώρο που παρέχεται στην ετικέτα της φιάλης. Πάντα πετάξτε το μπουκάλι τέσσερις εβδομάδες μετά το πρώτο άνοιγμα επειδή το Sucraid δεν περιέχει συντηρητικά. Για τον ίδιο λόγο, θα πρέπει να ξεπλύνετε τη σέσουλα μέτρησης με νερό μετά από κάθε φορά που τελειώνετε χρησιμοποιώντας το.

Για να έχετε τα πλήρη οφέλη αυτού του φαρμάκου, είναι πολύ σημαντικό να πάρετε το Sucraid όπως ο γιατρός σας έχει συνταγογραφήσει. Η συνηθισμένη δοσολογία είναι 1 έως 2 χιλιοστόλιτρα (ML) με κάθε γεύμα ή σνακ: 1ml = 1 πλήρης μέτρηση (28 σταγόνες από την άκρη της φιάλης) και 2 ml = 2 πλήρεις κηλίδες μέτρησης (56 σταγόνες από την άκρη της φιάλης).

Μετρήστε τη δόση σας με την παροχή της απόρριψης μέτρησης (βλ. Εικόνα 1). Μην χρησιμοποιείτε κουταλάκι κουζίνας ή άλλη συσκευή μέτρησης, καθώς δεν θα μετρήσει μια ακριβή δόση.

Φιγούρα 1. Μετρήστε τη δόση με σέσουλα μέτρησης.

Ανακατέψτε τη δόση σας σε 2 έως 4 ουγγιές νερού, γάλακτος ή βρεφικής φόρμουλας (βλ. Εικόνα 2). Η σακούλα δεν πρέπει να διαλύεται ή να λαμβάνεται με χυμό φρούτων.

Ποτέ μην θερμαίνετε τη σακούλα ή το βάζετε σε ζεστά ή ζεστά ποτά ή βρέφη. Η ζέστη της θέρμανσης το αναγκάζει να χάσει την αποτελεσματικότητά του. Η φόρμουλα ποτών ή βρέφους πρέπει να κρυώσει ή σε θερμοκρασία δωματίου.

Σχήμα 2. Ανακατέψτε τη δόση σε ποτό ή νηπιακή φόρμουλα.

Συνιστάται να ληφθεί περίπου το ήμισυ της δοσολογίας σας στην αρχή κάθε γεύματος ή σνακ και το υπόλοιπο της δοσολογίας σας να ληφθεί κατά τη διάρκεια του γεύματος ή του σνακ.

Αποθήκευση του φαρμάκου σας:

Το Sucraid είναι διαθέσιμο σε πλαστικά μπουκάλια υγρού ουγκιού (118 ml), συσκευασμένα δύο μπουκάλια ανά κουτί. Μια σέσουλα μέτρησης 1 ml είναι εφοδιασμένη με κάθε μπουκάλι. Πάντα αποθηκεύστε τη σακούλα σε ψυγείο στους 36 ° F – 46 ° F (2 ° C – 8 ° C). Προστατέψτε τη σιγρίν από τη θερμότητα και το φως.

Εάν το μπουκάλι σας Sucraid έχει λήξει (η ημερομηνία λήξης εκτυπώνεται στην ετικέτα της φιάλης), ρίξτε το μακριά. Κρατήστε αυτό το φάρμακο σε ένα ασφαλές μέρος στο ψυγείο σας όπου τα παιδιά δεν μπορούν να το φτάσουν.

Θεραπείες για CSID

Σε ασθενείς με συγγενή ανεπάρκεια σακχάρης-ισομαλτικής (CSID) και γαστρεντερικά συμπτώματα που δικαιολογούν θεραπεία, υπάρχουν τρεις σημαντικές επιλογές θεραπείας:

• Σοβαρός περιορισμός διατροφής
• SUCRAID ® (Sacrosidase) Στοματική λύση
• SUCRAID ® με μέτριο περιορισμό διατροφής

Πριν ήταν διαθέσιμο το SUCRAID ®, ο σοβαρός περιορισμός της πρόσληψης διαιτητικών υδατανθράκων ήταν η μόνη θεραπευτική επιλογή για ασθενείς με CSID.

Δεδομένης της περιεκτικότητας σε σακχαρόζη των δυτικών δίαιτων και των δυσκολιών της διατροφικής προσκόλλησης γενικά, η συμμόρφωση με μια δίαιτα χωρίς σακχαρόζη είναι προκλητική και συχνά συνοδεύεται από χρόνια γαστρεντερικά συμπτώματα και μειωμένο σωματικό βάρος για ένα δεδομένο ύψος και ηλικία. 1-3 Σε μια πρόσφατη μελέτη παρατήρησης, μόνο το 50% των παιδιών με CSID συμμορφώθηκε με διατροφικές μειώσεις της σακχαρόζης και του αμύλου και το 60% έως 75% εξακολουθεί να έχει συχνή διάρροια και κοιλιακό πόνο, πιθανώς λόγω έλλειψης προσκόλλησης στη δίαιτα της σακχαρόζης σακχαρόζης,. 4

Πολλά τρόφιμα περιέχουν σακχαρόζη

Ο μέσος Αμερικανός ενήλικας καταναλώνει περίπου 130 λίβρες ζάχαρης ετησίως, περίπου 70 κιλά από τα οποία είναι σακχαρόζη. 5 Η σακχαρόζη μπορεί να βρεθεί σε έναν εκπληκτικό αριθμό τροφίμων. Η σακχαρόζη είναι η φυσική ζάχαρη σε πολλά φρούτα, χυμούς και μερικά λαχανικά και η ζάχαρη προστίθεται συχνά σε ψημένα προϊόντα και άλλα επεξεργασμένα τρόφιμα. Με βάση την κατανάλωση 2.000 θερμίδων την ημέρα, η σακχαρόζη αποτελεί το 10% της συνολικής αμερικανικής διατροφής. 5

Φιγούρα 1: Προσαρμοσμένη από το Treem 2012: J Pediatr Gastroenterol Nutr. 4

Δεδομένου ότι τρώνε κάθε χρόνο οι Αμερικανοί σακχαρόζης, δεν αποτελεί έκπληξη το γεγονός ότι η διατήρηση μιας χαμηλής δίαιτας σακχαρόζης μπορεί να είναι προκλητική. Οι ασθενείς με CSID πρέπει να αποφεύγουν να τρώνε έναν εκπληκτικό αριθμό τροφίμων, τα οποία είναι υψηλά σε άμυλα ή/και σακχαρόζη.

Το παρακάτω είναι ένας κατάλογος τροφίμων με υψηλά επίπεδα αμύλου (που σημειώνεται με *) και/ή ζάχαρη (πάνω από 1 γραμμάριο σακχαρόζης ανά 100 γραμμάρια τροφίμων):

• Καρπός: Τα μήλα, τα βερίκοκα, οι μπανάνες, το πεπόνι, οι ημερομηνίες, το γκρέιπφρουτ, η γκουάβα, το πεπόνι μελιού, το μάνγκο, τα νεκταρίδια, τα πορτοκάλια, τα φρούτα πάθους, τα ροδάκινα, το λούστρο, ο ανανά, τα δαμάσκηνα
• Λαχανικά: Τα τεύτλα, τα καρότα, το cassava (yucca),* ρεβίθια,* coleslaw, καλαμπόκι, edamame,* πράσινα μπιζέλια,* jicama,* φασόλια νεφρών,* φασόλια lima,* okra, κρεμμύδι, παστιδές, κολοκύθα, μπιζέλια,
• Γαλακτοκομείο: Σοκολάτα και αρωματισμένα γάλατα, κουνήματα γάλακτος, γλυκά συμπυκνωμένο γάλα, γάλα βύνης, γιαούρτι γλύκονται με σακχαρόζη ή με φρούτα που περιέχουν σακχαρόζη, επεξεργασμένα τυρί ή τυροκομικά προϊόντα με πρόσθετα, πληρωτικά ή συντηρητικά που μπορεί να περιέχουν σακχαρόζη ή άμυλο
• Πρωτεΐνη: παρασκευασμένα, επεξεργασμένα, ψωμιά ή θεραπευμένα κρέατα. Για παράδειγμα, μπέικον, λουκάνικο, κρέας γεύματος, πατέ, ήπερτ, tofu
• Ξηροί καρποί και σπόροι: Τα αμύγδαλα, τα κάσιους, τα καστανιά, τα φουντουκιά/φουντούκια, τα καρύδια μακαδάμιας, τα φιστίκια, τα πεκάν, τα πεύκα, τα φιστίκια, τα καρύδια με πρόσθετα σακχαρόζη, σουσάμι
• Άλλα άμυλα: ψημένα προϊόντα γλυκά με σακχαρόζη. Για παράδειγμα, ψωμιά, δημητριακά, σνακ, muffins, τηγανίτες, αρτοσκευάσματα, βάφλες
• Λίπη: Μερικές μαγιονέτες και σάλτσες σαλάτας
• Γλυκαντικά και συστατικά: τραπέζι, καφέ, κοκκοποιημένη, σκόνη ή ακατέργαστη ζάχαρη, ζάχαρη τεύτλων, ζάχαρη από ζαχαροκάλαμο/σιρόπι/χυμό, ζάχαρη καρύδας, ζάχαρη ημερομηνίας, σιρόπι σφενδάμου/ζάχαρη, μελάστη, σιρόπι, ζελέ, μαρμελάδα, σιρόπι καφέ ρυζιού, καραμέλα, σιρόπι καλαμποκιού/syrup,
• Επιδόρπια: παγωτό, popsicles, πουτίγκα, sherbet, sorbet, brownies, κέικ, μπισκότα, muffins, αρτοσκευάσματα, πίτες, χτυπήματα, καρέμπο, καραμέλα, σοκολάτα, σάλτσα σοκολάτας/σιρόπι
• Ποτά: Όλα τα γλυκά με σακχαρόζη, χυμοί από φρούτα που περιέχουν σακχαρόζη (βλέπε παραπάνω), ενεργειακά ποτά, αθλητικά ποτά, ποτά με γεύση φρούτων, μείγματα σόδας ή ποτών με σακχαρόζη, ειδικά/αρωματισμένα καφέδες που περιέχουν σακχαρόζη
• Καρυκεύματα: Σάλτσα μπάρμπεκιου, κέτσαπ, chutney, καρυκεύματα ή σάλτσες που περιέχουν σακχαρόζη, σάλτσες σαλάτας, γλυκά τουρσιά

Θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου

Η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου με sucraid ® (sacrosidase) προφορική λύση προσφέρει μια φαρμακολογική εναλλακτική λύση σε περιορισμένη δίαιτα χωρίς σακχαρόζη. Το SUCRAID ® είναι η μόνη εγκεκριμένη από την FDA θεραπεία για τη θεραπεία της γενετικά προσδιορισμένης ανεπάρκειας σακχάρης, η οποία είναι μέρος του CSID. Δύο βασικές κλινικές δοκιμές κατέδειξαν την ικανότητα της ιεροσιδάσης να μειώνει σημαντικά το υδρογόνο της αναπνοής, το οποίο είναι ένα έμμεσο μέτρο πέψης σακχαρόζης, το οποίο μπορεί να συσχετίσει με συμπτώματα GI σε ασθενείς με CSID όταν προκλήθηκε με φυσιολογική δίαιτα που περιέχει σακχαρόζη. 5,6 Στην κλινική δοκιμή που ποσοτικοποιούσε τις αντιδράσεις θεραπείας, το 81% των 28 παιδιών με CSID ηλικίας 5 μηνών έως 11 ετών έγινε ασυμπτωματικό με αντικατάσταση της σμιράσης ιεροσιδάσης. Το ασυμπτωματικό ορίστηκε ότι δεν έχει συμπτώματα GI σε 7 από τις 10 ημέρες θεραπείας μελέτης. 6 Και στις δύο μελέτες, οι συμμετέχοντες στη μελέτη που έλαβαν υψηλότερες δόσεις ιεροϊδάσης είχαν λιγότερα κόπρανα, μεγαλύτερο αριθμό σχηματισμένων ή σκληρών κόπρανα, καθώς και λιγότερα συμπτώματα αερίου, κοιλιακής κράμπας και φούσκωμα σε σύγκριση με εκείνους που έλαβαν χαμηλότερες δόσεις ιεροφιδάσης. 5,6 Σε μια τρίτη κλινική δοκιμή, που διεξήχθη για περίοδο αρκετών ετών σε 32 συμμετέχοντες που διαγνώστηκαν με CSID, η SuCraid® απέδειξε και πάλι ότι είναι μια αποτελεσματική επιλογή για τη διαχείριση της ανεπάρκειας σακχάρης, μειώνοντας ή εξαλείφοντας την ανάγκη για περιορισμούς διατροφικής σακχαρόζης, καθώς και μείωση ή εξάλειψη των συμπτωμάτων του CSID στον κύριο των ασθενών. 7

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι οι ασθενείς με CSID έχουν γενικά μειωμένη ικανότητα για την πέψη των σακχάρων από διαιτητικά άμυλα λόγω μειωμένων δραστηριοτήτων ενζύμου ισομαλλικής και μαλτοτάσης. Το SUCRAID ® δεν παρέχει συγκεκριμένη θεραπεία αντικατάστασης για ανεπαρκή πέψη αμύλου. 8 Επομένως, ο περιορισμός του αμύλου στη διατροφή είναι συνήθως απαραίτητη σε ασθενείς με CSID. Η ανάγκη για περιορισμό διαιτητικού αμύλου σε ασθενείς που χρησιμοποιούν SUCRAID® πρέπει. Η διαβούλευση με έναν εγγεγραμμένο διαιτολόγο που βιώνεται με τη διατροφική διαχείριση του αμύλου για ασθενείς με CSID που λαμβάνουν SUCRAID® είναι διαθέσιμη στο www.αυλής.com.

Η σωστή δοσολογία είναι απαραίτητη για την αποτελεσματική Sucraid ®. Η σωστή δοσολογία είναι 1 ml ή 2 mL (μία ή δύο πλήρεις κουταλιές μέτρησης) με κάθε γεύμα ή σνακ. Κάθε πλήρης σέσουλα μέτρησης ισούται με 1 ml. Η σωστή δόση Sucraid ® ανά σωματικό βάρος είναι: 9

• Για τους ασθενείς που ζυγίζουν έως και 33 λίβρες (15 kg): 1 mL (μία πλήρης μέτρηση σέσουλα)
• Για τους ασθενείς που ζυγίζουν περισσότερα από 33 λίβρες (15 kg): 2 mL (δύο πλήρεις κουταλιές μέτρησης)
• Για τους ασθενείς που ζυγίζουν περισσότερα από 33 λίβρες (15 kg), διατίθεται επίσης δόση SUCRAID® 2 ml SUCRAID ®

Η κατάλληλη δόση Sucraid ® πρέπει να ληφθεί από το στόμα με κάθε γεύμα ή σνακ, αραιωμένο με 2 έως 4 ουγγιές (60 έως 120 ml) νερού, γάλακτος ή βρέφους. Επειδή η θερμότητα και η οξύτητα μπορούν να μειώσουν την ισχύ του SUCRAID ®, το υγρό αραίωσης δεν πρέπει να είναι θερμαινόμενο ή όξινο υγρό όπως ο χυμός φρούτων. Περίπου το ήμισυ της δόσης θα πρέπει να ληφθεί στην αρχή ενός γεύματος ή σνακ και το υπόλοιπο που λαμβάνεται κατά τη διάρκεια ενός γεύματος ή σνακ.

Συμβουλή πρακτικής

Η δίαιτα χαμηλής ροής δεν συνιστάται για ασθενείς με CSID. Αν και είναι μια τυπική διατροφή για ασθενείς με σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου (IBS), δεν θα αντιμετωπίσει τα συμπτώματα σε ασθενείς με CSID από τότε περιέχει πολλά Τα τρόφιμα είναι υψηλά σε σακχαρόζη, συμπεριλαμβανομένης: Μπανάνα, πεπόνι, γκρέιπφρουτ, πεπόνι μελιτζάνα, πορτοκαλί μανταρίνι, πορτοκαλί, φρούτα πάθους, ανανά, τανγκόλο, καρότο, μίλια, πεταλούδα, καταιγίδα, καταιγίδα, σάλιο, Gelato, sorbet, επιτραπέζια ζάχαρη, χρυσό σιρόπι, σιρόπι σφενδάμου και μελάσα.

βιβλιογραφικές αναφορές

1. Treem WR. Συγγενής ανεπάρκεια Sucrase-Isomaltase. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1995 · 21 (1): 1-14. doi: 10.1097/00005176-199507000-00001
2. Gudmand-høyer e. Αδιάβλεψη σακχαρόζης σε παιδιά: Έκθεση τριάντα ένα Γκρανν όχι. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1985 · 4 (6): 873-877. doi: 10.1097/00005176-198512000-00005
3. Gudmand-Høyer Ε, Krasilnikoff PA, Skovbjerg H. Απορρόφηση σακχαρόζης-ισομαλτόζης. Στο: Draper H, ED. Adv nutr res. 1984 · 6: 233-69. doi: 10.1007/978-1-4613-2801-8_9
4. Puntis JW, Zamvar V. Συγγενείς ανεπάρκεια Sucrase-Isomaltase: Διαγνωστικές προκλήσεις και ανταπόκριση στη θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων. Παιδί. 2015 · 100 (9): 869-871. doi: 10.1136/Archdischild-2015-308388
5. Υπουργείο Γεωργίας των ΗΠΑ. U.μικρό. κατανάλωση θερμιδικών γλυκαντικών. Τελευταία ενημέρωση 19 Οκτωβρίου 2022. www.ers.USDA.gov/webdocs/datafiles/53304/group%207%20Tables%20-%20US%20Caloric%20sweetener%20Consplement.XLSX?V = 359.3
6. Treem WR, Ahsan Ν, Sullivan Β, et al. Αξιολόγηση της αντικατάστασης ενζύμου ζύμης που προέρχεται από ζυμομύκητα σε ασθενείς με ανεπάρκεια σακχαράσης-ισομαλτωτάσης. Γαστρεντερολογία. 1993 · 105 (4): 1061-1068. doi: 10.1016/0016-5085 (93) 90950-H
7. Treem WR, McAdams L, Stanford L, Kastoff G, Justinich C, Hyams J. Θεραπεία με ιεροσιδάση για συγγενή ανεπάρκεια Sucrase-Isomaltase. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1999 · 28 (2): 137-142. doi: 10.1016/0016-5085 (93) 90950-H
8. QOL Medical, LLC. Ανοιχτή ετικέτα, μακροχρόνια μελέτη της ενζυμικής θεραπείας με σακχάρη για συγγενή ανεπάρκεια σακχάρου-ισομαλτωσης. Δεδομένα στο αρχείο, OMC-SUC-3. 1997. doi: 10.1097/00005176-199902000-00008
9. SUCRAID ® [Εισαγωγή συσκευασίας]. Vero Beach, FL: QOL Medical, LLC; 2022.

Τι είναι η συγγενή ανεπάρκεια Sucrase-Isomaltase (CSID)?

Η Raina ήταν στον φίλο της Σαμ’S Place για να εργαστείτε σε ένα σχολικό έργο. Γύρω από το μεσημεριανό, Σαμ’Η μαμά έβαλε ένα δίσκο σάντουιτς κοτόπουλου μπροστά τους. Η Raina πήρε ένα σάντουιτς, το άνοιξε και έφαγε μόνο το γέμισμα κοτόπουλου. Βλέποντας αυτό, Σαμ’Η μαμά είπε, “Λυπάμαι, ήμουν’Δεν γνωρίζετε ότι ήσασταν δυσανεξία στη γλουτένη”. Ο Raina απάντησε, “δεν είμαι. Έχω συγγενή ανεπάρκεια Sucrase-Isomaltase (CSID) και μπορώ’T Digest Sugar ή Carbs”.

Το’είναι ασφαλές να υποθέσουμε ότι χρειάστηκε η Raina ένα καλύτερο μέρος μιας ώρας για να εξηγήσει στον Σαμ’η μαμά που δεν απέκρινε αυτή την κατάσταση, έτσι ώστε να μπορεί να αποφύγει τα τρόφιμα που θα την έκαναν λίπος. Ίσως ο Σαμ’Η μαμά χρειάστηκε πειστική επειδή δεν είχε ακούσει ποτέ για το CSID, όπως και τους περισσότερους ανθρώπους, και ως εκ τούτου, ακόμα κι αν κάποιος βιώνει την κατάσταση, μπορεί απλώς να διαγνωσθεί ή να το περάσει σαν κάτι σαν το σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου (IBS).

Λοιπόν, ποια είναι αυτή η προϋπόθεση και γιατί είναι σχετικά άγνωστο? Εδώ’να το σπάσει.

Καλύτερες στιγμές

1. Η συγγενή ανεπάρκεια Sucrase-Isomaltase (CSID) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή,
2. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν καταγγελίες γαστρεντερικών (GI) όπως χρόνια, υδαρή, όξινη διάρροια, αέριο, φούσκωμα και κοιλιακό πόνο,
3. Η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου μέσω της στοματικής διαλύματος Sucraid (Sacrosidase) μπορεί να είναι αποτελεσματική στον έλεγχο των συμπτωμάτων του CSID.

Κατανόηση του CSID

Το CSID είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει ένα στα 500 έως έναν στους 2.000 ανθρώπους της ευρωπαϊκής καταγωγής και ακόμη λιγότεροι Αφροαμερικανοί πιστεύεται ότι επηρεάζονται. Το CSID εμποδίζει ένα άτομο’η ικανότητα να αφομοιώσει ορισμένα σάκχαρα, κυρίως σακχαρόζη και μαλτόζη. Η κατάσταση είναι επίσης γνωστή με άλλα ονόματα, όπως η έλλειψη γενετικής σακχαράσης-ισομαλτικής (GSID), η συγγενή δυσανεξία της σακχαρόζης, η συγγενή δυσκολία σακχαρόζης-ισομαλωτόζης και η δυσανεξία δισακχαρίτη Ι, η ανεπάρκεια SI ή η ανεπάρκεια της ισομαλτωσης σακχάρου ή της σουκραζομαλτώσης.

Για να το καταλάβετε καλύτερα, ας’εξοικειώνουμε τον τρόπο με τον οποίο η ζάχαρη χωρίζεται στο σώμα μας. Κατά τη διάρκεια της πέψης, η σακχαρόζη διασπάται σε γλυκόζη και μια άλλη απλή ζάχαρη που ονομάζεται φρουκτόζη και μαλτόζη διασπάται σε δύο μόρια γλυκόζης. Η σακχαρόζη είναι επίσης γνωστή ως επιτραπέζια ζάχαρη και βρίσκεται στα φρούτα. Η μαλτόζη, η ζάχαρη που βρίσκεται στους κόκκους, ονομάζεται δισακχαρίτες επειδή είναι κατασκευασμένα από δύο απλά σάκχαρα.

Οι άνθρωποι που πάσχουν από CSID δεν μπορούν να αφομοιώσουν τη σακχαρόζη των σακχάρων, τη μαλτόζη και άλλες ενώσεις που κατασκευάζονται από αυτά τα μόρια ζάχαρης (υδατάνθρακες), οδηγώντας σε πολλά χρόνια προβλήματα του εντέρου.

Πεπόνιση σακχαρόζης: κανονική πέψη έναντι συμπτωμάτων με CSID

Στην παραπάνω εικόνα, κατά τη διάρκεια μιας κανονικής διαδικασίας πέψης, η διατροφική σακχαρόζη χωνεύεται από σακκάση σε δύο υπομονάδες, γλυκόζη και φρουκτόζη, τα οποία στη συνέχεια απορροφώνται γρήγορα στην κυκλοφορία του αίματος, με αποτέλεσμα τα κανονικά κόπρανα. Για κάποιον με CSID, η σακχαράση απουσιάζει ή δυσλειτουργική και η διατροφική σακχαρόζη δεν αφομοιώνεται στις δύο υπομονάδες της (γλυκόζη και φρουκτόζη). Κατά συνέπεια, η σακχαρόζη δεν απορροφάται από το λεπτό έντερο και υφίσταται βακτηριακή ζύμωση στο παχύ έντερο.

Τα υποπροϊόντα αυτής της ζύμωσης είναι αέρια, οργανικά οξέα ή άλλα οσμωτικά ενεργά μόρια, προκαλώντας μεταγευματική κοιλιακή διαταραχή και πόνο και κατακράτηση νερού που παράγουν υδαρή όξινη διάρροια. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλει και συχνά εξαρτάται από την ποσότητα της σακχαρόζης και του αμύλου που καταναλώνονται και ο βαθμός Sucrase και/ή η ενζυμική δραστικότητα ισομαλλικής παρούσας.

Τι προκαλεί CSID?

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο Si οδηγούν σε συγγενή ανεπάρκεια σμιράχασι-ισομαλλικής. Το γονίδιο SI δίνει οδηγίες για τη δημιουργία του ενζύμου Sucrase-Isomaltase. Αυτό το ένζυμο βρίσκεται στο λεπτό έντερο και είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση της σακχαρόζης και της μαλτόζης στα απλά συστατικά της ζάχαρης, τα οποία στη συνέχεια απορροφώνται από το λεπτό έντερο.

Οι μεταλλάξεις που προκαλούν το CSID να αλλάξει τη δομή, να διαταράξει την παραγωγή ή να μειώσει τη λειτουργία της σακχαίας-ισομαλτωσης σακχάρου, η οποία εμποδίζει το ένζυμο να σπάσει τη σακχαρόζη και τη μαλτόζη, προκαλώντας εντερική δυσφορία. Εκτός από αυτές τις γενετικές αποκλίσεις, ζητήματα όπως η διατροφική υγεία, η κινητικότητα του εντέρου και οι διατροφικές αλληλεπιδράσεις και παρεμβολές μπορεί επίσης να επιδεινώσουν τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.

Ποιος μπορεί να επηρεάσει το CSID?

Το’είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι αυτή η κατάσταση δεν προκαλείται λόγω αλλαγών διατροφής ή τρόπου ζωής. μάλλον, αυτό’είναι μια σπάνια κληρονομική νόσο. Το CSID κληρονομείται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο, που σημαίνει και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου σε κάθε κύτταρο έχουν μεταλλάξεις. Οι γονείς ενός ατόμου με αυτοσωμική υπολειπόμενη κατάσταση φέρουν ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου. Ωστόσο, δεν δείχνουν συνήθως συμπτώματα της κατάστασης. Έτσι, ένα άτομο που πάσχει από CSID μπορεί να έχει γονείς με ένα κανονικό πεπτικό σύστημα.

Ποια είναι τα συμπτώματα του CSID?

Τα άτομα με CSID μπορούν να παρουσιάσουν συμπτώματα που κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρή γαστρεντερική (GI) καταγγελίες όπως χρόνια, υδαρή, όξινη διάρροια, αέριο, φούσκωμα και κοιλιακό πόνο. Τα συμπτώματα στα παιδιά μπορεί να είναι πιο σοβαρά σε σύγκριση με τους ενήλικες επειδή τα παιδιά έχουν μικρότερες γαστρεντερικές οδούς. Τα συμπτώματα του CSID συνήθως γίνονται εμφανή όταν ένα μωρό απογαλακτίζεται από τη μητέρα’S γάλα και εισάγεται σε στερεά τρόφιμα, δηλαδή φρούτα και κόκκους.

Μερικά από τα κοινά συμπτώματα του CSID σε μικρά παιδιά περιλαμβάνουν:

1. Χρόνιος κοιλιακός πόνος
2. Υδατική διάρροια
3. Η αποτυχία να ευδοκιμήσει (κακή φυσική ανάπτυξη)
4. Υποσιτισμός
5. Κοιλιακή πρήξιμο (διαταραχή)
6. Αέρια
7. Χρόνιος κολικός
8. Ευερέθιστο
9. Εκφράζονται (εκδόσεις και ερεθισμοί) γλουτούς
10. Έμετος
11. Σύγκαμμα από πάνα

Τα συμπτώματα σε ενήλικες είναι σχεδόν τα ίδια με αυτά που βιώνουν τα μωρά και τα παιδιά. Ωστόσο, δεδομένου ότι η γαστρεντερική οδός ενηλίκων είναι μεγαλύτερη, τα συμπτώματά τους μπορεί να μην είναι τόσο έντονα ή όσο συχνές. Το CSID διαγιγνώσκεται επίσης σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες. Ωστόσο, η συχνότητα δεν έχει ακόμη καθοριστεί, και αυτή η κατάσταση συχνά γίνεται σύγχυση με IBS (σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου), κοιλιοκάκη, δυσανεξία στη γλουτένη ή δυσπεψία.

Μερικά από τα κοινά συμπτώματα του CSID σε ενήλικες περιλαμβάνουν:

1. Κοιλιακές κράμπες και φούσκωμα
2. Κοιλιακή διάταση και πόνος
3. Υπερβολική παραγωγή φυσικού αερίου, μετεωρισμός
4. Ναυτία και έμετος
5. Δυσπεψία (δυσπεψία)
6. Χρόνια διάρροια και/ή χαλαρά σκαμνιά
7. Η διάρροια αναμιγνύεται με διαλείπουσα δυσκοιλιότητα, ιδιαίτερα όταν λαμβάνοντας χρόνια κοινά φάρμακα για να σταματήσει η διάρροια
8. Υψηλή συχνότητα κινήσεων του εντέρου (BMS)
9. Αναφορές ιδιαίτερα άσχημης οσμής BM που σχετίζονται με την κακή απορρόφηση των υδατανθράκων
10. Απώλεια βάρους
11. Υπογλυκαιμία και πονοκεφάλους
12. Άνω αναπνευστική οδός και ιογενείς ασθένειες
13. Άγχος και παλμών της καρδιάς

Πώς να διαγνώσετε το CSID?

Μπορεί να είναι μια πολύ δύσκολη και χρονοβόρα προσπάθεια για να πάρει μια σωστή διάγνωση για το CSID, δεδομένου ότι τα συμπτώματα είναι παρόμοια με άλλες συνθήκες υγείας όπως IBS, κοιλιοκάκη, εντερικές λοιμώξεις και άλλα. Μερικές δοκιμές βοηθούν στη διάγνωση του CSID και ο γιατρός σας μπορεί να επιλέξει ένα ανάλογα με παράγοντες όπως η ηλικία, η σοβαρότητα της κατάστασης κ.λπ. Ακολουθούν μερικές δοκιμές που χρησιμοποιούνται από τους γιατρούς για τη διάγνωση του CSID.

Τι είδους δοκιμές μπορούν να διαγνώσουν το CSID?

Δοκιμή ενδοσκόπησης γαστρεντερικής ενδοσκόπησης (GET)

Αυτή είναι μια από τις πιο ακριβείς δοκιμές για τον προσδιορισμό του CSID. Σε μια δοκιμή ενδοσκόπησης γαστρεντερικής ενδοσκόπησης, οι πολλαπλές βιοψίες (δείγματα ιστών) λαμβάνονται από το λεπτό έντερο και αποστέλλονται στο εργαστήριο για εξειδικευμένη ανάλυση της ενζυματικής δραστικότητας ενός αριθμού ενζύμων δισακχαρίτη, συμπεριλαμβανομένης της σακχάρης και της ισομαλτωράσης.

Η εργαστηριακή ανάλυση που καθορίζει ότι αυτή η ενζυμική δραστικότητα είναι κοινώς γνωστή ως δοκιμασία δισακχαριδάσης μέσω βιοψίας του λεπτού εντέρου. Μετρώντας τη δραστικότητα αυτών των εντερικών δισακχαριδάσων (λακτάση, σακκλάση, ισομαλτάση ή παλατινάση και μαλτετάση-γλυκοαμυλάση), μπορεί να φτάσει η πιθανή διάγνωση του CSID. Δεδομένου ότι το GET είναι μια πολύ επεμβατική μέθοδος, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει τις ακόλουθες δοκιμές αναπνοής.

Δοκιμές αναπνοής

Δοκιμή αναπνοής μεθανίου σακχαρόζης: Αυτή η μη επεμβατική δοκιμή μετρά τα επίπεδα αερίου υδρογόνου σε ένα άτομο’S Breath Post Sucrose Parpestion. Αυτή η δοκιμή δημιουργήθηκε με βάση τη συλλογιστική ότι τα βακτήρια στο παχύ έντερο μπορούν να παράγουν αέριο υδρογόνου στο ανθρώπινο έντερο όταν εκτίθενται σε αδιευκρίνιστα τρόφιμα, ειδικά σάκχαρα και υδατάνθρακες.

Ένας σημαντικός όγκος αερίου υδρογόνου παράγεται όταν υπάρχει πρόβλημα με την πέψη ή την απορρόφηση των τροφίμων στο λεπτό έντερο, επιτρέποντας πιο αόρατα σωματίδια τροφίμων να φτάσουν στο παχύ έντερο. Όταν υπάρχει αύξηση του αερίου υδρογόνου στις εκπνεόμενες αναπνοές μετά την κατάποση μιας καθορισμένης ποσότητας σακχαρόζης, μπορεί να υποδεικνύει ότι τα μικρά εντερικά ένζυμα δεν λειτουργούν σωστά.

13C- Δοκιμή αναπνοής σακχρωμάτων: Αυτή η απλή, μη επεμβατική δοκιμή αναπνοής μετράει τη δραστηριότητα της σακχάρης. Η δοκιμή περιλαμβάνει τη χρήση διαλύματος σακχαρόζης που περιέχει φυσικά 13C ως θρεπτική δοκιμή. Η σακχαρόζη διασπώνται από σακκάσες, η οποία στη συνέχεια χωρίζει τη 13C-sucrose σε 13C-γλυκόζη και 13C-φρουκτόζη.

Αυτά τα σάκχαρα απορροφώνται μέσω των κυττάρων του βλεννογόνου και θα μεταβολίζονται στο ήπαρ, απελευθερώνοντας το 13CO2, το οποίο στη συνέχεια μετακινείται από το αίμα στους πνεύμονες, όπου εκδιώκεται στην αναπνοή. Η απελευθέρωση της αναπνοής 13CO2 μπορεί να συγκριθεί με την ποσότητα δραστικότητας σακχάρης στο λεπτό έντερο. Οι άνθρωποι που πάσχουν από CSID θα απελευθερώσουν χαμηλότερα επίπεδα 13CO2.

Δοκιμή πρόκλησης ζάχαρης

Το τεστ 4-4-4 Sugar Challenge είναι μια απλή, σύντομη δοκιμή που μπορεί να πραγματοποιηθεί από ένα άτομο στο σπίτι. Διαλύστε τέσσερις κουταλιές της σούπας ζάχαρης σε τέσσερις ουγγιές (περίπου 120 ml) νερού και πιείτε με άδειο στομάχι. Εάν το άτομο παρουσιάζει συμπτώματα φούσκωμα, αέριο και/ή διάρροια κατά τη διάρκεια των επόμενων τεσσάρων έως οκτώ ωρών, τότε μπορεί να υποδηλώνει μειωμένη δραστηριότητα σακχάρου και πιθανή CSID. Σημειώστε ότι παρόλο που’είναι ένα απλό τεστ που μπορεί να γίνει στο σπίτι χωρίς βοήθεια, πρέπει να συμβουλευτείτε το γιατρό σας εκ των προτέρων.

Πώς να θεραπεύσετε το CSID?

Το CSID είναι μια ασθένεια που δεν ήταν μεταβαλλόμενη. Ωστόσο, τα συμπτώματά της μπορούν να αντιμετωπιστούν μέσω θεραπείας αντικατάστασης ενζύμου και τροποποίησης διατροφής που κόβει τα τρόφιμα που περιέχουν σακχαρόζη (τραπεζομάντιλο) ή σάκχαρα αμύλου.

Θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου

Η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου μέσω της Sucraid (Sacrosidase) από το στόμα διάλυμα είναι μια φαρμακολογική εναλλακτική λύση σε περιορισμένες δίαιτες χωρίς σακχαρόζη. Το Sucraid εγκρίθηκε αρχικά από την αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) το 1998 για τη θεραπεία του CSID και εξακολουθεί να παραμένει η μόνη εγκεκριμένη από την FDA θεραπεία για τη θεραπεία της γενετικά προσδιορισμένης ανεπάρκειας σακχάρης, η οποία αποτελεί μέρος του CSID.

Αυτή η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου είναι διαθέσιμη μόνο με συνταγή. Έχει αποδειχθεί ότι είναι αποτελεσματική στη μείωση των συμπτωμάτων του CSID και επιτρέπει μια λιγότερο περιοριστική διατροφή. Το Sucraid είναι ένα υγρό παρασκεύασμα που είναι άγευστο όταν αναμιγνύεται με νερό. Η σωστή δοσολογία που πρέπει να θυμάστε είναι 1 ml ή 2 ml (μία ή δύο πλήρεις κουταλιές μέτρησης) με κάθε γεύμα ή σνακ. Η σωστή δόση Sucraid από το σωματικό βάρος είναι:

1. Για τους ασθενείς που ζυγίζουν έως και 33 λίβρες (15 kg): 1 mL (μία πλήρης μέτρηση σέσουλα)
2. Για τους ασθενείς που ζυγίζουν περισσότερα από 33 λίβρες (15 kg): 2 mL (δύο πλήρεις κουταλιές μέτρησης)

Η κατάλληλη δόση σακχάρου πρέπει να αραιωθεί με δύο έως τέσσερις ουγγιές (60 έως 120 ml) νερού ή γάλακτος και πρέπει να λαμβάνεται από το στόμα με κάθε γεύμα ή σνακ. Καθώς η θερμότητα και η οξύτητα μπορούν να μειώσουν την ισχύ της σακούλης, συνιστάται να μην ζεσταθεί το υγρό. Χρησιμοποιήστε το με ζεστά ποτά ή ανακατέψτε τα με όξινα χυμούς φρούτων όπως ο χυμός πορτοκαλιού. Λαμβάνοντας περίπου το ήμισυ της δόσης πριν από ένα γεύμα και το άλλο μισό μετά την κατανάλωση συνιστάται. Για να είναι αποτελεσματική η σακούλα, η σωστή δοσολογία πρέπει να ακολουθείται επιμελώς.

Διατροφή CSID: Τρόφιμα για φαγητό και αποφυγή

Για να μετριάσουμε τα συμπτώματα του CSID, πρέπει να περιορίσουμε τις δίαιτες που είναι πλούσιες σε σακχαρόζη και άμυλο. Ακολουθήστε μια δίαιτα εξάλειψης, κατά προτίμηση υπό την καθοδήγηση ενός εγγεγραμμένου διαιτολόγου, για να διαπιστώσετε ποια τρόφιμα είναι αρκετά ανεκτά και ποια τρόφιμα πρέπει να αποφύγετε.

Σε γενικές γραμμές, τα αμυλώδη λαχανικά όπως τα καρότα και το καλαμπόκι, τα όσπρια όπως τα ρεβίθια, οι σόγια, οι πατάτες και σχεδόν όλοι οι κόκκοι, ειδικά το σιτάρι και το ρύζι, φορτώνονται με σάκχαρα και άμυλο και επομένως πρέπει να αποφεύγονται όταν ακολουθείτε μια δίαιτα CSID. Κάποιος πρέπει επίσης να μείνει μακριά από επεξεργασμένα τρόφιμα όπως κέικ, παγωτά, μπισκότα, ποτά όπως κονσερβοποιημένα χυμούς φρούτων, κόλα, αθλητικά ποτά και καρυκεύματα όπως σάλτσες και σάλτσες σαλάτας και σάλτσες.

Μια καλή διατροφή CSID θα πρέπει να είναι πλούσια σε καθαρές πρωτεΐνες όπως αυγά, πουλερικά, χαμηλό άμυλο και λαχανικά χαμηλής ζάχαρης όπως μανιτάρια, σπανάκι κ.λπ. Μπορείτε επίσης να απολαύσετε το τσάι και τον καφέ χωρίς ζάχαρη, και αν είστε νόμιμης ηλικίας κατανάλωσης, τότε μπορείτε να καταναλώνετε πνεύματα όπως ουίσκι, βότκα, τεκίλα και ρούμι με αναμίκτες χωρίς σακχαρόζη, αν και με μέτρο.

συμπέρασμα

Το CSID είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που εμποδίζει το σώμα σας να αφομοιώσει πλήρως και απορροφώντας σακχαρόζη και άμυλο. Κληρονομείται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο και προκαλείται από γενετικές αλλαγές στο γονίδιο SI. Μεταξύ των βρεφών, τα συμπτώματα του CSID εμφανίζονται συνήθως όταν το μωρό απογαλακτιστεί από τη μητέρα’S Milk και αρχίζει να καταναλώνει ημι-στερεά και στερεά τρόφιμα όπως φρούτα, λαχανικά και δημητριακά. Μερικοί ενήλικες μπορεί να εμφανίζουν συμπτώματα CSID σε μεταγενέστερο στάδιο. Αυτές περιλαμβάνουν κράμπες στο στομάχι, φούσκωμα, υπερβολική παραγωγή αερίου και διάρροια.

Η λήψη της σωστής θεραπείας για το CSID μπορεί να είναι χρονοβόρα καθώς τα συμπτώματά του συχνά συγχέονται με IBS, εντερικές λοιμώξεις, παράσιτα κ.λπ. Οι δοκιμές όπως οι δοκιμές ενδοσκόπησης γαστρεντερικής ενδοσκόπησης και οι δοκιμές αναπνοής μπορούν να εξακριβώσουν εάν κάποιος έχει CSID. Αν και δεν είναι θεραπευτικό, μπορεί κανείς να ανακουφίσει τα συμπτώματα του CSID μέσω της θεραπείας αντικατάστασης ενζύμου μέσω της στοματικής λύσης Sucraid (Sacrosidase) και ακολουθήστε μια δίαιτα εξάλειψης που περιορίζει τα τρόφιμα πλούσια σε ζάχαρη και άμυλο.

Αποποίηση ευθυνών: Τα περιεχόμενα αυτού του άρθρου αφορούν μόνο για γενικές πληροφορίες και εκπαιδευτικούς σκοπούς. Δεν παρέχει καμία ιατρική συμβουλή ούτε σκοπεύει να αντικαταστήσει την επαγγελματική ιατρική γνώμη σχετικά με τη θεραπεία, τη διάγνωση, την πρόληψη ή την ανακούφιση οποιασδήποτε ασθένειας, διαταραχής ή αναπηρίας. Συμβουλευτείτε πάντα τον γιατρό σας ή τον ειδικευμένο επαγγελματία υγείας σχετικά με την κατάσταση υγείας σας ή/και τις ανησυχίες σας και πριν από την ανάληψη νέας αγωγής υγειονομικής περίθαλψης, συμπεριλαμβανομένης της πραγματοποίησης οποιωνδήποτε αλλαγών διατροφής ή τρόπου ζωής.

Αναφορά

1. Συγγετική ανεπάρκεια σακχάρου-ισομαλτίσης (CSID)
2. Συμπτώματα CSID
3. Ποια είναι τα συμπτώματα της συγγενούς ανεπάρκεια?
4. Θεραπείες για CSID
5. Διατροφή CSID: Τρόφιμα για αποφυγή, σχέδιο γεύματος και πολλά άλλα

Σχετικά με τον Συγγραφέα

Η Priti Noronha εργάστηκε στον τομέα της διαφήμισης για πάνω από μια δεκαετία ως επαγγελματίας αντιγραφής. Για να επιτύχει έναν πιο υγιεινό τρόπο ζωής, άρχισε να εξερευνά περισσότερα για τις επιλογές υγείας, διατροφής, άσκησης και τρόπου ζωής. Τώρα, στον ελεύθερο χρόνο της, της αρέσει να μοιράζεται αυτόν τον πλούτο πληροφοριών με δημιουργικό και συνοπτικό τρόπο.

Ο συγγραφέας

Η Priti Noronha εργάστηκε στον τομέα της διαφήμισης για πάνω από μια δεκαετία ως επαγγελματίας αντιγραφής. Για να επιτύχει έναν πιο υγιεινό τρόπο ζωής, άρχισε να εξερευνά περισσότερα για τις επιλογές υγείας, διατροφής, άσκησης και τρόπου ζωής. Τώρα, στον ελεύθερο χρόνο της, της αρέσει να μοιράζεται αυτόν τον πλούτο πληροφοριών με δημιουργικό και συνοπτικό τρόπο.

Ποια είναι τα συμπτώματα της συγγενούς ανεπάρκεια?

Η χρόνια, υδαρής διάρροια και η αποτυχία να ευδοκιμήσουν είναι τα πιο κοινά συμπτώματα στα βρέφη και τα νήπια. 1 Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν την κοιλιακή διαταραχή (διόγκωση), την αέρια, το κολικό, την ευερεθιστότητα, τους γρατζουνισμένους και τους κόκκινους γλουτούς, το έντονο εξάνθημα της πάνας λόγω όξινης διάρροιας, δυσπεψία (δυσπεψία) και έμετος. 1-3 Σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες, κυρίως οι Eskimos της Γροιλανδίας και ορισμένοι ντόπιοι της Αλάσκας, τα συμπτώματα GI που σχετίζονται με το CSID μπορεί να μην είναι τόσο εμφανή εάν τρώνε μια δίαιτα παραδοσιακή στην κοινότητά τους που είναι χαμηλή σε υδατάνθρακες και υψηλές σε πρωτεΐνες και λίπη. 1,2

Ένας μικρός αριθμός ασθενών που επηρεάζονται από το CSID μπορεί να χρειαστεί να νοσηλευτεί για επαγόμενη από διάρροια αφυδάτωση, υποσιτισμό, σπατάλη μυών και αδυναμία. 1-3 ασθενείς με επιβεβαιωμένη διάγνωση του CSID που συνήθως εξετάζονται πρώτα από τους γιατρούς τους για πιο κοινές διαταραχές GI, συμπεριλαμβανομένου του μικρού παιδιού’S διάρροια, σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου με διάρροια (IBS-D), κοιλιοκάκη, κυστική ίνωση και τροφικές αλλεργίες. 1,4

Η συγγενή ανεπάρκεια σακχάρχης-ισομαλτίσης δεν είναι μια ασθένεια που ένας ασθενής μπορεί να ξεπεράσει.

Πράγματι, τα συμπτώματα παραμένουν σε ενήλικες. Ωστόσο, τα συμπτώματα GI που σχετίζονται με το CSID μπορούν να ποικίλουν. Για παράδειγμα, τα συμπτώματα GI που βιώνουν οι ενήλικες μπορεί να μην είναι τόσο σοβαρά όσο τα συμπτώματα GI που βιώνουν τα παιδιά. 1

Σε ορισμένους ενήλικες, τα συμπτώματα μπορεί να περιορίζονται στην αύξηση της συχνότητας της κίνησης του εντέρου (BM), η μειωμένη συνοχή των κοπράνων (χαλαρά σκαμνιά ή υδαρή σκαμνιά), η κοιλιακή διαταραχή (πρήξιμο) και το μετεωρισμό (αέριο), αν και τα επεισόδια της υδαρής διάρροιας μπορεί επίσης. Σε ορισμένα άτομα που επηρεάζονται από CSID, η διάρροια μπορεί να εναλλάσσεται με δυσκοιλιότητα, ιδιαίτερα όταν λαμβάνετε κοινά αντιδιαρροϊκά φάρμακα, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε λανθασμένη διάγνωση άλλης κατάστασης GI, όπως σύνδρομο εναλλασσόμενου ή μικτού τύπου ευερέθιστου εντέρου (IBS-A). 1